بیماری ژنتیکی نوزادان، درباره پی کی یو چقدر می‌دانید؟

حروف P،K ،U به ترتیب از کلمه Phenyl Keton Uria گرفته شده است که یکی بیماریهای ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید.

پی‌ کی‌ یو نوعی اختلال ارثی

چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می‌شود به همین جهت فنیل کتونوری نامیده‌اند. پی‌کی‌یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم مخصوص در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نمی‌باشد. فنیل آلانین جزو مواد ضروری در سلامت انسان است این ماده در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می‌شود مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر، شیر خشک‌های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن شده و به خصوص رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضایعات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی پایدار می‌گردد.

علائم بیماری
این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه علائم بارزی ندارد و نوزاد در 2-3 ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالم دارد ولی به تدریچ علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به شیر خوردن، استفراغ بعد از شیر خوردن، بثورات و اگزمای (دانه‌ و لکه‌های قرمز) در سطح بدن، موهای سر بدون سابقه ارثی بور می‌شود، عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بوی زننده و بسیار نامطبوع دارد. با گذشت زمان دچارعقب‌ماندگی ذهنی می‌گردند، اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم ضعیف و راه رفتن آنها با تأخیر انجام می‌شود.

تشخیص
تظاهرات بالینی بیماری تا ۵ - ۶ ماهگی بسیار گمراه‌‌کننده است. متأسفانه اغلب عقب‌ماندگی ذهنی کودک مسلم می‌شود و ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان‌ناپذیر می‌گردد، بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه غلظت خونی فنیل‌آلانین در بدو تولد نوزاد است این آزمایش باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد ممکن است صدمات مغزی معلولیت دائم ایجاد شود.

تشخیص آزمایشگاهی:

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه نوزاد تهیه می‌شود انجام می‌گیرد. روش خونگیری بسیار ساده و بدون ضایعه بوده بدین صورت که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص به پاشنه پای نوزاد 2-3 قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می‌چکانند بعد از خشک شدن کامل کاغذ خون صافی رابرای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌دارند باید دانست که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد نیست، زیرا ممکن است که بعضی نوزادان به خصوص نوزادان نارس در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده، و

فنیل آلانین خون آنها به طور کاذب افزایش نشان می‌دهد و بعد از چند روز تا رشد نوزاد نتیجه آزمایش اطلاع می‌شود و بنابراین تمام آزمایش‌های مثبت 7-8 روز بعد تکرار می‌شود تا نتیجه اول تأیید گردد در این مدت و تا اخذ نتیجه نهائی نوزاد را نباید از شیر مادر محروم نمود ولی نتیجه مثبت هر دو نوبت نوزاد باید مدتی تحت نظر متخصص کودکان و متخصص رژیم غذایی و شیر مادر نیز قطع شود.

رژیم غذایی مناسب

چنانچه نوزاد در روزهای اول تشخیص پی‌کی‌یو داده شود و شیرخوار با رژیم غذایی مناسب و در مراقبت‌های لازم کامل کنترل خواهد شد و به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالمی خواهد داشت رژیم غذایی این کودکان عبارتست از حذف شیر مادر و تجویز شیر خشک‌های بدون فنیل آلاونین و رژیم غذائی بدون فنیل آلانین خواهد بود و غلظت خونی فنیل آلانین این کودکان هر چند وقت یکبار باید اندازه‌گیری شود تا از حداقل قابل قبول تجاوز نکند.

بهترین زمان تشخیص این بیماری هفته اول تولد است که توام با سایر غربال‌گری‌های نوزادان مانند هیپوتیروئیدی (کم‌‌کاری تیروئید)، فاویسم (حساسیت به باقلا)، و گالاکتوزومی (حساسیت به قند شیر) و شنوایی سنجی باید انجام شود ولی چنانچه کودک در هر سنی تشخیص داده شد باید تحت مراقبت متخصص کودکان و متخصص رژیم غذائی باشد.