بیماری پی کی یو، کمبود نوعی آنزیم

شهرزاد: به گفته پزشکان، پی .کی.یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزادان به وجود می آید.

بیماری پی.کی.یو در حقیقت، نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

به عقیده پزشکان، این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه ای ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه نخست زندگی ظاهرا سالم به نظر می رسد. ظهور نشانه هایی مانند تمایل نداشتن نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزاما و جوش در سطح بدن و بور شدن موهای سر، بدون سابقه ارثی مشاهده می شود.

پزشکان می گویند، این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند، قدرت تکلم آنان ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

والدین باید بدانند که بهترین زمان تشخیص این بیماری هفته نخست تا دوم تولد نوزاد است.

در صورتی که نوزاد در همان روزهای نخست تولد، مورد آزمایش خون قرار گیرد، ‌بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت های لازم، کاملا کنترل خواهد شد.

یک متخصص مغز و اعصاب گفت: بیماری پی.ک.یو در اوایل تولد نوزاد، ظاهر شده و منجر به عقب ماندگی ذهنی در آنان می شود.

دکتر امیر رضا برومند افزود: پی.کی.یو، یک بیماری با اختلالات متابولیک در میان نوزادان شناخته شده است. این آنزیم خاص در خون نوزادان افزایش پیدا کرده و کم کم در ادرار نمودار می شود.

این استاد دانشگاه درباره روش درمان نوزادان مبتلا به پی.کی.یو نیز گفت: اگر این بیماری در نوزادان به موقع تشخیص داده شود، باید از شیرخشک های فاقد فنیل آلانین برای درمان استفاده کرد، اما در بیشتر مواقع، پزشکان خیلی دیر این بیماری را تشخیص می دهند و در نتیجه موفقیت درمانی چشمگیری ندارد.

برومند به خانواده هایی که زمینه ارثی این بیماری را دارند توصیه کرد تا از انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری غافل نشوند.

وی افزود: البته برخی از خانواده ها پس از تولد نخستین نوزاد خود که عقب مانده است، اقدام به انجام آزمایش ژنتیک می کنند تا این مساله در بارداری های بعدی تکرار نشود.