بیماری ژنتیکی پروانه ای، همه چیزی که باید بدانید

بیماری پروانه‎ای با نام «EB» عارضه‌ای خاص و دردناک است که از جهشی ژنتیکی ایجاد می‌شود و از بدو تولد تا پایان عمر همراه فرد است.
پروانه‌ای شدن همیشه به معنای زیبایی و شیدایی نیست، بلکه زخمی است که زندگی را هرروز برای خانواده‌های دارای فرزند «EB» دشوار و دشوارتر می‌کند، زخمی که بهبودی ندارد.
بیماری پروانه‎ای با نام EB عارضه‌ای خاص و دردناک است که از جهشی ژنتیکی ایجاد می‌شود و از بدو تولد تا پایان عمر همراه فرد است، این بیماری درمان ندارد، اما با روش‌هایی گوناگون و پرهزینه می‌توان تا حدودی مشکلات این بیماری را کم کرد. افراد مبتلا به آن پوست بدنشان بسان پروانه‌ها ظریف و شکننده است.

جای زخم‌ها مانند سوختگی است
مادر یکی از بیماران EB گفت: پسرم، م. ب ۱۲ سال دارد که از همان بدو تولد متوجه شدیم به این بیماری مبتلاست، زمانی که متولد شد دو تاول بزرگ روی پاهایش بود و پس از دست زدن به آن‌ها پوست کنده شد، بعداً متوجه شدم به بیماری ناشناخته «EB» مبتلا شده است.
وی با بیان اینکه سابقه این بیماری در اقوام‌مان وجود نداشت، اضافه کرد: با همسرم نسبت فامیلی داریم البته قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک را در شهرمان انجام دادم و پس از جواب آزمایش ازدواج کردیم.
این مادر بیان کرد: پسرم از گردن تا لگن پوست ندارد و هر روز باید پانسمانش را عوض کنیم و جای زخم‌ها که مانند سوختگی است شستشو شود.

به خاطر بیماری فرزندم چند سالی افسرده بودم
وی اضافه کرد: به خاطر بیماری فرزندم چند سالی افسرده بودم، زمانی که پانسمان را عوض می‌کنم فریاد می‌زند و جای زخم‌هایش خونریزی می‌کند؛ با توجه به اینکه در آپارتمان زندگی می‌کنم بیشتر همسایه‌ها سوال می‌کنند چرا فرزندت گریه می‌کند.
این بانوی لرستانی با بیان اینکه هزینه درمان فرزندم تقریباً به‌صورت ماهیانه ۱.۵ میلیون تومان است، افزود: پانسمان این بیماران جز اقلام تحریمی است البته انجمن حمایت از بیماران EB در تهران هفته‌ای دو پانسمان برای ما ارسال می‌کند و این در حالی است که در هفته ۵ پانسمان نیاز داریم.
مادر این بیمار مبتلا به EB عنوان کرد: فرزندم تحت پوشش بهزیستی است و ماهیانه ۵۰ هزار تومان مستمری برایش واریز می‌شود که تنها پول سر سرنگ‌های فرزندم نمی‌شود، روزانه ۲۰ هزار تومان سرسرنگ یک‌بارمصرف برای تاول‌ها استفاده می‌کنم.
وی گفت: فرزندم تنگی مری داشته و قدرت بلع غذا را ندارد، مجبورم غذا را به‌صورت میکس و آبکی به او بدهم، با توجه به شرایط بد اقتصادی و اینکه همسرم کارگر ساختمانی است در شرایط مطلوبی به سر نمی‌بریم.

سه فرزند مبتلا به EB در یک خانواده لرستانی
فاطمه ۲۵ ساله یکی دیگر از بیماران مبتلا به EB است، او می‌گوید: ۷ فرزند هستیم که دو نفر دیگر از خانواده‌ام به این بیماری مبتلا هستند.
وی ادامه داد: از بدو تولد به این بیماری مبتلا شدم، تمام بدنم زخم است و هر روز باید آن‌ها را پانسمان و شستشو دهم.
فاطمه گفت: اگر حمایت رئیس خانه EB نبود نمی‌توانستیم زنده بمانیم؛ حتی با وجود حمایت‌های این انجمن پانسمان‌ها کافی نیست و برخی اوقات مجبورم از دستمال‌کاغذی استفاده کنم.
این شهروند لرستانی افزود: برخی اوقات به دلیل زخم‌های بدنم نمی‌توانم خوب راه بروم.

مردم از ما می‌ترسند
یکی دیگران از بیماران مبتلا به EB گفت: بیماری ما در ابتدای تولد کم است، اما به مرور زمان پیشرفت کرده و باعث می‌شود انگشتانمان به هم بچسبد. دهان و گلویمان تاول می‌زند و غذا خوردن برایمان دشوار می‌شود.
ابراهیم می‌گوید: بیماری ما واگیردار نیست، اما شاهدیم مردم از ما می‌ترسند، کودکان خود را از ما دور نگه می‌دارند و این رفتار آزارمان می‌دهد.
وی گفت: البته با رسانه‌ای شدن این بیماری و آگاهی مردم کمتر شاهد این رفتار‌ها هستیم.
این نوجوان لرستانی بیان کرد: یکی از اصلی‌ترین مشکلات ما تحصیل در مدارس است؛ آموزش‌وپرورش با ما همکاری‌های لازم را نکرده و اجازه نمی‌دهد در مدرسه در کنار دیگر دانش‌آموزان درس بخوانیم و مجبوریم معلم خصوصی بگیریم که هزینه درمان و تحصیل برای خانواده کمرشکن است.
تشکیل تاول در بیماری EB در پاسخ به آسیب‌های فیزیکی است. تاول ممکن است در پاسخ به جراحت‌های خفیف، حتی از طریق حرارت، مالش، خراش یا چسب ایجاد شود.

بیماران EB که محدودیت حرکت دارند تحت پوشش بهزیستی هستند
در این خصوص لیلا طاهری، معاون توانبخشی(Rehabilitation) بهزیستی لرستان گفت: بیماران EB جز بیماران خاص و تحت پوشش علوم پزشکی لرستان هستند، اما آن‌هایی که بر اثر چسبندگی دچار محدودیت حرکتی دست‌وپا شدند معلول محسوب شده و تحت پوشش بهزیستی هستند.
وی با بیان اینکه سازمان به این افراد ۱۶۲ هزار و ۵۰۰ تومان طی دو مرحله مستمری پرداخت می‌کند، تصریح کرد: هزینه درمان این بیماران بالا و یکی از اقلام ضروری آن‌ها پانسمان است که دانشگاه علوم پزشکی تأمین می‌کند.
معاون توان‌بخشی بهزیستی لرستان خاطرنشان کرد: عامل انتقال بیماری ژنتیکی است و داشتن سابقه خانوادگی، خطر ابتلاء به بیماری EB را افزایش می‌دهد. ممکن است بیماری از طریق یکی از والدین که بیمار است، منتقل شود (نوع اتوزومال غالب بیماری) یا ممکن است از هر دو والد ناقل بیماری منتقل شود (نوع اتوزومال مغلوب بیماری) یا ناشی از جهش جدید در فرد بیمار باشد.

EB هیچ درمانی ندارد
در این خصوص دکتر حسن شجاعی، کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان با بیان اینکه «اپیدرمولیز بولوسا» با نام اختصاری EB یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند، اظهار کرد: این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب‌پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می‌شود که در ایران با نام بیماری «پروانه‌ای» شناخته شده است.
وی اضافه کرد: شیوع این بیماری به‌صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر بوده و شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است.
شجاعی با بیان اینکه این بیماری ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد، تصریح کرد: EB یا پروانه‌ای به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می‌دهد و به‌طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان یکی از مهم‌ترین علل بیماری EB را ازدواج‌های فامیلی برشمرد و با بیان اینکه بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شده‌اند که ازدواج فامیلی داشته‌اند، عنوان کرد: پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهند.

EB ژنتیکی است و واگیر ندارد
شجاعی با اشاره به اینکه در EB پوست به‌شدت حساس و شکننده خواهد شد به طوری که کوچک‌ترین خراش یا آسیبی موجب تاول‌های عذاب‌آور و عفونت‌های زیادی برای بیمار می‌شود، اما به‌هیچ‌وجه واگیر ندارد، گفت: پوست انسان شامل دو لایه است لایه خارجی که روی پوست بوده و داخلی که زیر قرار دارد؛ در افراد سالم کلاژن بین این دو لایه وجود دارد که مانع از حرکت‌های اصطکاکی این دو لایه روی هم می‌شود، اما در افراد مبتلا به این بیماری پروتئین کلاژن وجود ندارد و کوچک‌ترین چیزی مانند مالیدن دست باعث ایجاد این اصطکاک و تاول و زخم‌های دردناک می‌شود به طوری که درد ناشی از آن با سوختگی درجه سه که در آن تمام لایه‌های پوست تخریب شده است مقایسه می‌شود.
این پزشک با بیان اینکه EB هیچ درمانی ندارد و فقط می‌توان با مراقبت‌های ویژه از جمله خوراک‌های غذایی و پانسمان‌های خاص از میزان زخم‌های آن کاست، افزود: در مواردی ممکن است یک بیمار نتواند از شدت جراحات حتی یک لباس بر تن کند و حتی شدت یک بیماری منجر به از دست رفتن قسمتی از اعضای بدن مانند دست‌ها و یا پا‌ها و یا در نهایت منجر به مرگ بیمار شود.
وی با بیان اینکه در اپیدرمولیز بولوزا یا EB چنانچه تاول‌ها عفونت کنند، باعث بروز مشکلات جدی می‌شوند، گفت: برخی افراد دارای تاول‌های کمی هستند درحالی‌که افراد دیگر تعداد زیادی از آن‌ها را دارند؛ تاول‌ها غالباً بر روی پا‌ها و دست‌ها یافت می‌شوند؛ همچنین می‌توانند درون دهان، مری (لوله‌ای که به غذا‌ها اجازه می‌دهد تا از انتهای دهان به شکم بروند)، در شکم و در مثانه تشکیل شوند. در شرایط شدیدتر، EB ممکن است در دندان‌ها، ناخن‌ها، مو و دیگر بخش‌های بدن نیز یافت شود.
شجاعی با اشاره به اینکه اپیدرمولیز بولوزا زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از ساختار‌های مهم پوست کاهش یافته یا کاملاً از بین برود، اظهار کرد: از دست رفتن چسب پوست، باعث ضعیف شدن آن می‌شود و تاکنون هیچ درمانی برای «EB» یافت نشده است.
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان بیان کرد: بسیاری از انواع «EB» به‌خوبی کنترل شده و افراد دارای این نوع از بیماری زندگی نرمالی دارند، اما متأسفانه، انواع نادری وجود دارد که می‌توانند منجر به مرگ در نوزادی یا در بزرگ‌سالی شوند.
وی با اشاره به علائم و نشانه‌های بیماری EB گفت: ایجاد تاول‌های پر از مایع بر روی پوست، به‌خصوص بر روی دست‌ها و پا‌ها به دلیل سایش، تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست‌وپا، تاول‌های درونی، شامل تار‌های صوتی، مری و راه هوایی بالایی، ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا، تاول کف دست، زخم شدن و از دست دادن مو (آلوپسی زخم)، پوست با ظاهر نازک (زخم آتروفیک)، برآمدگی‌ها و جوش‌های کوچک بر روی پوست، مشکلات دندان، مانند پوسیدگی به دلیل مینای ضعیف و اختلال در بلع از جمله علائم و نشانه‌های این بیماری هستند.
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان خاطرنشان کرد: تاول‌های اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا زمانی که نوپا شروع به راه رفتن نکرده یا زمانی که فعالیت فیزیکی با یک بچه بزرگ‌تر باعث سایش‌های شدیدتر بر روی پا نشده است، خود را نشان ندهند.

۱۰۰۰ بیمار EB در کشور داریم
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان با بیان اینکه پیشگیری اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاه‌گاهی دردناک است، اضافه کرد: اکثر افراد بزرگ‌سال با علائم EB یا کسانی که می‌دانستند آن‌ها حامل ژن هستند به کم کردن نسل‌های آینده، شامل امکان نسل خود آن‌ها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت.
وی یادآور شد: امکان دارد جهش ژن مخصوص این بیماری را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست‌های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم.
شجاعی تصریح کرد: همچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای EB به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه‌داری) آینده عرضه کند.

بروجرد بیشترین بیمار مبتلا به EB را دارد
این کارشناس بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی لرستان با بیان اینکه مشاوره ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها و تصمیم‌گیری و برنامه‌ریزی آنان باشد، گفت: افرادی که قصد فرزندآوری دارند و درعین‌حال عارضه EB در خانواده آن‌ها وجود دارد، به آن‌ها توصیه می‌شود در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین را هفته هشتم تا دهم بارداری انجام دهند.
وی خاطرنشان کرد: تفاهم‌نامه‌ای سه‌جانبه برای کمک به این بیماران بین بنیاد مستضعفان، بنیاد امور بیماری‌های خاص و دانشگاه علوم پزشکی امضا شده است؛ البته پیش‌بینی می‌شود در کشور بین ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نفر بیمار EB داشته باشیم که باید شناسایی شوند.
شجاعی گفت: در لرستان بیش از ۲۰ بیمار EB داریم؛ شهرستان بروجرد بیشترین آمار این بیماری را دارد.
اگرچه نمونه‌های ملایم‌تر این بیماری ممکن است با بالا رفتن سن بهبود یابند، ولی درمان این بیماری برمراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از تشکیل موارد جدید تاول متمرکز است.

امید‌های تازه درمان بیماری پروانه‌ای
در این خصوص محمدرضا خانی، عضو هیئت‌علمی پژوهشکده لیزر و پلاسمای دانشگاه شهید بهشتی گفته بود: فناوری لیزر در سالیان اخیر در حالی کاربرد‌های زیادی در حوزه‌های پزشکی یافته است که چالش‌های مختلفی ایجاد کرده است.
وی با بیان اینکه از سال ۲۰۱۰ فناوری پلاسمای پزشکی در دنیا به‌صورت علمی آغاز شد، یادآور شد: از سال ۲۰۱۰ بحث استفاده از پلاسما در درمان سرطان، جوان‌سازی پوست، درمان انواع زخم‌ها و همچنین در حوزه دندانپزشکی مطرح شد، به‌گونه‌ای که مقالات محققان آمریکایی نشان می‌دهد این فناوری در از بین بردن سلول‌های سرطانی بسیار مؤثر است.
این محقق پژوهشکده لیزر و پلاسمای دانشگاه شهید بهشتی با تأکید بر اینکه ما از سال ۲۰۱۰ مطالعات خود را در این حوزه آغاز کردیم، گفت: ازآنجایی‌که دانش فنی پلاسما در این پژوهشکده موجود بود، در سال ۲۰۱۰ حدود ۶ دانشجوی مهندسی پلاسما و فیزیک پلاسما در حوزه پلاسما مدیسین (پزشکی پلاسما) برای ساخت ابزار‌های پلاسما در حوزه پزشکی پذیرش شدند.
وی با بیان اینکه در این پژوهشکده از رژیم پلاسمای سرد (Cold Plasma) بهره بردیم، اظهار کرد: پلاسمای سرد ماده‌ای است که بدون هیچ آسیب حرارتی، می‌توانیم بافت را در معرض آن قرار دهیم. در این روش تابش پلاسما بر روی سطح بافت صورت می‌گیرد، به‌گونه‌ای که الکترون‌های پر انرژی آزاد می‌شوند و با استفاده از گاز به سمت پوست هدایت می‌شوند.
او با اشاره به مزایای این روش، خاطرنشان کرد: این روش سطح پوست را پاک‌سازی می‌کند، به این معنی که اگر چربی بر روی پوست باشد، با بمباران الکترونی و تولید الکترون‌های اکسیژنی، اگر ساختار‌های هیدروکربنی بر روی پوست باشد، با آن‌ها واکنش می‌دهد و به‌صورت CO و CO۲ از سطح پوست برداشته می‌شود.
عضو هیئت‌علمی دانشگاه شهید بهشتی تولید رادیکال‌های NO در غلظت‌های پایین را از دیگر مزایای این روش نام برد و یادآور شد: تولید این رادیکال‌ها موجب ترمیم پوست بدون هیچ دردی می‌شود؛ چراکه موجب تولید فیبروپلاست و کلاژن خواهد شد. ضمن آنکه این روش موجب استریل کردن پوست خواهد شد؛ از این‌رو این روش برای درمان زخم‌های عفونی کاربرد دارد؛ چراکه در روش پلاسما از رشد و تکثیر میکرو ارگانیزم‌ها جلوگیری می‌کند.

پانسمان‌های مورد استفاده برای بیماران EB از خارج وارد می‌شود
این محقق ادامه داد: بدن کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی EB دائماً دچار زخم همراه با عفونت می‌شود و در صورت مزمن شدن این زخم‌ها منجر به بروز سرطان خواهد شد. این دسته از بیماران رشد نمی‌کنند و لثه‌ها و یا پوست آن‌ها همواره زخم است و پانسمان‌های مورد استفاده برای این بیماران از خارج وارد می‌شود.
مجری طرح با تأکید بر اینکه پانسمان‌های مورد استفاده برای بیماران پروانه‌ای باید به‌گونه‌ای باشد که به پوست نچسبد، ادامه داد: ما با همکاری محققان مرکز تحقیقات پوست بیمارستان شهدای تجریش دستگاه پلاسما تراپی (پلاسما درم) ساخته شده را در این مرکز به بهره‌برداری رساندیم.
وی با اشاره به نتایج به دست آمده از این مطالعات، گفت: با مقایسه درمان با لیزر، مشاهده کردیم زخمی که ۱۶ سال بر بدن بیماری بوده است، با این روش بهبود یافته است.
خانی با تأکید بر اینکه این زخم‌ها که تحت درمان روش پلاسما قرار گرفت، در ابعاد بزرگ (به‌عنوان‌مثال کل کمر فرد مبتلا به EB) بوده است، ادامه داد: مقاله‌ای از نتایج این مطالعات در پایگاه نیچر منتشر کردیم.
امید می‌رود با حمایت همه‌جانبه مسئولین و خیرین بتوانیم باری از دوش خانواده‌های دارای فرزند EB برداریم و چشمان هیچ مادری برای فرزندش اشک‌آلود نباشد.