تشخیص عقب ماندگی ذهنی در نوزادان، زمان غربالگری

رییس مرکزتحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با بیان اینکه عقب ماندگی ذهنی کودکان از عوارض فنیل کتونوری (PKU) است، گفت: تشخیص به موقع این بیماری می تواند در درمان یا کنترل آن موثر باشد.
دکتر وحیدرضا یاسایی افزود: فنیل کتونوری از بیماری های شایع در حوزه متابولیک است؛ غربالگری نوزادان مبتلا به این بیماری در برخی از مناطق اجرا می شود که این کار باید در سراسر کشور اجرایی شود.

دسته ای از بیماری ها یا مشکلات، زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می کنند. بیماری فنیل کتونوری نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است و در صورتی بروز می کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را از پدر و مادر خود دریافت کرده باشد.

وی اظهار کرد: فناوری تشخیص این بیماری در کشور وجود دارد و همچنین حدود 100 بیماری متابولیک را می توان در قالب یک غربالگری مورد بررسی قرار داد و زمینه تشخیص آنها را فراهم کرد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: بیماری های متابولیک شیوع بالایی در کشور ندارند اما عوارض و مشکلات اجتماعی و خانوادگی بسیار زیادی را ایجاد می کند و در اقتصاد سلامت بسیار تاثیرگذار است.

وی اظهار کرد که در حال حاضر با فناوری پیشرفته و جدید امکان تشخیص بسیاری از بیماری های متابولیک فراهم شده است تا خانواده ها امکان داشتن بچه سالم را داشته باشند.

رییس مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بیان کرد: هرچند بیماری متابولیک از نظر تشخیص سخت است و بعضا علائم اختصاصی ندارد، اما تشخیص این بیماری با فناوری های جدید راحت تر شده است.

وی اظهار کرد که بیماری متابولیک عمدتا اختلالات ارثی و نقص یک آمینواسید است. برخی از این بیماری ها به صورت مغلوب و بدون علامت در والدین وجود دارد که به فرزندان منتقل می شود.
یاسایی به انجام غربالگری بیماری ژنتیکی در کشور اشاره کرد و گفت: ما برنامه ریزی موفقی در زمینه غربالگری بیماری ژنتیکی داشتیم و به موفقیت های خیلی خوبی دست یافتیم.


وی تالاسمی را شایع ترین بیماری ژنتیکی کشور اعلام کرد و گفت این بیماری تقریبا بطور کامل در کشور مدیریت شده و خیلی کم نمونه جدید این بیماری در کشور مشاهده می شود.

رییس مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، برگزاری همایش ها برای متخصصان بیماری متابولیک را بسیار مفید و موثر دانست و گفت: این اقدام سبب ارتباط بهتر فعالان حوزه بالینی و پایه در بیماری های متابولیک خواهد شد.

وی ادامه داد که دو گروه بالینی و پایه با برگزاری چنین همایش هایی می توانند اطلاعات خود را به روز کرده و در جریان آخرین دستاورده های علمی این حوزه قرار گیرند.
کارگاه آموزشی نتایج دوساله راه اندازی NGS در کشور با محوریت معرفی بیماران متابولیک ارثی با حضور جمعی از پزشکان این حوزه در پژوهشگاه ابن سینای جهاد دانشگاهی برگزار شد.