اختلالات متابولیکی در نوزادان، احتمال بارداری سالم چقدره؟

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: سال ۹۱ صاحب فرزند پسر شدم که در دو ماهگی فوت کرد. سال ۹۲ هم باز صاحب فرزند دختر شدم که آن هم بعد از دو ماهگی به دلایل ناشناخته ای فوت کرد. هر دو این بچه ها بدو تولد هیچ مشکل و بیماری نداشته ولی بعد یک ماهگی دچار زردی می شوند و اصلا پایین نمیاد و مدفوع آن ها هم شیری رنگ می شود. کبد و طحال شان بزرگ شده و دچار تنگی نفس و بعد فوت می کنند. نزد بهترین متخصص و دکترهای ژنتیک رفته و حتی نمونه خونی بچه ها را به آلمان فرستادیم اما کسی مشکل را تشخیص نداد. من و همسرم فامیل هستیم. چه کنم؟

پاسخ دکتر داریوش فرهود، متخصص ژنتیک:

مشخص است که فامیل بودن شما و بیماری متابولیک باعث بروز این مشکل در فرزندان شما شده است. من تعجب می کنم که این مساله در آلمان تشخیص داده نشده است. دو خبر دارم. یکی خوب و یکی بد. خبر بدم این است که شما یا یک خطر ۲۵ درصدی مواجه هستید و خبر خوبم هم این است که بچه هایی که از شما متولد می شوند، به سن بالا نمی رسند تا با اختلالاتی که دارند زندگی کنند. غیر از این ۲۵ درصد، شما ۷۵ درصد دیگر شانس دارید تا برای بار سوم صاحب فرزند سالم شوید. یعنی سه برابر شانس تان زیاد است. لازم نیست کار خاصی انجام دهید و بهتر است دوباره باردار شوید و کمی خوشبین باشید. به نظرم درصد این که این اتفاق برای بار سوم بیفتد و فرزند شما فوت کند، کم است.