بیماریهای متابولیک نوزادان، نحوه تشخیص

فرزانه عباسی فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان در نشست خبری دوازدهمین همایش بیماری‌های ارثی متابولیک و غدد کودکان با بیان اینکه هدف از برگزاری این همایش تبادل دانش در مورد بیماری‌های متابولیک ارثی و بیماری‌های شایع غدد کودکان است، اظهار داشت:‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ این بیماری‌ها معمولا به دلیل ازدواج‌های فامیلی در کشور مشاهده می‌شود.
وی افزود: این کنگره با علوم پایه که اولین همایش این حوزه است برگزار خواهد شد تا به تبادل نظر و انتقال دانش بپردازیم.
این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیک کودکان با بیان اینکه این کنگره با حضور متخصصان حوزه علوم تغذیه، پرستاری،‌ پزشکان عمومی، متخصصان کودکان و فوق تخصص‌های رشته غدد و متابولیسم برگزار خواهد شد، اظهار داشت:‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ برای حاضرین در این گردهمایی امتیاز بازآموزی در نظر گرفته شده است.
عباسی ادامه داد: در این کنگره تلاش خواهیم کرد که بیماری‌های شایع را بررسی کنیم و روش‌های درمان، تشخیص و معرفی مرکز درمان بیماری‌های متابولیک را به حاضرین ارائه دهیم.
دبیر علمی دوازدهمین کنگره بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان افزود: در مرکز طبی کودکان از دو سال قبل تکنولوژی‌های جدیدی خریداری شده که کار تشخیص این بیماری‌ها را برای ما آسان‌تر کرده است.
وی با بیان اینکه قبل از تهیه این دستگاه‌ها و فناوری‌های جدید، نمونه‌ها به خارج از کشور ارسال می‌شد، تصریح کرد: این اقدام منجر به هزینه‌های سنگین و همچنین احتمال اشتباه در نتایج آزمایش‌ها را در پی داشت.

تشخیص بیماری‌های متابولیک با یک قطره خون
عباسی با بیان اینکه در حال حاضر بیماری‌های متابولیک از طریق دریافت یک قطره خون در سه الی پنج روزگی پس از تولد نوزاد قابل تشخیص هستند، گفت: غربالگری نوزادان در این حوزه برای بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوریا از سال ۸۴ در کشور وجود داشت که با تلاش‌های صورت‌گرفته در حال حاضر می‌توانیم ۲۶ نوع بیماری متابولیک را تشخیص دهیم و این طرح از دو سال قبل به صورت پایلوت در ۵ مرکز کشور در حال انجام است.
وی با بیان اینکه تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها می‌تواند کمک زیادی به درمان نوزادان کند، اظهار داشت:‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ بیماری‌های سیکل اوره، ارگانیک اسیدمی، از جمله بیماری‌های شایع هستند که در صورت تشخیص زودهنگام می‌توان درمان مناسب را به این افراد ارائه داد.
این متخصص غدد کودکان افزود: تاکنون بیش از ۳۰ مدل بیماری متابولیک کودکان شناسایی شده است که انجام آزمایش‌های غربالگری برای آنها کاملا رایگان است.

عوارض بیماری‌های متابولیک کودکان
دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان افزود: در صورت تشخیص دیرهنگام این بیماری‌ عوارضی مانند اختلالات رفتاری، عقب‌ماندگی ذهنی گریبانگیر نوزاد خواهد شد که همین امر موجب تحمیل هزینه‌های سنگین به خانواده و نظام درمان می‌شود. به طور مثال اگر بیماری فنیل کتونوریا زودهنگام تشخیص داده نشود، مشکلاتی را برای خانواده ایجاد می‌کند که خوشبختانه با برنامه‌ریزی‌های صورت‌گرفته طی سال‌های گذشته در حال حاضر حتی با یک مورد متبلای جدید نیز مواجه نیستیم.

مشکلات دارویی بیماران متابولیک
عباسی در خصوص نحوه درمان این بیماران نیز عنوان کرد: برای درمان این بیماران معمولا داروها و رژیم‌های غذایی تجویز می‌شود و برخی از آنها نیز نیازمند آنزیم‌های گرانقیمتی هستند که مجبوریم این آنزیم‌ها را از خارج کشور تامین کنیم. خوشبختانه بسیاری از این داروها در دسترس بیماران قرار دارند اما تحریم‌ها باعث شده در زمینه تهیه آنزیم‌ها با مشکل مواجه شویم.
وی با اشاره به ژنتیکی بودن این بیماری گفت: از آنجایی که این بیماری به صورت ارثی به نوزادان منتقل می‌شود، نوزاد باید تا آخر عمر داروهای موردنیاز را مصرف کند، اما در صورت مصرف مداوم و صحیح داروها، مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نخواهد شد و معمولا در برخی از انواع این بیماری‌ها پس از سن بلوغ عوارض کاهش پیدا می‌کند.
دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان تصریح کرد: میزان شیوع این بیماری در کشور مشخص نیست اما به طور معمول این نوزادان نیازمند شیرهای خشک مخصوص هستند که توسط وزارت بهداشت به آنها ارائه می‌شود.
عباسی افزود: معمولا در طول روزهای هفته روزانه سه بیمار برای جایگزین کردن آنزیم و عمل پیوند استخوان به ما مراجعه می‌کنند که از این طریق نیز می‌توان به درمان آنها پرداخت.
وی در پایان تصریح کرد: اگر بیماران به طور مداوم تحت درمان قرار داشته باشند، طول عمر طبیعی خواهند داشت و با تشخیص و درمان به موقع می‌توان کیفیت زندگی آنها را افزایش داد.