درباره آزمایش آمنیوسنتز، خانم‌ها بیشتر بدانند

تعریف مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده می پردازد و حداقل دارای چهار نقش اصلی است:

برقراری ارتباط با مراجعان برای گرفتن شرح حال از خانواده و ارایه اطلاعات مطمئن و راه های موجود به افراد و خانواده با پرهیز از قضاوت در مورد آنها

حمایت از شخص به خصوص در مواقع تصمیم گیری و شرایط اضطراب آور نظیر زمانی که یک بیماری در خانواده تشخیص داده می شود و یا تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش حین یک بارداری پرخطر

آموزش به مراجعان و سایر کارکنان بخش سلامت درباره ژنتیک
بررسی یافته های تحقیقاتی جدید برای بهره مند ساختن افراد از پیشرفت های انجام شده

آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک به آگاه کردن سایر اعضای خانواده از احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی کمک می کند.

آزمایش های قبل از تولد
یک گروه بسیار مهم از آزمایش های ژنتیکی هستند که طی بارداری وبه دوطریق زیر انجام می شوند.

آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک)
معمولا در هفته 16 بارداری انجام می شود. (البته آمنیوسنتز زودهنگام درهفته 14 تا 16 بارداری انجام می شود)

این آزمایش معمولا در زنانی انجام می شود که احتمال بیشتر برای داشتن جنین با ناهنجاری کروموزمی دارند.

خطر ایجاد سقط ناشی از آمنیوسنتز در حدود نیم تا یک درصد است.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
CVS به منظور به دست آوردن بافت مورد استفاده در مطالعه کروموزومی انجام می شود. از آنجا که استخراج DNA از سلول های پرزهای کوریونی راحت تر از سلول های پوست جنین انجام می شود، این روش برای به دست آوردن DNA ارجح است.

فایده اصلی CVS آن است که در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود ولی خطر سقط ناشی ازآن احتمالا بیشتر از آمنیوسنتز در حدود ۱ تا ۲ درصد است .

درکشورما خدمات مشاوره و آزمایش های ژنتیکی که تاکنون در مراقبت های اولیه بهداشتی ادغام شده بیشتر مربوط به تشخیص و پیشگیری ازبتاتالاسمی ماژور است.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی مادرزادی است که دراثرآن هموگلوبین ساختارطبیعی خود را ازدست داده است و در نتیجه هموگلوبین معیوب قادربه اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. یعنی درواقع کمبود کلی هموگلوبین وجودندارد بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است. هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمزخونی است و شامل دوپروتئین مختلف به نام «آلفا» و «بتا» است. اگر بدن توانایی تولید کافی هریک از پروتئین ها رانداشته باشد، سلول های خونی به طورکامل شکل نگرفته وتوانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند ونتیجه آن یک کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد و با توجه به نوع پروتئین غیرطبیعی که افزایش پیدا کرده است تالاسمی آلفا یا بتا نامیده می شود.

بتاتالاسمی دونوع است: بتاتالاسمی ماژور(شدید) و بتاتالاسمی مینور(خفیف).

بتا تالاسمی ماژور (شدید)
این مرحله شدیدترین فرم تالاسمی بتا است که کمبود شدیدپروتئین بتا درهموگلوبین بیمارمنجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به دریافت خون منظم و مراقبت های پزشکی فراوانی نیاز دارد.

چه زمانی احتمال ابتلا به بیماری بتاتالاسمی ماژور (شدید) وجود دارد؟
اگر پدرومادری هردو ناقل ژن تالاسمی باشند درهرحاملگی۲۵ درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب ازپدرویکی ازمادر به ارث ببرد ودارای دو ژن معیوب شده ودرنتیجه به بیماری بتاتالاسمی ماژور (شدید) مبتلا شود.

راه های تشخیص بتا تالاسمی ماژور (شدید)
انجام آزمایش کامل خون
انجام آزمایش ژنتیک درزمان جنینی(قبل ازتولد)

اساس تشخیص قبل از تولد (PND) بر پایه دو مرحله است:
مرحله مقدماتی (بررسی وضعیت ژنتیک زوج های ناقل تالاسمی برای تعیین نقص ژن در هر یک از زوج ها قبل از بارداری) که یک بار در طول زندگی مشترک زوج ها انجام می گیرد.

مرحله تکمیلی(بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلا یا سالم بودن جنین ) که باید در هر بارداری انجام پذیرد.

راه های پیشگیری از بروز بیماری
دو فرد سالم ناقل (مینور) با یکدیگر ازدواج نکنند.
چنانچه دو فرد سالم ناقل (مینور) با هم ازدواج کنند، می توانند یکی از راه های زیررا انتخاب کنند:

زوج های ناقل پس از ازدواج بچه دار نشوند.
فرزند خوانده انتخاب کنند.
از خدمات تشخیص قبل از تولد استفاده کنند.

روش اجرای برنامه
متقاضیان ازدواج بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج به آزمایشگاه های غربالگری زوج های ناقل تالاسمی ارجاع داده می شوند. آزمایشگاه نتایج آزمایش های انجام شده را برای تفسیر به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ارجاع می دهد. پزشک تیم مشاوره مسؤول تفسیر آزمایش ها است و در صورتی که مشخص شد زوج ها ناقل تالاسمی یا مشکوک نهایی هستند،جهت انجام آزمایش مرحله اول PND به مراکز تشخیص قبل از تولد ارجاع داده می شوند.

بعد از ازدواج در زمان بارداری جهت انجام مرحله دوم PND ارجاع صورت می گیرد. در ادامه اجرای برنامه اگر پس از انجام CVS حداکثر تا ۱۶ هفتگی بارداری، مشخص شد جنین مبتلا به بتاتالاسمی ماژور است، از طریق مراجع قانونی بعد از تشکیل پرونده و طی مراحل قانونی اجازه سقط به مادر داده می شود.