بیماری ژنتیکی کودکان، شیوه جدید تشخیص

ایسنا: محققان آمریکایی گامی مهم در سرعت بخشیدن به تجزیه و تحلیل DNA برداشته‌اند که می‌تواند به تشخیص زودهنگام علت بروز طیف گسترده ای از بیماری‌های ژنتیکی نوزادان و درمان سریع منجر شود.

بیش از سه هزار و ۵۰۰ نوع بیماری ژنتیکی مختلف وجود دارد که بسیاری از آنها نادر بوده و پزشکان قادر به تشخیص آنها نیستند.

به گفته محققان، یک سوم نوزادان بدلیل بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش در DNA‌، در بخش مراقبت های ویژه بستری می شوند و لزوم تشخیص بموقع نوع بیماری برای شروع درمان بسیار حیاتی است.

با شیوه‌های قبلی آزمایشات ژنتیک، تشخیص بیماری‌های نوزادان حدود شش هفته بطول می‌انجامید؛ اما پزشکان بیمارستان کودکان «مرسی» در کانزاس سیتی، شیوه جدید را برای خواندن کدهای ژنتیکی (ژنوم) نوزادان مورد آزمایش قرار داده‌اند که تنها ۵۰ ساعت پس از انجام خون گیری ساده، جواب آماده می‌شود.

در این شیوه تمامی کدهای ژنتیکی نوزاد تعیین توالی شده، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و نتایج دقیق آزمایشات در اختیار پزشک قرار داده می‌شود. این روش جدید بر روی پنج نوزاد بستری در بخش مراقبت های ویژه بیمارستان مورد آزمایش قرار گرفت که در چهار مورد قادر به ارائه تشخیص دقیق بوده است.

دکتر «استفان کینگس مور» مدیر مرکز پزشکی ژنومی کودکان بیمارستان «مرسی» تأکید می‌کند: با این شیوه جدید، تعیین توالی کامل ژنوم در مدت زمان کوتاهی فراهم می‌شود و نتایج حاصله می تواند به پزشکان برای انتخاب بهترین شیوه درمان کمک کند.

هزینه این آزمایش ژنتیک ۱۳ هزار و ۵۰۰ دلار اعلام شده است و محققان امیدوارند در سال های آینده این هزینه را تا حد ممکن کاهش دهند.

نتایج دستاورد جدید محققان در مجله Science Translational Medicine منتشر شده است.