بیماری نیمن پیک در کودکان چیست؟

نیمن پیک جزو دسته اى از بیمارى هاست که به دلیل اختلالات متابولیک ارثی به وجود مى آید و تاثیرات مخربی بر روی افراد می گذارد.
بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) یک بیماری نادر است که باعث بروز اختلال در سیستم عصبی شده و شکم فرد را به شدت حجیم می‌کند.

بیماری نیمن پیک چیست؟
این بیماری یک بیماری ارثی است که بر متابولیسم لیپید یا روشی که چربی ها، لیپیدها و کلسترول ذخیره می شوند یا از بدن دفع می شوند، تاثیر می گذارد. افراد با بیماری نیمن پیک دارای یک متابولیسم غیر طبیعی لیپید هستند که باعث ایجاد مقادیر مضر لیپیدها در اندام مختلف بدن می شود. این بیماری در درجه اول این اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد:
جگر
طحال
مغز
مغز استخوان
این بیماری باعث بزرگ شدن طحال و مشکلات عصبی نیز می شود.

انواع بیماری نیمن پیک
نیمن پیک به انواع A، B، C و E تقسیم می شود. در ابتدا نوع D هم وجود داشت، اما تحقیقات نشان داد که آن هم نوعی C است. به انواع A و B آن نوع ۱ گفته می شود. نوع C نیز اشاره به نوع ۲ دارد. نوع E شیوع کم تری دارد و در بزرگسالان دیده می شود. اندام های تحت تاثیر، علائم و درمان ها بر اساس انواع خاص بیماری نیمن پیک متفاوت است. با این حال، هر نوع شدید از آن می تواند سبب کاهش امید به زندگی در فرد شود.

علائم بیماری نیمن پیک چیست؟
نوع A
علائم و نشانه های نوع A بیماری نیمن پیک که در چند ماه اول زندگی وجود دارد، شامل موارد زیر است:
تورم شکم بخاطر بزرگ شدن کبد و طحال، که معمولا در ۳ تا ۶ ماهگی رخ می دهد.
تورم غدد لنفاوی
لکه قرمز در داخل چشم
مشکل در تغذیه
مشکل در انجام مهارت های حرکتی بنیادی
ضعف ماهیچه ها
آسیب مغزی به همراه سایر مشکلات عصبی مانند از بین رفتن عکس العمل های ارادی
بیماری ریه
عفونت های مکرر تنفسی
نوع B
علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر کودکی یا در نوجوانی ظاهر می شود. نوع B شامل مشکلات حرکتی متداول در نوع A نمی شود. علائم و نشانه های نوع B ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال که اغلب از اوایل کودکی شروع می شود
عفونت های تنفسی
پلاکت های پایین خون
هماهنگی ضعیف
عقب ماندگی ذهنی
اختلالات روانی
مشکلات عصبی محیطی
مشکلات ریه
لیپیدهای بالای خون
تاخیر در رشد و نمو طبیعی که باعث کوتاه قدی و غیر عادی بودن حالت چشم ها می شوند
نوع C
علائم نوع C بیماری نیمن پیک معمولا در کودکان حدود ۵ سال مشاهده می شود. با این حال، نوع C می تواند در هر زمانی از زندگی فرد ظاهر شود، از بدو تولید تا بزرگسالی. علائم و نشانه های نوع C شامل موارد زیر است:
مشکل در حرکت اندام ها
طحال یا کبد بزرگ شده
یرقان یا زردی پوست بعد از تولد
مشکل یادگیری
زوال عقل
جنون
تشنج
مشکل در صحبت کردن و بلع
از دست دادن عملکرد عضلات
رعشه
دشوار شدن حرکات چشم ها به ویژه در جهت بالا و پایین
عدم ثبات
مشکل در راه رفتن
انجام حرکات نامتعادل
از دست دادن بینایی یا شنوایی
ضربه مغزی
نوع E
علائم نوع E از بیماری نیمن پیک در بزرگسالان دیده می شود. این نوع از بیماری نیمن پیک بسیار نادر است و تحقیقات انجام شده بر روی آن بسیار کم است، اما علائم و نشانه ها شامل تورم طحال یا مغز و مشکلات عصبی مانند تورم سیستم عصبی است.
انواع A و انواع B
انواع A و B زمانی اتفاق می افتد که اسفنگومیلیناز اسید (ASM) به درستی در گلبول های سفید خون تولید نشده باشد. ASM آنزیمی است که به از بین بردن چربی ها در تمام سلول های بدن کمک می کند. اسفنگومیلین، چربی است که ASM از بین می برد، وقتی ASM به خوبی تجزیه نمی شود، این چربی می تواند در سلول های شما ساخته شود و وقتی اسفنگومیلین ساخته می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و عملکرد درست اندام ها متوقف می شود.
نوع C
نوع C در درجه اول با ناتوانی بدن در از بین بردن موثر کلسترول و چربی ها مرتبط است. بدون تجزیه مناسب، در طحال و کبد، کلسترول ایجاد می شود و مقدار زیادی از دیگر چربی ها در مغز تجمع می یابد.
نوع دیگری که قبلاً نوع D نامیده میشد زمانی اتفاق می افتد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز جابه جا کند. اکنون این نوع را در گروه C طبقه بندی می کنند.
ویتامین E
نوع E نوعی بیماری نادر نیمن پیک است که در بزرگسالان اتفاق می افتد. هنوز اطلاعات کافی در رابطه با آن موجود نیست.
انواع A و B
پزشک برای اندازه گیری میزان ASM در گلبول های سفید خون و مغز استخوان شما یا فرزندتان، آزمایش می گیرد تا بیماری نیمن پیک نوع A و B را تشخیص دهد. این آزمایش می تواند به تشخیص بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) کمک کند. آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا حامل این بیماری هستید یا خیر.
نوع C
نوع C معمولا با بیوپستی پوستی که همراه با یک لکه خاص است تشخیص داده می شود. پس از نمونه گیری، پزشکان آزمایشگاه چگونگی رشد سلول های پوست شما و همچنین نحوه حرکت و ذخیره کلسترول را تجزیه و تحلیل می کنند. پزشک شما همچنین ممکن است از آزمایش DNA برای تشخیص ژن های عامل نوع C استفاده کنند.

بیماری نیمن پیک چگونه درمان می شود؟
نوع A
در حال حاضر هیچ درمانی برای نوع A شناخته نشده است. اما مراقبت های درمانی برای همه انواع بیماری های نیمن پیک مفید است.
نوع B
چندین گزینه درمانی از جمله پیوند مغز استخوان، جایگزینی آنزیم و ژن درمانی برای این نوع بیماری نیمن پیک استفاده می شود. تحقیقات برای تعیین اثربخشی این درمان ها ادامه دارد.
نوع C
فیزیوتراپی به تحرک کمک می کند. در حال حاضر دارویی به نام میگلوستات برای درمان نوع C به کار می رود. میگلوستات یک مهار کننده آنزیم است و با جلوگیری از تولید چربی، مانع از تجمع آن در بدن می شود. این چربی، کلسترول است.

بیماری نیمن پیک در طولانی مدت چه اثری دارد؟
نوع A
برخی از کودکان با نیمن پیک نوع A به دنیا می آیند و تا 4 سالگی زندگی می کنند. اما اغلب کودکان مبتلا به این نوع بیماری در نوزادی می میرند.
نوع B
افراد مبتلا به نیمن پیک نوع B ممکن است در اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی زنده بمانند، اما اغلب آن ها با مشکلاتی مانند نارسایی تنفسی یا عوارض مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال رو به رو هستند.
نوع C
نیمن پیک نوع C همیشه کشنده است. با این وجود امید به زندگی به زمان شروع علائم بستگی دارد. اگر علائم در دوره نوزادی ظاهر شوند، احتمالا فرزند شما بیش تر از 5 سال زندگی نخواهد کرد. اگر علائم پس از 5 سالگی ظاهر شوند، احتمالا فرزندتان تا 20 سالگی زندگی می کند. هر فرد بسته به علائم و شدت بیماری ممکن است دچار نتایج متفاوتی شوند.
هر نوع بیماری نیمن پیک در شما یا فرزندتان ممکن است در صورت تشخیص زودتر، وضعیت بهتری داشته باشد. تحقیقات در مورد این بیماری ادامه دارد و دانشمندان در تلاشند تا کنترل و درمان موثرتری برای این بیماری پیدا کنند.