بیماری تالاسمی در نوزادان، انواع و علائم

تالاسمی یکی از اختلالات خون است که می توان موجب کم خونی و سایر مشکلات سلامتی شود. تالاسمی روی توانایی بدن در تولید هموگلوبین سالم تاثیر می گذارد، ماده ای که در سلول های قرمز خون یافت می شود. هموگلوبین یک پروتئین سرشار از آهن است که اکسیژن را به بخش های مختلف بدن حمل کرده و دی اکسید کربن را از بخش های مختلف بدن به ریه ها برای دفع با بازدم حمل می کند.
تالاسمی یک بیماری ارثی است. توسط ژن های جهش یافته ایجاد می شود. وقتی ژنی دچار جهش می شود بدین معنی است که بطور دائمی تغییر می کند و عملکرد جدیدی پیدا می کند. بنابراین تالاسمی یک اختلال عمرانه است و قابل علاج نیست. اگر بچه شما تالاسمی دارد، بدین معنی است که هم شما و هم پدرش حامل ژن یا ژن های جهش یافته هستید.

انواع مختلف تالاسمی کدامند؟
تالاسمی انواع مختلفی دارد. برای درک انواع مختلف تالاسمی بایستی مقداری در مورد هموگلوبین اطلاعات داشته باشیم. هموگلوبین از دو جفت زنجیره همسان پروتئین تشکیل شده است: زنجیره های آلفا و زنجیره های بتا. تالاسمی دو نوع اصلی دارد، با توجه به اینکه زنجیره آلفا هموگلوبین یا زنجیره بتا هموگلوبین مبتلا شده باشد.
اصطلاح تالاسمی مینور، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور توصیف کننده شدت علائم تالاسمی است. انواع مینور بی علامت هستند و تظاهرات بالینی ندارند. انواع ماژور شدیدترین نوع تالاسمی هستند.

تالاسمی آلفا
زنجیره های هموگلوبین آلفا توسط چهار ژن تولید می شود. تالاسمی آلفا به علت جهش یافتن یک یا چند تا از این ژن ها رخ می دهد :
اگر یک ژن جهش یافته باشد، بچه علامتی تجربه نخواهد کرد یا علائم خیلی جزئی خواهند بود.
اگر دو ژن جهش یافته باشد، بچه ممکن است علائم کم خونی خفیف را نشان دهد. این را آلفا تالاسمی خصیصه یا صفت تالاسمی می گویند.
اگر سه ژن دچار جهش شده باشد، بچه به اختلالی مبتلا می شود که به آن بیماری هموگلوبین H (HbH) اطلاق می شود، که ممکن است موجب کم خونی شود که به درمان نیاز داشته باشد.
اگر هر چهار ژن دچار جهش شده باشد، بچه دچار شدیدترین شکل تالاسمی خواهد بود که به آن تالاسمی آلفا ماژور یا سندرم هموگلوبین بارت اطلاق می شود. متاسفانه هموگلوبین بارت شدیدترین شکل تالاسمی است و بچه مبتلا به این بیماری زنده نمی ماند
آلفا تالاسمی اغلب بچه های آفریقایی، آسیایی یا خاورمیانه را درگیر می کند

تالاسمی بتا
تالاسمی بتا از تالاسمی آلفا شایعتر است در انگلستان حدود ۲۱۴۰۰۰ نفر برآورد می شود که ناقل بتا تالاسمی هستند به هر حال داشتن نیاکان خاورمیانه، آسیا یا آفریقایی به معنی احتمال ابتلا به تالاسمی بتا است
بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی یا ارثی در جهان و بویژه در ایران است. برآورد می شود که حدود ۲۷۰ میلیون ناقل برای نقص های عمده هموگلوبین در جهان وجود دارد و سالانه حدود ۳۰۰ تا ۴۰۰ هزار نوزاد مبتلا به انواع بیماری های هموگلوبین در سراسر دنیا متولد می شود و در بیست سال آینده ۹۰۰ هزار بیمار تالاسمی در دنیا متولد می شود که ۹۵% آنها در آسیا، هند و خاورمیانه خواهد بود (۱۶). بیش از دو میلیون ناقل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی - قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حدود ۶۰ نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است (۱۵). هرچند تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف تر است و شدت کمتری دارد، اما شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور بین ۲۵ تا ۳۰ درصد است.
زنجیره هموگلوبین بتا توسط دو ژن تولید می شود. تالاسمی بتا در اثر جهش یکی یا هر دوی این ژن ها ایجاد می شود:
اگر یک ژن جهش یافته باشد، بچه ممکن است علائم خفیف تا متوسط تالاسمی را داشته باشد (بتا تالاسمی خصیصه) یا مجموعه پیچیده تری از علائم کم خونی را در دامنه خفیف تا شدید (بتا تالاسمی بینابینی) تجزیه کند. این به ارگان های داخلی بستگی دارد که تحت تاثیر این ژن قرار می گیرند
اگر هر دو ژن تولید کننده زنجیره بتا هموگلوبین دچار جهش شده باشد، بچه شدیدترین شکل بیماری یعنی بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی را تجربه خواهد کرد
در بچه هایی که نیاکانی از کشورهای مدیترانه، خاورمیانه، آسیا یا آفریقا دارند، شانس ابتلا به تالاسمی بتا بیشتر است. بیشتر مبتلایان به تالاسمی در انگلستان از نژاد هندی، پاکستانی، بنگلادشی یا منشاء مدیترانه ای هستند

علائم تالاسمی چیست؟
علائم هر دو نوع تالاسمی متفاوت بوده، خفیف تا شدید می باشد و بستگی به این دارد که چند ژن جهش یافته است و اینکه کدام بخش از زنجیره هموگلوبین درگیر می باشد. اگر بچه شما با تالاسمی بتا یا آلفا خصیصه متولد شود، به یک بالغ سالم رشد خواهد کرد و معمولا علائم بیماری را نشان نخواهد داد.
بچه های مبتلا به تالاسمی بتا ماژور (کم خونی کولی) در زمان تولد سالم به نظر می رسند، اما بعدا علائم کم خونی را نشان خواهند داد. بچه ها و نوجوانان مبتلا به آنمی (کم خونی) رنگ پریده بوده، بی انرژی و بی حال بنظر می رسند و اغلب ظاهر خیلی خسته دارند.
تشخیص و درمان زودرس بیماری بسیار حیاتی است. در بلند مدت اگر درمان نشوند، کمبود هموگلوبین در خون بچه روی عملکرد طحال، کبد، رشد و تکامل استخوان تاثیر می گذارد
اگر بچه شما به بیماری آلفا تالاسمی HbH مبتلا است (سه ژن از زنجیره آلفا دچار جهش شده است)، بچه از سال اول زندگی علائم بیماری را نشان خواهد داد. بیشتر بچه ها فقط علائم خفیف تا متوسط دارند و به درمان نیاز ندارند
هرچند تالاسمی آلفا (بیماری HbH) شدید اگر بدون درمان رها شود می تواند موجب کم خونی، بزرگی طحال شده و ممکن است روی رشد و تکامل بچه تاثیر بگذارد

درمان تالاسمی چیست؟
تالاسمی بتا مینور (یا خصیصه) به درمانی نیاز نخواهد داشت زیرا موجب مریض شدن بچه نمی شود. درمان تالاسمی بینابینی پیچیده تر است و بستگی به شدت بیماری دارد. بچه ممکن است اندکی کم خونی داشته باشد و به درمان نیاز نداشته باشد. اما گاهی اوقات تالاسمی بینابینی ممکن است جدی باشد و به طور گاه به گاه یا منظم به انتقال خون نیاز داشته باشد که به شدت علائم آن بستگی دارد. بچه بایستی به یک تیم درمانی متخصص و بخصوص متخصص بیماری های خون (هماتولوژیست) ارجاع شود تا رشد بچه را تحت نظر بگیرد.
بچه ای که به تالاسمی بتا ماژور یا بیماری تالاسمی آلفا HbH شدید مبتلا است به تزریق منظم خون نیاز دارد تا بتواند رشد خوبی داشته باشد. بچه های مبتلا به این بیماری می توانند تمام کارهایی که بچه های دیگر انجام می دهند را انجام دهند به علاوه، ممکن است به خوردن مکمل اسید فولیک نیاز داشته باشند که به ساخت سلول های قرمز خون سالم کمک کند
با گذشت زمان، آهن حاصل از انتقال خون به بچه در بدن بچه تجمع می یابد. این می تواند موجب عوارضی در کبدف قلب، تیروئید، سطح قند خون، استخوان ها و تکامل عمومی بچه شود. درمانی به نام شلاتین درمانی به کاهش مقدار آهن خون آنها کمک می کند پزشک یا پرستار مراقب بچه به وی داروهای شلاته کننده آهن تزریقی یا خوراکی خواهد داد.
درمان های امروزی به طور فزاینده ای به کمک افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و بیماری تالاسمی آلفا HbH رسیده تا کیفیت زندگی آنها بهتر شده و عمر طولانی تری داشته باشند هر چه زودتر بچه تحت درمان قرار بگیرد، از نظر علائم و سلامتی بلند مدت بهتر خواهد بود

آیا تالاسمی علاج دارد؟
تالاسمی بتا ماژور را گاهی اوقات می توان با پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده همسان معالجه کرد (۱, ۷)، که معمولا برادر یا خواهر بیمار است. هرچند پیوند مغز استخوان یک رویه پرخطر است و ممکن است اهدا کننده مناسب در دسترس نباشد
خون حاوی سلول های بنیادین از جفت یا بند ناف جنین در زمان تولد برادر یا خواهر بیمار گرفته می شود که برای معالجه تالاسمی استفاده می شود. تزریق خون حاوی سلول های بنیادی به بچه در طی حاملگی نیز تست شده است، اما این یک درمان پیچیده با نرخ موفقیت پایین است تلاش های انجام شده در ژن درمانی نیز نتایج آینده داری برای معالجه تالاسمی نشان داده است. هرچند هنوز سخت است که پیش بینی کنیم ژن درمانی چه موقع در دسترس همگان قرار می گیرد.

بچه چطور به تالاسمی مبتلا می شود؟
تالاسمی از خانواده و والدین به ارث می شود و به صورت ژن اتووزم مغلوب منتقل می شود. این بدین معین است که بچه بطور خودکار این اختلال را به ارث نمی برد، همانطور که بچه ممکن است مشخصات رنگ چشم یا رنگ موی مادر یا پدر خود را نداشته باشد. هر بچه ای که از والدینی متولد می شود که هر دو حامل تالاسمی هستند، ممکن است:
شانس یک به چهار سالم بودن دارد یعنی نه حامل نه بیمار باشد
شانس یک به دو برای حامل بدون علامت بودن دارد
شانس یک به چهار برای ابتلا به تالاسمی ماژور شدید دارد

چگونه بفهمیم که بچه به تالاسمی مبتلا است؟
بایستی در طول حاملگی متوجه شوید که آیا بچه شما تالاسمی دارد یا خیر. تمامی زنان حامله از نظر تالاسمی در طی آزمایش خون روتین مراقبت دوران حاملگی غربالگری می شوند (۶, ۷). اگر آزمایش خون مثبت باشد، والدین نیز برای آزمایش دعوت می شوند. ریسک ارث بردن این بیماری توسط بچه را می توان سنجید
آزمایشات تشخیصی قبل از تولد از قبیل نمونه ویلی کوریونیک (CVS) یا آمنیوسنتز می تواند مشخص کند که آیا بچه اختلال را به ارث برده است یا خیر، اگر به ارث برده است شدت و وسعت بیماری چقدر است
بر خلاف کم خونی سلول های داسی شکل، بچه های تازه متولد شده بطور روتین از نظر تالاسمی تست نمی شوند. این بخاطر آن است که آزمایش خون یک روش پایا و معتبر تا بعد از شش ماه اول زندگی نیست هرچند بعضی از انواع تالاسمی را می توان در طی غربالگری تعیین کرد
انتظار کشیدن و پاییدن بچه برای وی ضرر ندارد. علائم تالاسمی معمولا بعد از سال اول یا دوم شروع به تظاهر می کنند. در این نقطه بچه می تواند آزمایش خون انجام داده و در صورت وجود اختلال درمان را شروع کند