تشخیص سندرم داون، بهترین زمان در بارداری

سندرم داون به عنوان شایع ترین اختلال ژنتیک شناخته می شود (با شیوع ۱.۵ مورد در هر ۱۰۰۰ زایمان که به تولد نوزاد زنده می انجامد). درصدی از جنین های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می میرند. با تستی به نام کوآد مارکر می توان در سه ماهه دوم بارداری به احتمال وجود سندرم داون (مونگولیسم) پی برد.

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد، به طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن ۳۰ سالگی تقریبا ثابت بوده و حدود یک در ۱۰۰۰ است و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می یابد به طوری که در سن ۳۵ سالگی یک در ۲۵۰ و در سن ۴۰ سالگی یک در ۷۵ می شود. بیش از ۸۰ درصد سندروم داون در مادران زیر ۳۵ سال دیده می شود.

زنانی که در بارداری های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تاثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلا در اقوام درجه دو و یا سه، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به طور کامل به اثبات نرسیده است.

تست کوآد مارکر بین هفته 14 تا ۲۲ بارداری انجام می شود ولی بهترین زمان انجام آن هفته 15 بارداری است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، بارداری های دوقلو و ... محاسبه می شود. نرم افزارهای ویژه ای برای این منظور طراحی شده اند که خطر ابتلای جنین را به صورت عددی و همچنین منحنی های خاص نشان می دهند. یافته های سونوگرافی نیز به تعیین میزان خطر ابتلای جنین به سندرم داون کمک می کنند.