روش‌های تشخیص زود هنگام سندروم دان

سندروم‌دان عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر می شود.

نگاهی به چیستی و چرایی سندروم دان

ازمیان هر هشتصد کودک، یک کودک دچار این عارضه است. این سندروم به نام جان لنگدون دان (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال ۱۸۸۷، علائم این عارضه را تشریح کرد. علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد.

این افراد در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد.

به عنوان مثال رنگ پوست، چشم، موها. مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندروم دان دارد، در روال شکل گیری موارد یاد شده تاثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی وذهنی می شود.

افراد با سندروم دان تفاوت هایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می گردد مهم آن است که بدانیم سندروم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند.

علائم سندروم دان در هر کودک تفاوت می کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. اگرچه سندروم دان قابل پیش گیری نیست، اما می توان قبل از تولد کودک آن را تشخیص داد.

مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

به طور معمول، هر کودک اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر.

اما در اکثر موارد بروز سندروم دان، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند و به جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم به او منتقل می شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.

هر چند کسی به طور قطع نمی داند که چرا این حالت اتفاق می افتد و هیچ روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی می شود، شناخته نشده است.

تا مدت ها تصور میشد بیشتر مبتلایان به «دی.اس» از مادران بالای ۳۵ سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندروم دان از زنانی زیر ۳۵ سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندروم را افزایش می دهد اما مهم ترین دلیل بروز آن نیست.

اما بنا بر اخیر ترین پژوهش ها محتمل ترین دلیل این عارضه مشخص شده است.

بیماری سندروم دان زمانی ظاهر می شود که کپی های اضافی از کروموزم ۲۱ ایجاد شده باشد. با وجود این، تاکنون دقیقا مشخص نبود که این کپی های ناهنجار ژنتیکی تا چه حد می توانند در توسعه و ایجاد مشکل در قدرت یادگیری و دیگر علائم بیماری سندروم دان تاثیر بگذارند.

محققان مرکز پزشکی بوستون با تجزیه مایع آمینیوتی جنین های متاثر از این سندروم و جنین های سالم موفق شدند در جنین های بیمار، ۴۱۴ ژن را کشف کنند که بسیاری از این ژن ها در کروموزم ۲۱ قرار ندارند.

در حقیقت بسیاری از این ژن های شناسایی شده، با فشارهای اکسیداتیو در ارتباط هستند فشارهای اکسیداتیو از متابولیسم واکنش اکسیژن تولید می شوند و به سلول ها آسیب می رسانند.

گام بعدی این محققان یافتن دارویی است که بیان این ژن ها را تغییر می دهد به این ترتیب دانشمندان می توانند با توقف فشارهای اکسیداتیو، جنین های بیمار را در رحم درمان کنند.

کودکان مبتلا به سندروم دان دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی می تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.

ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به «دی. اس» هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند این حالت می تواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به «دی. اس» اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.

معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند.

در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست می شود.

کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.

سندروم دان به اشکال متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تاثیر می گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به «دی. اس» می توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت هایی هستند.

به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم.

این کودکان دارای طیف وسیعی از توانایی ها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود. بچه های سندروم دان معمولا کوچک تر و مراحل رشد فیزیکی و روانی در آنها آهسته تر از همسالان خویش می باشد.

اکثر بچه های سندروم دان به درجاتی از خفیف تا متوسط کم توان ذهنی را دارا می باشند. باید به یاد داشت که برخی از این بچه ها در تمام زمینه ها دچار عقب ماندگی نیستند در برخی از موارد و کارها در حد مرزی یا عادی عملکرد و توانایی دارند.

در توانایی های روان شناختی وهوشی تکامل افراد سندروم دان، تنوع فراوانی به چشم می خورد.

مثلا رشد وتکامل حرکتی آنها سیر آهسته ای دارد وبه جای راه رفتن در ۱۲- ۱۴ ماهگی (حدود دامنه اطفال طبیعی)کودکان سندروم دان معمولا ۱۵ - ۳۶ ماهگی راه میروند رشد زبان و گفتار به طور آشکار و مشخص، نیز با تاخیر و کندی صورت می گیرد.

به یاد داشته باشید این نکته بسیار مهم است که غنی سازی و پرورش مناسب در خانه و محیط زندگی، مداخلات ابتدایی و زود و آموزش تلفیقی موجب اثرات مثبت و شگفت انگیز در رشد و شکوفایی استعداد آنها می گردد.

امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی.گفتاردرمانی. بازی درمانی و....) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندروم دان بسیار موثر بود. از این روباید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.

روشهای تشخیص زود هنگام سندروم دان

سونوگرافی:

متخصصان دپارتمان زنان و زایمان کینگ کالج در انگلستان می گویند عدم مشاهده استخوان بینی در سونوگرافی هفته های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندروم دان در مراحل ابتدایی بارداری است.

از آنجا که ۷۳ درصد مبتلایان به سندروم دان در این دوره هنوز استخوان بینی تشکیل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافی برای تشخیص زود هنگام ناهنجاری معیار مناسبی محسوب می شود.سندروم دان یا تریزومی ۲۱ با شیوع یک در هشتصد تولد زنده در ایالات متحده شایع ترین ناهنجاری کروموزومی نژاد انسانی است.

آزمایش گاتری (آمینیو سنتز):

این نا هنجاری بااستفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد قابل تشخیص است اما سال هاست که محققان با توجه به عوارض آمنیوسنتز از در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادی برای تشخیص زود هنگام آن هستند.

سندروم دان در فرزندان مادران با ۳۵ سال به بالا شایع تر است. در گزارش این محققان آماده است: استفاده از سونوگرافی در هفته های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی برای جست وجوی استخوان بینی روش مطمئنی است که در صورت بهره گیری از آن به صورت غربالگری امکان تشخیص زود هنگام سندروم دان را برای پزشکان فراهم می آورد.

مهم‌ترین مطالب در این‌باره:
ژن های شما فاکتورهایی دارد که بدن شما چه شکلی شود و چطور کار کند که بر هر چیزی تاثیر می گذارند، از رنگ موهایتان گرفته تا اینکه چطور غذا هضم کنید. پس اگر اشکالی در آن ها باشد می تواند تاثیرات گسترده ای داشته باشد.

اما دلایل سندرم داون چیست؟
بچه های دارای سندرم داون با یک کروموزوم اضافی دنیا می آیند. کروموزوم ها مجموعه ای از ژن ها هستند و بدن شما فقط با داشتن تعداد درستی از کوروموزوم ها کار می کند.
در سندرم داون این کوروموزوم اضافی منجر به مجموعه ای از مشکلاتی می شود که به طور ذهنی و فیزیکی بر روی شما تاثیر می گذارد.
سندروم داون بیماری ای است که بر کل زندگی اثر می گذارد. اگر چه قابل درمان نیست، اما پزشکان اکنون بیش از گذشته در مورد آن اطلاع دارند.
اگر کودک شما این سندروم را دارد پیدا کردن بهترین درمان اولیه تفاوت بزرگی در کمک به او برای داشتن یک زندگی پربار و معنادار دارد.

تاثیرات سندروم داون
سندروم داون می تواند تاثیرات بسیاری داشته باشد، و در هر شخصی متفاوت باشد. بعضی از این کودکان کاملا بدون وابستگی بزرگ خواهند شد در حالی که بعضی دیگر برای مراقب از خودشان نیاز به کمک بیشتری دارند.
افرادی که این سندروم را دارند ممکن است مشخصه های فیزیکی رایجی داشته باشند. برای مثال اغلب بینی تخت و گوش های کوچک دارند.
توانایی های ذهنی آن ها متنوع است اما اغلب آن ها مشکلات کم و بیشی با تفکر، استدلال و ادراک دارند. آن ها در طول کل زندگیشان در حال یادگیری هستند و مهارت های جدیدی به دست خواهند آورد، اما ممکن است رسیدن به اهداف مهم همانند راه رفتن، صحبت کردن و تقویت مهارت های اجتماعی زمان طولانی تری برای آن ها ببرد.
خیلی از افراد دارای این سندروم مشکلات سلامت دیگری ندارند اما بعضی دیگر دارند.
مشکلات رایجی مثل مشکلات قلبی و سخت شنیدن و دیدن دارند.

دلایل سندرم داون
به طور طبیعی، هر سلولی در بدن شما ۲۳ جفت کروموزوم دارد. یکی از کروموزموم های هر جفت از مادر و دیگر کروموزوم از پدر گرفته می شود.
اما با داشتن سندروم داون اشتباهی رخ می دهد و شما یک کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ خواهید داشت.
که به این معنا است که شما به جای ۲ کپی ۳ کپی از کروموزوم ها دارید که منجر به بروز نشانه های سندروم داون می شود.
هنوز پزشکان نمی دانند چرا این اتفاق می افتد و هیچ ارتباطی با محیط و یا هر چیزی که والدین انجام بدهند یا ندهند ندارد.
در حالی که پزشکان دلایل به وجود آمدن سندرم داون را نمی دانند اما آن ها می دانند که زنان ۳۵ ساله یا بالاتر احتمال بیشتری برای داشتن کودکی با سندروم داون دارند.
اگر کودکی دارید که سندروم داون دارد احتمال زیادی هست که کودک دیگرتان نیز این مشکل را داشته باشد.
این موضوع رایج نیست اما ممکن است که سندروم داون از والدین به کودک منتقل شود. گاهی اوقات والدین چیزی دارند که متخصصان به آن ژن های " جابه جا شده" می گویند. که به این معناست که بعضی از ژن ها به درستی در جای خود قرار نگرفته اند و احتمالا بر روی یک کروموزوم متفاوت از جایی که قرار بوده باشند قرار بگیرند.
والدینی که سندروم داون ندارند، چون تعداد کروموزم هایشان درست است، بچه های آن ها ممکن است" سندروم داون جابه جایی" داشته باشند.
این طور نیست که هر شخصی که سندروم داون دارد آن را از پدر مادرش گرفته باشد بلکه گاهی اوقات کاملا تصادفی پیش می آید.

انواع
۳ نوع سندروم داون وجود دارد:
- تریزومی ۲۱. این رایج ترین نوع سندروم داون است که هر سلولی در بدن به جای ۲ کپی، ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ دارد.
- سندروم داون جابه جایی. در این نوع، هر سلول یک بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد یا کاملا یک قسمت اضافی دارد. که به جای تنها عمل کردن به کروموزوم دیگری می چسبند.
- سندروم داون موزاییک. این نادر ترین نوع سندروم داون است،که فقط برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند.
با نگاه کردن به این افراد نمی توانید بگویید که کدام نوع از سندروم داون را دارند. اثرات هر سه نوع سندروم بسیار شبیه یکدیگر است اما فرد دارای سندروم داون موزاییکی ممکن است خیلی از نشانه های این بیماری را نداشته باشد چون سلول های کمتری کروموزوم های اضافی دارند.

راه های مراقبت
متاسفانه تاکنون هیچ راه درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشید.
برخی از این افراد زندگی طبیعی و نیمه مستقل خوبی می توانند داشته باشند اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند.
چنانچه خانواده ها دانسته های خود را نسبت به مسائل و مشکلات ژنتیکی افزایش دهند، آینده بهتر و بدون استرسی پیش روی آنان خواهد بود.
متخصصان توصیه می کنند کودکان دارای سندرم داون از همان بدو تولد به کمک متخصصان و درمانگران نیاز دارند و هر مرحله از رشد آنها باید تحت نظر کارشناسان و با توصیه آنها پیش رود.
مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و همچنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است.
امروزه بسیاری از این بیماران با رعایت دستورات توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی می کنند، در حدی هستند که می توانند شغلی فراهم و در اجتماع به موفقیت هایی علمی، فرهنگی و هنری دست یابند.