غربالگری ژنتیک در دوران بارداری، فواید و لزوم انجام

کمترین حسن انجام به موقع آزمایش های ژنتیکی این است که والدین از تولد نوزاد معلول غافلگیر نمی شوند.

آزمایش های ژنتیکی در بارداری
دکتر پریسا محققی، فوق تخصص نوزادان اظهار داشت: با توجه به اینکه برخی از بیماری های ژنتیکی، درمان پذیر هستند و برخی ها درمان ندارند ، تشخیص زودرس آن موجب می شود تا اگر بیماری ژنتیکی از انواع شدید هم باشد به مادر اجازه سقط بدهند و در نتیجه نوزاد بیمار به دنیا نیاید.

در مواردی نیز که با انجام آزمایش ژنتیکی مشخص می شود بیماری جنین خفیف تراست، حداقل، خانواده در جریان بیماری کودک خود قرار می گیرند و مشکلات کمتری برای آن خانواده پیش می آید.

این استاد دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: یک سر رشته بیماری های ژنتیکی به بیماری های خیلی شدیدی می رسد که نوزاد بعد از به دنیا آمدن، مدت کوتاهی زنده می ماند بطورمثال در یک نوع بیماری ژنتیکی موسوم به تریزومی 13 و 18 - اختلالات قلبی و مغزی خیلی شدید - ، عمر زنده ماندن نوزاد تا آن اندازه کوتاه است که عملا روی زندگی آنان حسابی باز نمی شود.

اگر خانواده در دوران بارداری از وضعیت بیماری ژنتیکی نوزادشان با خبر شوند این حسن را دارد که غافلگیر نمی شوند و می دانند نوزادشان قرار است با مشکل به دنیا بیاید، دوم اینکه شاید خانواده این تصمیم را بگیرند که جنین را سقط کنند چون هر نوزاد بیمار، معلول و دارای نقص جسمی و ذهنی ، فشار خیلی زیادی به خانواده و جامعه وارد می کند.

خانواده ای که خودشان درآمد زیادی ندارند چطور می توانند هزینه های نگهداری یک فرزند معلول را بپردازند، او را به مراکز مختلف ببرند، بستری کنند و حتی شاید این نوزاد عمل های جراحی زیادی لازم داشته باشد و دست آخر هم اگر به ویژه با مشکلات ذهنی همراه باشد، خرج این هزینه ها تفاوتی برای آن کودک ندارد و هیچگاه نمی تواند فرد قابل استفاده ای در جامعه باشد بنابراین تشخیص این بیماری ها در دوران جنینی بسیار اهمیت می یابد و اجازه سقط داده می شود.

برخی بیماری های ژنتیکی منجر به تغییراتی در ارگان های مختلف بدن می شوند که به عنوان بیماری های متابولیکی شناخته می شوند که در صورت تشخیص به موقع با آزمایش های ژنتیکی از روزهای اول تولد، درمان های مناسب برای آنان آغاز و موجب می شود نوزاد دچار عقب ماندگی های ذهنی و اختلالات رشدی نشود.

بطورمثال سردسته بیماری های ژنتیکی ، بیماری فنیل کتونری یا پی.کی.یو PKU ( نوعی بیماری متابولیکی مادرزادی است که مبتلایان این بیماری به دلیل نداشتن نوعی آنزیم هضم کننده باید از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند) است. هم اکنون غربالگری این بیماری را بعد از تولد و تشخیص زودرس برای نوزادان انجام می دهیم.

امروزه حتی می توان بیماری ژنتیکی مانند فنیل کتونری را قبل از تولد تشخیص داد و اگر فردی ناقل این بیماری است، چون بیماری از پدر یا مادر انتقال پیدا می کند، می توان قبل از به دنیا آمدن کودک، این بیماری را تشخیص داد.

به هر حال علم ژنتیک در حال پیشرفت است و هرچه از این تشخیص های ژنتیکی زودتر و سریع تر استفاده شود قطعا هم به نفع خانواده و هم به نفع کل جامعه است تا هزینه های درمانی کاهش یابد و از سوی دیگر کودکان سالم تری داشته باشیم و در نهایت جامعه ما کلا سالم باشد.