زمان مناسب مشاوره ژنتیک (۲)

ما در منطقه‌ای زندگی می‌کنیم که ازدواج‌ فامیلی زیاد در آن رخ می‌دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری‌های ژنتیک محسوب می‌شود. اما همچنان می‌بینیم خانواده‌هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می‌آورند و هنوز نمی‌دانند می‌شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد. در مطلب پیش درباره اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و همچنین در بارداری مطالبی آورده شد، در ادامه موارد دیگر را بررسی می کنیم:

ازدواج فامیلی ممنوع
ازدواج فامیلی، مهم‌ترین علت ایجاد بیماری‌های متابولیک ارثی است و این بیماری‌ها به علت شیوع ازدواج فامیلی در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شوند، طوری که براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است.


به گفته دکتر میرزایی، بیماری متابولیک ارثی که تاکنون حدود ۴۵۰ تا ۵۰۰ نوع آن شناخته شده، در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می‌افتد. در این بیماری‌ها آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.

اصلاح یک باور اشتباه
یک اشتباه مردم این است که می‌گویند بین بستگان ما ازدواج فامیلی زیاد اتفاق افتاده و بچه‌ها سالم‌اند، در صورتی که این تفکر کاملا اشتباه است چون احتمال دارد با تولد هر نوزاد، این ژن‌های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند.

به طور کلی در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال این که ژن‌های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد، حدود دو درصد است و این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج‌ با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو) خطر بیماری‌ مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می‌شود و گاهی تا دوازده برابر افزایش می‌یابد.

البته مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرآیند کاملا جدا از هم هستند. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرآیندی که پزشک اطلاعات یا همان شجره‌نامه را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی‌ از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرآیند آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.

از بیماری‌های متابولیک ارثی چه می‌دانید
بیماری‌های متابولیک ارثی با استفراغ مداوم شروع می‌شود و گاهی والدین فکر می‌کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی مبتلاست در حالی که کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می‌برد.

البته تعدادی از این بیماری‌ها قابل کنترل هستند ولی باید با انجام آزمایش ژنتیک تشخیصی، هرچه سریع‌تر بیماری شناسایی و درمان بیمار آغاز شود. چون در صورت تاخیر در شروع درمان، کودک دچار عوارضی مثل ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی می‌شود و در معرض عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی‌های قلبی، بیماری‌های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مروارید و آب سیاه قرار خواهد گرفت. متاسفانه در ایران تنها چند بیماری انگشت‌شمار مثل سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان قابل شناسایی است؛ در حالی که تشخیص بیماری‌های متابولیک پرعارضه، نیاز به آزمایش‌ ژنتیک پیشرفته و تخصصی پرهزینه دارد و متاسفانه بیمه‌ها هم زیر بار پرداخت این هزینه‌های میلیونی نمی‌روند. در حالی که دولت با اختصاص بودجه به این بخش می‌تواند جلوی عوارض ناشی از این بیماری‌ها را که بمراتب پرهزینه‌تر هستند، بگیرد.