فیبروز کیستیک در کودکان، چگونه است؟

فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیک است که بر سلول ‌های تولید کننده مخاط، مایعات گوارشی و تعریق تأثیر می ‌گذارد.
افراد دچار فیبروز کیستیک معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند. در حال حاضر بیش از 300.000 کودک در ایالات متحد آمریکا در شرایط ابتلاء به این بیماری به زندگی ادامه می‌دهند.
فیبروز کیستیک می‌تواند باعث ایجاد پیامدهای مختلفی شامل عفونت‌های مزمن ریه، کمبودهای غذایی و ناباروری شود. اگرچه فیبروز کیستیک هیچ علاجی ندارد، درمان می‌تواند باعث بهبود کیفیت زندگی کودک و افزایش طول عمر او شود.

علل فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک بر اثر جهشی در یک ژن خاص به نام ژن تنظیم‌گر رسانایی غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) رخ می‌دهد. پژوهشگران بیش از ۱۰۰۰ جهش مختلف منجر به ایجاد فیبروز کیستیک را کشف کرده‌اند که برخی از آنها در مقایسه با مابقی علایم شدیدتری ایجاد می‌کنند.
اگر کودکی با فیبروز کیستیک متولد شود این بدان معنی است که والدین او دستکم یک رونویس از ژن فیبروز کیستیک را حمل می‌کنند. وقتی دو حامل - که فقط یک کپی از ژن را دارند - بچه‌دار شوند، بچه آنان 25 درصد شانس ابتلاء به فیبروز کیستیک را خواهد داشت.
کودکانی که ژن فیبروز کیستیک را صرفاً از یکی از والدین به ارث می‌برند دچار این بیماری نمی‌شوند. در هر حال، این کودکان حامل ژن مزبور خواهند بود.
مهم‌ترین ریسک فاکتور ابتلاء به فیبروز کیستیک داشتن تاریخچه خانوادگی ابتلاء به این بیماری است. افراد سفیدپوست و دارای تبار اروپای شمالی نیز در معرض خطر ابتلاء به این بیماری قرار دارند.

علایم فیبروز کیستیک در کودکان
اکثریت کودکان دچار فیبروز کیستیک علایم را پیش از نخستین سالگرد تولد خود نشان می‌دهند. نوع و شدت علایم از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. برخی از کودکان تا سنین بالاتر هیچ علامتی از فیبروز کیستیک نشان نمی‌دهند.
در اکثریت موارد کودکان از زمان تولد دارای علامتند. برای مثال، نوزادان تازه به دنیا آمده ممکن است دچار ایلیوس مکونیوم باشند. این انسداد روده‌ای زمانی بروز می‌کند که نخستین مدفوع نوزاد یا "مکونیوم" به قدری چسبناک است که باعث انسداد روده می‌شود.
علایم دیگر شامل موارد زیر است:
پوست شورمزه
تعریق بیش از حد
عفونت‌های برگشت کننده ریه یا عفونت‌های سینوس
سرفه مداوم، خس خس قفسه سینه، یا دیگر علایم شبه آسم
تنگی نفس، حتی در حالت استراحت
سرفه خونی یا بالا آوردن مخاط با سرفه
اسهال مزمن یا مدفوع بدبو یا مدفوع روغنی
مشکل برای جذب برخی مواد غذایی
کمبود رشد
مشکل برای وزن گرفتن
درد شکم
انگشتان بزرگ و گرد دست و پا
بزرگ شدن قلب
بروز توده در بینی موسوم به پولیپ بینی
پرولاپس رکتال، که در آن انتهای روده بزرگ از مقعد بیرون می‌زند
مشکلات کبد
دیابت
برخی علایم فیبروز کیستیک بیش از مابقی شایعند. برای مثال، تقریباً همه مبتلایان فیبروز کیستیک دچار بیماری ریه می‌شوند.
از این گذشته در حدود 90 درصد کودکان مبتلاء به فیبروز کیستیک دچار انسداد لوله‌های خارج شده از لوزالمعده هستند. این انسدادها می‌توانند باعث کمبودهای غذایی شده و با مشکلاتی در رشد و نمو فیزیکی همراه باشند.

تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان
امکان تست برای فیبروز کیستیک در دوران بارداری وجود دارد. به هر حال تست‌های ژنتیکی مرتبط نشان نمی‌دهند که علایم فیبروز کیستیک کودک خفیف خواهند بود یا شدید.
تست مورد اشاره شامل یک آزمایش خون است. اگر آزمایش خون نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد پزشک یک تست تعریق انجام خواهد داد.
تست تعریق آزمایش استاندارد فیبروز کیستیک است. این تست شامل آنالیز میزان نمک در عرق بدن شخص است. پزشکان این تست را دو بار انجام می‌دهند. اگر هر دو تست نشان دهنده بالا بودن میزان نمک در عرق باشد این نتیجه نشان دهنده ابتلاء به فیبروز کیستیک خواهد بود. تست تعریق را می‌توان زمانی که نوزاد ده روز از عمرش گذشته باشد انجام داد.
تست‌های دیگری شامل موارد زیر برای پایش علایم کودک و تعیین شدت فیبروز کیستیک در دسترسند:
تست‌های خون برای ارزیابی میزان مواد مغذی
عکسبرداری اشعه X
تست بررسی میزان باکتری در ریه
تست عملکرد ریوی برای اندازه‌گیری تنفس
تست برای بررسی عملکرد لوزالمعده

درمان فیبروز کیستیک در کودکان
درمان فیبروز کیستیک با هدف کاهش شدت علایم، پیشگیری از پیامدهای بیماری و افزایش طول عمر بیمار دنبال می‌شود. مناسب‌ترین گزینه‌های درمانی برای یک کودک به نوع و شدت علایم مبتلابه بیمار بستگی دارد.
به طور معمول نیاز است تا والدین و پرستاران کودک دچار فیبروز کیستیک او را با مکمل‌های دارای ویتامین، مواد معدنی و آنزیم‌های گوارشی تغذیه کنند. این مقیاس‌ها می‌توانند به پیشگیری از کمبود غذایی و اطمینان از سلامت رشد و وزن‌گیری کمک کنند.
دیگر راهکارهای درمانی عبارتند از:

ایمنی‌ زایی
کودکان دچار فیبروز کیستیک بییشتر در معرض عفونت قرار دارند. لاجرم این موضوع مهم است که آنها تمامی واکسن‌های لازم به ویژه واکسن آنفولانزا و بیماری پنوموکوکال را بر مبنای زمان‌بندی دریافت کنند.

دارو درمانی
کودکان دچار فیبروز کیستیک ممکن است داروهایی برای حمایت عملکرد ریه و کنترل و درمان انواع عفونت و التهاب بگیرند. برخی گزینه‌های درمانی شامل موارد زیر است:
آنتی‌بیوتیک برای عفونت ریه
داروهای ضد التهابی برای کاهش التهاب راه‌های هوایی
برونکودیلاتورها برای باز نگه داشتن راه هوایی
داروهای رقیق کننده مخاط
تزریق انسولین، اگر لوزالمعده تولید آنزیم‌های انسولین خوراکی پانکراتیک را برای بهبود جذب مواد غذایی متوقف کند.

فیزیوتراپی قفسه سینه
فیزیوتراپی قفسه سینه به شخص در بالا آوردن مخاط از ریه کمک می‌کند. والدین و پرستاران کودک دچار فیبروز کیستیک می‌توانند هر روزه چند بار قفسه سینه کودک را به نرمی فشار دهند تا مخاط درون ریه شل شود. انجام این کار به آسان‌تر شدن دفع مخاط با سرفه توسط کودک کمک می‌کند. برخی تکنیک‌های تنفس نیز می‌توانند مفید باشند.
دستگاه‌هایی مثل کوبنده قفسه سینه الکتریکی یا جلیقه بادی نیز به خارج کردن مخاط کمک می‌کنند. در هر حال، آنها بیشتر برای کودکان بزرگ‌تر یا بزرگسالان مناسبند.

عمل جراحی
چند نوع مختلف عمل جراحی برای درمان فیبروز کیستیک در دسترس است، که نوع مورد انتخاب به علایم مبتلابه بیمار بستگی دارد.
برخی مثال‌ها از اقدامات جراحی شامل موارد زیر است:
خارج کردن پولیپ بینی که باعث اختلال در تنفس می‌شود
خارج کردن انسداد روده یا درمان دیگر مشکلات روده
پیوند ریه برای مشکلات مهلک ریه
پیوند کبد در موارد نارسایی کبد

دیگر اقدامات پزشکی
بسته به علایم کودک دیگر اقدامات پزشکی ممکن است ضروری باشند. برخی کودکان ممکن است به تغذیه توسط لوله نیاز داشته باشند تا در زمان خواب مواد مغذی بیشتری وارد بدن آنان شود.
در برخی موارد دکتر ممکن است مخاط را برای فروکش مشکلات تنفسی از راه‌های هوایی ساکشن کند.
وقتی بیماری فیبروز کیستیک پیشرفت می‌کند ممکن است به اکسیژن درمانی نیاز باشد. پزشکان گاهی از اوقات استنشاق اکسیژن خالص را برای درمان هیپرتانسیون ریوی که امکان ایجاد آن در فیبروز کیستیک وجود دارد توصیه کنند. هیپرتانسیون ریوی اصطلاحی برای تبیین فشار خون بالا است که بر شریان‌های ریه‌ها تأثیر می‌گذارد.

دورنما
اگرچه فیبروز کیستیک علاج ندارد افراد دچار این بیماری اکنون در مقایسه با دهه‌های پیشین می‌توانند زندگی طولانی‌تری داشته باشند. درمان‌های جدید به کودکان برای برخورداری از زندگی آسوده و سرشار کمک می‌کنند.
بیشتر کودکان دچار فیبروز کیستیک می‌توانند به مدرسه بروند، بازی کنند و در فعالیت‌های فیزیکی مثل همسن و سال‌های خود مشارکت داشته باشند.
مردم دچار فیبروز کیستیک عموماً به ۳۰ یا ۴۰ سالگی می‌رسند. نویسندگان یک مطالعه مربوط به سال ۲۰۱۸ تخمین می‌زنند که بیش از ۵۰ درصد نوزادان متولد شده با فیبروز کیستیک در سال مزبور دستکم تا ۴۱ سالگی زنده می‌مانند. برخی افراد دچار فیبروز کیستیک به ۷۰ سالگی می‌رسند.
کوشش برای یافتن راه‌های تازه در راستای کند کردن پیشرفت این بیماری ادامه دارد. یک روز محققان حتی ممکن است علاج این بیماری را بیابند.
فیبروز کیستیک یک بیماری مادام‌العمر است باعث مشکلاتی مرتبط به ریه و عملکرد گوارشی می‌شود. این بیماری همچنین ریسک برخی پیامدها مثل دیابت و بیماری کبد را افزایش می‌دهد.
در هر حال برخی درمان‌ها می‌توانند به کودکان و بزرگسالان دچار فیبروز کیستیک در مدیریت علایم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.