علائم دیستروفی عضلانی، لاغری و ضعف کودک

ایسنا: دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ارثی عضله است که سیر پیشرونده دارد و به دلیل اشکال در ژن‌های کنترل کننده عضلات افراد مبتلا پدید می‌آید و سبب بروز گروهی از بیماری‌های ارثی عضلانی می‌شود.

دکتر غلامرضا زمانی، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان تصریح کرد: این بیماری‌ها همگی ارثی و ژنتیکی هستند که البته ممکن است این اشکال در نسل گذشته وجود نداشته باشد و به دلیل جهش ژنتیکی در یک نسل پدیدار و به نسل‌های بعدی منتقل شود.

وی در خصوص انواع این بیماری توضیح داد: 9 گروه بیماری در مقوله بیماری‌های دیستروفی طبقه‌بندی می‌شوند. گروهی از آنها مادرزادی هستند یعنی شیرخوار از زمان تولد این بیماری را نشان می‌دهد و تمام عضلات بدن به صورت منتشر گرفتار است.

دکتر زمانی افزود: در 8 گروه دیگر بیماری‌های دیستروفی عضلانی اشکال در عضله خاصی وجود دارد و این اشکال در هنگام تولد دیده نمی‌شود و به تدریج در سنین بالاتر علائمی مانند دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر را نشان می‌دهد.

وی یادآور شد: دیستروفی عضلانی در بیشتر موارد در فرزندان پسر دیده می‌شود.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، درباره علائم این بیماری‌ها اظهار داشت: دیستروفی مادرزادی به صورت شل بودن نوزاد هنگام تولد، بدشکلی مفاصل، عفونت مکرر تنفسیف تأخیر در راه رفتن و کاهش مهارت‌های حرکتی دیده می‌شود.

وی ادامه داد: اختلال در راه رفتن و زمین خوردن مکرر و از بین رفتن تدریجی مهارت‌های حرکتی علائمی هستند یا اختلال در استفاده از عضلات به صورتی که رفع انقباض عضله دردناک و سخت می‌شود و بیمار از سختی و گرفتگی عضلات شکایت می‌کند می‌تواند از علائم انواع مختلف این بیماری باشد.

دکتر زمانی، نهایتا ضعف عضلانی و لاغری عضلات (آتروفی) را به دلیل عدم استفاده از دو تابلوی مشترک این دسته از بیماری‌ها برشمرد و یادآور شد: این علائم باید برای بیمار، اطرافیان و پزشکان به عنوان زنگ خطر دیسترفی عضلانی شمرده شود.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان درباره درمان این بیماری‌ها گفت: درمان دو معنی را به ذهن متبادر می کند که یکی به معنی شفا است که ما در این بیماری ها نداریم و معنی دیگر درمان نگه دارنده و کنترل کننده است که در مورد بعضی از انواع دیستروفی‌ها امکان پذیر است.

وی افزود: علاوه بر درمان‌های توان بخشی، درمان‌های متعددی برای آزاد شدن انقباضات عضلانی و یا درمان‌های حمایتی برای افزایش قدرت و کاهش عفونت تنفسی و انحرافات ستون فقرات وجود دارد.

دکتر زمانی تصریح کرد: در مواردی که بدانیم با بیماری مشخص رو به رو هستیم، می‌توانیم ژن دخیل در آن بیماری را از طریق نمونه برداری قبل از تولد (از طریق مشاوره ژنتیک) تشخیص بدهیم و بدین وسیله از طریق سقط درمانی از تولد نوزاد مبتلا به دیستروفی جلوگیری کنیم.

وی اقدامات ژنتیکی را از جمله راهکارهای امیدوار کننده درمانی در آینده برشمرد و گفت: داروها و مداخلات آینده در درمان این بیماری ها ژنتیکی خواهد بود.

دکتر زمانی در نهایت یادآور شد: استفاده از مهندسی ژنتیک و نیز سلول‌های بنیادی در درمان این بیماری‌ها همچنان در مرحله مطالعه و تحقیق آزمایشگاهی است.