چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
مشاوره ژنتیک فرآیند مشخص کردن میزان خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به کودک است. مشاوران ژنتیک، متخصصین آموزش دیده ای هستند که خانواده های در معرض خطر را شناسایی می کنند و در خصوص بیماری ها اطلاع رسانی می کنند،
مشاوره ژنتیک چیست؟
نی نی بان، گروه ترجمه: مشاوره ژنتیک فرآیند مشخص کردن میزان خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به کودک است. مشاوران ژنتیک، متخصصین آموزش دیده ای هستند که خانواده های در معرض خطر را شناسایی می کنند، در مورد مشکل حاضر در خانواده تحقیق می کنند، در خصوص بیماری ها اطلاع رسانی می کنند، الگوهای ارثی و خطر بازگشت را تحلیل می کنند و امکاناتی که برای خانواده وجود دارند را بررسی می کنند.
چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
بنا بر گزارش مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها (cdc) ، در حدود 3% از کودکان در ایالات متحده امریکا با نقایص هنگام تولد به دنیا می آیند. مشاوره ژنتیک برای بیشتر زوج هایی که قصد بارداری دارند یا باردار هستند، اجباری نیست.
مشاوره ژنتیک باید برای زوج هایی انجام گیرد که حداقل یک یا تعداد بیشتری از عوامل خطرزای ذیل را دارا هستند:
نتایج غیرطبیعی تست های معمولی پیش از تولد
نتایج آمنیوسنتز که نقایص کروموزومی را نشان می دهد
وجود یک بیماری ارثی در اعضای نزدیک خانواده
داشتن فرزند یا فرزندانی که دارای نقایص مادرزادی یا بیماری های ژنتیکی هستند
بارداری بعد از ۳۵ سالگی
مشاوره ژنتیک شامل چه مواردی است؟
زمانی که به مشاور ژنتیک مراجعه می کنید، باید آمادگی انجام کارهای زیادی را داشته باشد. باید با دادن اطلاعات در خصوص بستگان خونی خودتان و همسرتان برای رسیدن به یک زمینه جامع در مورد بیماری ها خاص و علل بروز آنها شروع کنید چون مطمئنا مهمترین بخش از ارزیابی خطرات ژنتیکی است.
برای آسان کردن این ارزیابی، مشاور سلامت شما به احتمال زیاد بعضی از سوالات ذیل را از شما خواهد پرسید:
آیا سابقه بیماری هایی مانند دیابت، فشارخون، سرطان یا تولد دوقلو دارید؟
آیا بیماری هایی که در خانواده شما متداول باشند، وجود دارند؟
آیا تاریخچه بیماری های ژنتیک مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی یا دیستروفی عضلانی در خانواده شما وجود دارد؟
آیا شخصی با عقب ماندگی ذهنی یا هر نوع نقص هنگام تولد در خانواده شما وجود دارد؟
آیا خواهر، دختر عمو، دخترخاله، دختردایی یا دختر عمه ای دارید که برای بارداری دچار مشکل شده باشد؟
آیا پدر و مادرتان در قید حیات هستند، آیا سلامت هستند؟
سابقه قومی شما چیست؟
آیا دلیلی وجود دارد که به خاطر آن فکر می کنید ممکن است نوزاد شما با نقایص هنگام تولد یا دیگر مشکلات پزشکی متولد شود؟
ژن و کروموزوم
ژن بخشی از دی ان ای است که برای ویژگی خاصی کدگذاری شده است. هر ژن وظیفه خاصی دارد، به طور مثال رنگ چشم شما را مشخص می کند. ژن ها ساده ترین بلوک های سازنده وراثت هستند. آنها با الگوی خاصی در کروموزم ها گروه بندی شده اند و «طرح» منحصر به فرد ویژگی های فیزیکی و بیولوژیکی فرد را شکل می دهند.
کروموزوم ها از اسید دزوکسی ریبونوکلئیک که همان مولکول دی ان ای است ساخته شده اند. انسان ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند که به صورت جفت در همه سلول های زنده بدن ما وجود دارند. زمانی که تخمک و اسپرم به هم متصل می شوند و لقاح اتفاق می افتد، نیمی از هر جفت کروموزوم از هر والد به ارث می رسد.
علل اختلالات ژنتیکی چیست؟
بیماری های ژنتیکی ممکن است به علت عوامل متعددی ایجاد شوند. دلیل این بیماری ها ممکن است ناهنجاری های کروموزومی باشد و یا حتی احتمال دارد یک ژن عامل این بیماری ها باشد.
این اختلالات ممکن است به عنوان غالب، مغلوب و یا اختلالات وابسته به کروموزوم X شناخته شوند:
اختلالات غالب: یکی از ژن ها آسیب دیده است وبر ژن طبیعی غلبه می کند.
اختلالات مغلوب: هر دو ژنی که جفت شده اند، آسیب دیده هستند
اختلالات وابسته به کروموزوم x: ژن آسیب دیده روی کروموزوم x قرار گرفته است که می تواند غالب یا مغلوب باشد.
موارد ذیل دلایل بالقوه نقایص هنگام تولد یا اختلالات ژنتیکی هستند:
جهش های ژنتیکی ناگهانی
اشکال در تقسیم سلولی
تغییر در یک ژن به علت قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا اشعه
نقص در رشد اسپرم یا تخمک
مصرف تفریحی مواد مخدر
قرار گرفتن در معرض سرب یا مواد شیمیایی صنعتی
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼