تشخیص سندروم داون در نوزاد، قبل و بعد از تولد

کالج زنان و زایمان آمریکایی توصیه می کند بدون توجه به سن ، گزینه آزمایش غربالگری و آزمایش های تشخیصی برای سندرم داون را به همه زنان باردار ارائه دهید.
- آزمایشات غربالگری می تواند احتمال یا احتمال ابتلا به مادر را به همراه داشتن سندرم داون نشان دهد. اما این آزمایشات با اطمینان نمی تواند تشخیص دهد یا اینکه کودک مبتلا به سندرم داون است یا خیر.
- آزمایشات تشخیصی می توانند کودک شما مبتلا به سندرم داون باشد یا تشخیص دهند.
ارائه دهنده خدمات درمانی)مامایی) شما می تواند در مورد انواع تست ها ، مزایا و معایب ، مزایا و خطرات و معنای نتایج شما صحبت کند. در صورت لزوم ، ارائه دهنده شما ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

تشخیص سندروم داون
غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش های غربالگری فقط می توانند خطر ابتلا به نوزاد با سندرم داون را مشخص کنند ، اما می توانند در تصمیم گیری درباره آزمایشات تشخیصی خاص تر به شما کمک کنند.
تست غربالگری شامل آزمون ترکیبی سه ماهه اول و آزمون غربالگری یکپارچه است.
آزمون ترکیبی سه ماهه اول:تشخیص سندروم داون
آزمون ترکیبی سه ماهه اول که در دو مرحله انجام می شود شامل موارد زیر است:
- آزمایش خون. این آزمایش خون سطح پروتئین پلاسمائی مرتبط با حاملگی-A (PAPP-A) و هورمون حاملگی معروف به گنادوتروپین کوریونی انسان (HCG) را اندازه گیری می کند. سطح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده مشکلی در کودک باشد.
- آزمون شفافیت نوچال. در طی این آزمایش ، از سونوگرافی برای اندازه گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک استفاده می شود. این تست به عنوان یک تست غربالگری شفافیت نوشی شناخته شده است. هنگامی که ناهنجاری ها وجود دارد ، بیشتر از حد معمول مایعات تمایل به جمع آوری در این بافت گردن دارند.
- با استفاده از سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی ، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.
آزمون غربالگری یکپارچه
تست غربالگری یکپارچه در سه بخش اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج به دست آمده برای ارزیابی خطر ابتلا به کودک شما به سندرم داون ترکیب شده است.
سه ماهه اول. قسمت اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نوچال است.
سه ماهه دوم چهار صفحه نمایش میزان خون شما در چهار ماده مرتبط با بارداری را اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین ، استریول ، HCG و مهار کننده A.
آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری
اگر نتایج تست غربالگری شما مثبت یا نگران کننده است ، یا در معرض خطر ابتلا به نوزادی با سندرم داون هستید ، ممکن است آزمایش های بیشتری را برای تأیید تشخیص در نظر بگیرید. ارائه دهنده خدمات درمانی شما می تواند به شما در وزن کردن جوانب مثبت و منفی این آزمایش ها کمک کند.
آزمایشات تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند شامل موارد زیر است:
- نمونه برداری از ویلای کوریونی (CVS). در CVS ، سلول ها از جفت گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شوند. این آزمایش به طور معمول در سه ماهه اول ، بین ۱۰ تا ۱۳ هفته بارداری انجام می شود. خطر از بین رفتن بارداری (سقط جنین) از CVS بسیار کم است.
- آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن وارد شده در رحم مادر خارج می شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً بعد از گذشت ۱۵ هفته از بارداری ، این آزمایش را در سه ماهه دوم انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر بسیار کمی از سقط جنین را به همراه دارد.
- تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند گزینه ای برای زوجینی است که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار دارند و در معرض خطر بیشتری برای گذر از شرایط ژنتیکی خاص هستند. جنین قبل از کاشت در رحم برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.
آزمایشات تشخیصی برای نوزادان
پس از تولد ، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر کودک صورت می گیرد. اما ویژگیهای مرتبط با سندرم داون در نوزادان بدون سندرم داون قابل مشاهده است ، بنابراین پزشک معالج شما احتمالاً آزمایش را به نام کاریوتایپ کروموزومی برای تأیید تشخیص سفارش خواهد داد.
با استفاده از نمونه خون ، این آزمایش کروموزوم های فرزند شما را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک کروموزوم اضافی ۲۱ در تمام یا برخی سلول ها وجود داشته باشد ، تشخیص این بیماری نشانگان داون است.
مداخله زودرس برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آنها داشته باشد. از آنجا که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است ، درمان به نیازهای فردی بستگی دارد. همچنین مراحل مختلف زندگی ممکن است نیاز به خدمات متفاوتی داشته باشد.
مراقبت از تیم
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون است ، به احتمال زیاد به تیمی از متخصصان اعتماد خواهید کرد که می توانند مراقبت های پزشکی را ارائه دهند و به او در پیشرفت مهارت ها در حد امکان کمک کنند. بسته به نیازهای خاص فرزند شما ، تیم شما ممکن است برخی از این متخصصان را شامل شود:
- متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت روزمره در کودک
- متخصص قلب و عروق کودکان
- متخصص گوارش کودکان
- غدد درون ریز کودکان
- متخصص رشد و نمو کودکان
- متخصص مغز و اعصاب کودکان
- متخصص گوش ، گوش و بینی کودکان (گوش و حلق و بینی)
- پزشک چشم کودکان (چشم پزشکی)
- متخصص شنوایی
- آسیب شناس گفتار
- فیزیوتراپیست
- کاردرمانگر
باید در مورد درمان و آموزش فرزندتان تصمیمات مهمی بگیرید. تیمی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ، معلمان و درمانی که به آنها اعتماد دارید ، ایجاد کنید. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع موجود در منطقه شما و توضیح برنامه های ایالتی و فدرال برای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت کمک کنند.

علائم رایج سندرم داون
- گردن کوتاه با پوست اضافی پشت گردن
- صورت و بینی مسطح
- کاهش عضلات
- دست های کوتاه و بزرگ با انگشتان کوتاه
- سر، گوش ها و دهان کوچک
- چشم های منحرف به بالا، پوست چین خورده از بالای پلک بر روی چشم که گوشه داخلی چشم را پوشانده است.
- خطی عمیق در وسط کف دست
- شیاری عمیق بین انگشت اول و دوم پا
- نقاط سفید بر روی قسمت رنگی چشم
بعلاوه، رشد فیزیکی کودکانی که سندرم داون دارند معمولا کمتر از کودکان عادی است. به عنوان مثال به خاطر کم بودن جرم عضلات، کودکی که سندرم داون دارد دیرتر یاد می گیرد که راه برود، بنشیند و راه برود.
علی رغم این تاخیر، کودکانی که از سندرم داون رنج می برند می توانند مانند سایر کودکان طبیعی در فعالیت های ورزشی شرکت کنند. کودکانی که سندرم داون دارند دیرتر رشد می کنند اما مانند سایر کودکان مراحل رشد را طی می کنند.

دلایل سندرم داون
پیشرفت های جدید به افراد کمک می کند با این بیماری مقابله کنند. به طور کلی هر سلول در بدن انسان شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که مواد ژنتیکی آن ویژگی های ارثی را نشان می دهد. بیشتر افراد نیمی از جفت کروموزوم را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کنند. افرادی با سندرم داون با تریسومی ۲۱، کروموزوم اضافی دارند.
هیچ کس دقیقا نمیداند دلیل این بیماری کروموزومی چیست اما معمولا به سن مادر بستگی دارد. هر چقدر مادر دیرتر باردار شود، احتمال سندرم داون در جنین افزایش می یابد. در سن ۴۵ سالگی، احتمال این بیماری یک در سی است.
کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند ویژگی های خاصی دارند. برخی از این ویژگی ها نمایان می شود و برخی دیگر نمایان نمی شود. برخی از این ویژگی ها در افراد معمولی نیز نمایان می شود بنابراین باید تست تشخیص برای تایید بیماری انجام شود.