شرایط اهدای اسپرم، غربالگری‌های لازم

بانک اسپرم آمریکا تست‌های ژنتیکی را برای غربالگری و رد کیفی ناقلین تعداد محدودی از جهش‌های بیماری‌زای نهفته انجام می‌دهد. ولی امروزه روش‌های غربالگری بر اساس DNA وجود دارد که بسیار جامع‌تر و در دسترس‌تر بوده و می‌توانند تعداد بسیار زیادی جهش ژنی بیماری‌زا را شناسایی کنند. برای حفاظت کودکان آینده از بیماری‌های ارثی، بانک‌های اسپرم باید روش‌های تست‌های خود را ارتقا داده و از به‌روزترین امکانات استفاده نمایند.

اخیراً مقالاتی منتشر شده و در آن‌ها نتایج غربالگری‌ DNA اسپرم‌های اهدایی با استفاده از سه پنل تجاری تست ناقلین در برابر فناوری توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS) مقایسه شده است. غربالگری ناقلین یک استراتژی دارای نقص برای تعیین صلاحیت اهداکننده‌ی اسپرم و همین‌طور کاهش خطر بیماری در کودکی که قرار است با این اسپرم متولد شود گزارش شده است. در‌ حالی که پنل شناسایی ناقلین می‌تواند جهش‌های بیماری‌زای وخیم را در یک ژن هدف که درون پنل‌های منحصر به فردی قرار دارد شناسایی کند، توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS) جهش‌ها را در سر‌تا‌سر DNA فرد اهداکننده شناسایی می‌کند. توالی‌یابی نسل جدید در سال‌های اخیر پیشرفت‌های زیادی کرده‌ و برای استفاده‌های تجاری قابل دسترس و مقرون به صرفه است.

نکته‌ای که این مقالات قصد اشاره به آن را دارند، این است که همه‌ی افراد دارای جهش‌های نهفته‌ی کشنده هستند. در نتیجه آن‌چه در حوزه‌ی آنالیزهای انتخاب همسر ضروری به نظر می‌رسد، مطالعه‌ی کل ژنوم هر دو نفری است که قصد بچه‌دار شدن دارند تا اطمینان حاصل شود که هر دو نفر ناقل جهش‌های نهفته در یک ژن نمی‌باشند. تست‌های فعلی بانک‌های اسپرم که بر اساس استفاده از پنل‌های ژنی می‌باشد، به مادران آینده به اشتباه این اطمینان خاطر را می‌دهند که فرزند متولد نشده‌‌شان از خطر ابتلا به یک بیماری نهفته به دور می‌باشد.