بیماری مادرزادی نوزاد، اسپینا بیفیدا

اسپاینا بیفیدا در سطح ایالات متحد آمریکا نقص مادرزادی نسبتاً شایعی است. اصطلاح مزبور از ریشه لاتین به معنی "ستون فقرات شکاف‌دار" می‌آید.
اگر نوزادی دچار این اختلال باشد، در طول فرآیند رشد، لوله عصبی (گروهی از سلول‌های شکل دهنده مغز و طناب نخاعی نوزاد) به شکل کامل بسته نمی‌شود و بنابراین استخوان پشت که وظیفه محافظت از ستون فقرات را دارد به طور کامل شکل نمی‌گیرد. این وضعیت می‌تواند باعث ایجاد مشکلات جسمانی و روانی شود.
در حدود ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد از ۴ میلیون نوزادی که سالانه در ایالات متحد آمریکا متولد می‌شوند به اسپاینا بیفیدا مبتلاء هستند. باید از پیشرفت‌های پزشکی سپاسگزار بود که ۹۰ درصد نوزادان دچار این بیماری به سنین بزرگسالی می‌رسند و اکثریت آنها زندگی کاملی را پشت سر می‌گذارند.

انواع اسپاینا بیفیدا
سه نوع اصلی اسپاینا بیفیدا وجود دارد:
اسپاینا بیفیدا اکولتا (SBO). اسپاینا بیفیدا اکولتا شایع‌ترین و خفیف‌ترین شکل این نقص است. بسیاری از مردم حتی از ابتلاء خود به آن بی‌خبر می‌مانند. ("اکولتا" در لاتین به معنی "مخفی" است.) در این نوع، طناب نخاعی و عصب‌ها وضعیت مناسبی دارند اما ممکن است شکاف کوچکی در ستون فقرات وجود داشته باشد. اشخاص اغلب زمانی متوجه ابتلاء خود به SBO می‌شوند که به دلیلی دیگر برای آنها عکسبرداری اشعه X صورت می‌گیرد. این نوع اسپاینا بیفیدا معمولاً باعث هیچ گونه ناتوانی نمی‌شود.
منینگوسل. این نوع نادر اسپاینا بیفیدا زمانی بروز می‌کند که یک کیسک* حاوی مایع نخاعی (اما نه طناب نخاعی) از درون یک دهانه در پشت نوزاد بیرون می‌زند. برخی افراد دچار برخی علایم شده یا فاقد علامتند در حالی که دیگران دچار مشکلاتی در مثانه و روده می‌شوند.
مایلومنینگوسل. مایلومنینگوسل شدیدترین نوع اسپاینا بیفیدا است. در این نوع کانال نخاعی نوزاد در یک نقطه یا چند نقطه در قسمت پایین یا میانه پشت باز است، و یک کیسک حاوی مایع بیرون می‌زند. این کیسک همچنین قسمت‌هایی از طناب نخاعی و عصب‌ها را نگه می‌دارد و آن قسمت‌ها آسیب می‌بینند.

علایم اسپاینا بیفیدا
آشکار ترین نشانه در اسپاینا بیفیدا اکولتا یک کلاهک مو یا علامت مادرزادی در نقطه دچار آسیب است. در منینگوسل و مایلومنینگوسل، می‌توان کیسک بیرون زده از پشت نوزاد را مشاهده کرد. در مورد منینگوسل، ممکن است یک لایه نازک پوستی روی کیسک مزبور باشد.
در مایلومنینگوسل معمولاً پوشش پوستی در کار نیست، و بافت طناب نخاعی از دهانه مورد اشاره بیرون می‌زند. علایم دیگر شامل موارد زیرند:
عضلات ضعیف پا (در برخی موارد نوزاد اساساً قادر به حرکت نیست)
پاهای دارای شکل نامعمول، مفاصل ران نامتوازن یا ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
تشنج
مشکلات روده یا مثانه
کودکان همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی، دشواری بلع، یا مشکل حرکت حرکت دادن دست‌ها و بازوهای خود باشند. در عین حال امکان بروز اضافه وزن در آنها وجود دارد. علایم تا حدود زیادی به محل شکل‌گیری مشکل مورد بحث در ستون فقرات و عصب‌های نخاعی مرتبط بستگی دارد.

علل اسپاینا بیفیدا
هیچ‌کس به طور دقیق علت ایجاد اسپاینا بیفیدا را نمی‌داند. دانشمندان چنین فکر می‌کنند که این بیماری ریشه در تلفیقی از عوامل محیطی و تاریخچه خانوادگی یا فقدان اسید فولیک (نوعی ویتامین B) در بدن مادر نوزاد دارد.
اما این را می‌دانیم که این بیماری بیشتر میان نوزادان سفیدپوست و اسپانیایی تبار و دختران شایع است. همچنین زنان مبتلاء به دیابت که بیماری آنان تحت کنترل مناسب قرار ندارد یا زنان چاق بیشتر محتمل است که دارای بچه مبتلاء به اسپاینا بیفیدا شوند.

تشخیص اسپاینا بیفیدا
۳ سه تست را می‌توان برای بررسی اسپاینا بیفیدا و دیگر نقایص مادرزادی در زمانی که بچه هنوز در زهدان مادر است مورد استفاده قرار داد:
تست خون. یک نمونه خون از مادر گرفته می‌شود تا مشخص گردد آیا پروتئین موسوم به آلفا فیتوپروتئین (AFP) که نوزاد آن را می‌سازد در خون مزبور وجود دارد. اگر سطح AFP در خون مادر بسیار بالا باشد این بدان معنی است که نوزاد دچار اسپاینا بیفیدا یا نقص دیگری در لوله عصبی است.
اولتراسوند (سونوگرافی). امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر سیاه و سفید از نوزاد داخل رحم روی صفحه مونیتور به سمت داخل بدن مادر ارسال می‌شوند. اگر بچه به اسپاینا بیفیدا مبتلاء باشد، آنگاه وجود یک ستون فقرات دچار شکاف یا یک کیسک بیرون زده از ستون فقرات قابل رویت خواهد بود.
آمنیوسنتز. اگر آزمایش خون میزان بالایی از AFP را نشان دهد اما سونوگرافی با نتیجه منفی همراه باشد آنگاه پزشک ممکن است انجام آمنیوسنتز را توصیه کند. در آمنیوسنتز یک سرنگ برای بیرون کشیدن مقدار کمی از مایع درون کیسه آمنیوتیک که دور جنین را گرفته است به کار می‌رود. اگر مایع مزبور دارای میزان بالایی از آلفا فیتوپروتئین باشد این بدان معنی است که پوست اطراف کیسک نوزاد وجود ندارد و AFP به درون کیسه آمنیوتیک نشت کرده است.
گاهی از اوقات اسپاینا بیفیدا پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود - معمولاً در مواقعی که مادر از مراقبت دوران بارداری برخوردار نیست یا زمانی که سونوگرافی وجود هیچ‌گونه خطایی را نشان نمی‌دهد.
پزشک احتمالاً انجام عکسبرداری اشعه X و اسکن MRI را در دستور کار قرار خواهد داد.

درمان اسپاینا بیفیدا
پزشکان می‌توانند نوزادان را در زمانی که فقط چند روز از تولد آنان گذشته است یا حتی زمانی که درون رحم مادر هستند مورد عمل جراحی قرار دهند. اگر نوزاد دچار منینگوسل باشد، در حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد، جراح غشاء اطراف طناب نخاعی را سر جای خود برگردانده و دهانه مورد اشاره را می‌بندد.
اگر نوزاد دچار مایلومنینگوسل باشد جراح بافت مورد اشاره و طناب نخاعی را سر جای خود برمی‌گرداند و روی آن را با پوست می‌پوشاند. گاهی اوقات جراح همچنین یک لوله توخالی به نام شانت را داخل مغز نوزاد قرار می‌دهد تا مانع تجمع آب روی مغز شود (که هیدروسفالوس نامیده می‌شود). این عمل نیز به فاصله 24 تا 48 ساعت پس از تولد بچه صورت می‌گیرد.
عمل جراحی را گاه می‌توان زمانی که هنوز بچه در رحم مادر است انجام داد. پیش از هفته ۲۶ بارداری جراح دسترسی به رحم مادر ایجاد کرده و دهانه مورد بحث را روی طناب نخاعی بچه بخیه می‌کند. کودکان برخوردار از این نوع عمل جراحی به نظر می‌رسد که از مشکلات مادرزادی کمتری رنج می‌برند. اما این عمل توأم با ریسک برای مادر است و احتمال تولد نوزاد زودرس را افزایش می‌دهد.
پس از عمل‌های مورد اشاره جراحی‌های دیگری برای تصحیح مشکلات مرتبط به پاها، مفاصل ران، یا ستون فقرات یا تعویض شانت مغزی مورد نیاز خواهند بود. بین 20 تا 50 درصد کودکان مبتلاء به مایلومنینگوسل همچنین ممکن است دچار چیزی به نام اتصال پیشرونده باشند، که در آن طناب نخاعی محکم به کانال نخاعی متصل می‌شود. (در حالت نرمال، ته طناب نخاعی به آزادی در کانال نخاعی غوطه‌ور است.) وقتی کودک رشد می‌کند، طناب نخاعی متسع می‌شود و این باعث کاهش میزان عضله و مشکلات مربوط به روده و مثانه می‌گردد. برای رفع چنین مشکلی نیز به عمل جراحی نیاز است.
برخی افراد دچار اسپاینا بیفیدا برای حرکت کردن نیاز به چوب زیر بغل، عضوبند یا ویلچر دارند و دیگر بیماران برای کمک به رفع مشکلات مثانه به کاتتر نیاز خواهند داشت.

پیشگیری از اسپاینا بیفیدا
مطالعات نشان داده‌اند که مصرف مولتی‌ویتامین همراه اسید فولیک می‌تواند از اسپاینا بیفیدا پیشگیری کند و ضریب احتمال ابتلاء نوزاد به این بیماری و دیگر نقایص مادرزادی را کاهش دهد. هر زنی که باردار بوده یا در صدد بارداری است باید روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک بگیرد. اگر زنی دچار اسپاینا بیفیدا باشد یا فرزندی دچار اسپاینا بیفیدا داشته باشد باید دستکم یک ماه پیش از باردار شدن و در ماه‌های نخستین بارداری هر روز ۴۰۰۰ میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کند.
اسید فولیک همچنین در سبزیجات به رنگ سبز تیره، زرده تخم مرغ و برخی نان‌های غنی شده، پاستاها، برنج و سریال‌های صبحانه وجود دارد.