تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین، سندروم ناشناخته

سندرم جنین الکلی در فرزندان مادرانی که بطور مزمن الکل می نوشند دیده می شود و شامل عقب ماندگی جسمی قابل مشاهده که قبل از زایمان شروع شده و پس از تولد ادامه می یابد, است.

پژوهشگران علوم پزشکی در تعریف جنین الکلی, معیار های مشخصی را برای تشخیص تعیین نموده اند. حداقل یک خصوصیت از هر کدام از سه گروه باید تواما وجود داشته باشد تا تشخیص سندرم بر اساس معیار ها معتبر باشد

۱- عقب ماندگی رشد قبل یا بعد از تولد

۲- آنومالی های صورت شامل شکاف های کوچک در پلک ها , فیلتروم غیر واضح یا عدم وجود فیلتروم, چین های اپی کانتوس, پل بینی صاف , کوتاهی و درازی بینی , نازک بودن لب بالائی , گوش های پائین قرار گرفته غیر هم سطح و نقص تکاملی بخش میانی صورت است.

۳- احتلال عملکرد سیستم عصبی مرگزی شامل میکروسفالی( کوچک بودن سر بچه) درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی یا سایر شواهد تکاملی عصبی- رفتاری غیر طبیعی مثل اختلال کاهش تمرکز و بیش فعالیتی همراه با عدم توجه(ADHD)

هیچ کدام از این نکات به تنهائی برای اثبات تماس جنین با الکل اختصلصی نیستند. آنومالی های منفرد غیر اختصاصی هستند و ممکن است حتی در غیاب مصرف مشروب توسط مادر نیز دیده شود. دلائل محکم به نفع این تشخیص وجود سابقه مصرف زیاد

مشروب توسط مادر در طی دوران بارداری است.

در یک بررسی ۳۲ زن که بطور طولانی مدت الکل می نوشیده اند با ۴۶ مورد شاهد منطبق و نتایج بارداری در این دو گروه

با یکدیگر مقایسه شد. در مادران الکی مرگ و میر دوران حول و حوش زایمان ۸ برابر شایعتر بود. عقب ماندگی رشد کوچک بودن سر بچه و بهره هوشی پائین تر از ۸۰ بطور قابل ملاحظه ای در فرزندان مادران الکی نسبت به گروه شاهد بیشتر بود کلا نتایج غیر طبیعی در ۴۳% فرزندان مادران الکلی و ۲% گروه کنترل دیده شد.

در تحقیق دیگری خطرات مصرف مقادیر کمتر الکل به این ترتیب ذکر شده اند: ۹% از نوزادان متولد شده از کسانی که اصلا مشروب نمی نوشند یا به ندرت مشروب می نوشند در گروه دارای بعضی ابنور مالیتی ها طبقه بندی شدند و ۱۴% از نوزادان کسانی که به مقدار متوسط مشروب می خوردند غیر طبیعی بودند, که از نظر آماری تفاوت چشمگیری بین این دو گروه وجود ندارد.

در مشروب خواران قهار( مصرف متوسط روزانه ۳ اوز یا بیشتر از لیکور ۱۰۰ درجه), ۳۲% نوزادان واجد آنومالی بودند.

بطور کلی اگر آنومالی هائی مثل کاهش رشد و معاینات مغز و اعصاب غیر طبیعی را در نظر بگیریم, ۷۱% نوزادان زنان مشروب خوار که میزان زیادی الکل مصرف مصرف می کنند غیر طبیعی بودند که این مقدار تقریبا دو برابر شیوع ابنفور مالیتی در گروه مشروب خواران متوسط یا کسانی است که به ندرت مشروب می خورند. در این تحقیق روشن شد که اگر مشروب از سقف ۴۵ میلی لیتر اتانل( معادل سه گیلاس ) در روز تجاوز نکند, افزایش شیوع ابنور مالیتی رخ نخواهد داد.

بطور کلی فراوانی یافته های غیر طبیعی بین فرزندان زنانی که مصرف روزانه مشروب در آنها کمتر از یک بار یا ۲-۱ بار مشروب خوردن در روز باشد بطور چشم گیری تفاوت ندارد.

مالفورماسیون های سیستم ادراری تناسلی با افزایش مصرف الکل افزایش می یابند و این احتمال هم چنان پا برجاست که هیچ سطح ایمنی نوشیدن مشروب برای وقوع بعضی مالفورماسیون ها وجود ندارد.

شرابخواری بیش از اندازه هم چنان خطری عمده برای نوزاد به حساب آمده و کاهش مصرف حتی در اواسط بارداری به نفع نوزاد است.

متخصصین علوم پزشکی اعلام کردند که مصرف اتفاقی مشروب در طی حاملگی هیچ خطر شناخته شده ای ندارد, اما بر این موضوع هم تاکید کردند که هیچ سطح ایمنی قابل قبولی در مورد نوشیدن مشروبات الکلی تعریف نشده است.

منبع: پزشکان بدون مرز