نقایص مادرزادی جنین، ارثی است؟

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: سلام و خسته نباشید، من ۱۸ سال دارم و با همسرم دختر خاله پسر خاله هستیم، من یک برادر دارم که به دلیل کوچک بودن مخچه اش در راه رفتن تعادل ندارد و یک خواهر داشتم که در یک سالگی بدلیل مریضی فوت کرد ولی خودم سالمم. پدر و مادرم با هم هیچگونه فامیلیتی ندارند در خانواده همسرم هم اصلا نقایص مادرزادی وجود ندارد، با پزشکم راجع به آزمایش ژنتیک صحبت کردم و یک سری آزمایش برای هر دو نفرمان نوشتند و گفتن نیازی به آزمایش ژنتیک نیست، ولی من هنوزم نگرانم خواهش میکنم راهنمایی ام کنید. با تشکر.

پاسخ دکتر کتایون برجیس، متخصص زنان و زایمان و فلوشیپ نازایی:
دوست عزیز اینکه در خانواده شما سابقه هیچ مشکلی وجود نداشته دلیل نمی شود که شما هم لزوما دچار مشکل نشوید. در واقع با توجه به اینکه ازدواج فامیلی داشته اید خطر بروز مشکلاتی که تا کنون در خانواده تان وجود نداشته و ندیدید دو برابر است. این ریسک دو برابری در حالتی است که شما و همسرتان فقط فامیل باشید و پدرها و مادرهای تان ازدواج فامیلی نکرده باشند. چون هر چه ضریب هم خونی بالا برود شانس و ریسک باز هم افزایش پیدا می کند. اشتباه کسانی مثل شما که ازدواج فامیلی می کنند این است که تصور می کنند چون تاکنون سابقه بروز ناهنجاری در خانواده شان نبوده پس خودشان هم ریسک خطر ندارد. درحالیکه خود ازدواج فامیلی ریسک این ناهنجاری ها را تا دو برابر افزایش می دهد و با هیچ غربالگری هم نمی شود این خطر را نشان دهد. درواقع ما برای این خطر پایه نمی توانیم چیزی را تعیین و پیشگویی کنیم. به هر حال شما که ازدواج فامیلی داشته اید این خطر را پذیرفته اید.