اهمیت مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج

پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی جنبه های مختلفی را در بر می گیرد که مشاوره ژنتیک هسته ی اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می دهد.
مشاوره ژنتیک با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهی مردم، نقش مؤثری را در پیشگیری از بروز معلولیت های ژنتیکی و مادرزادی به عهده دارد.
دکتر فرشید پروینی، دکترای ژنتیک مولکولی از اهمیت مشاوره ژنتیک و آمار تکان دهنده معلولیت در استان سمنان گفت.

ممکن است تعریفی ازعلم ژنتیک ارائه دهید؟
ژنتیک علمی است که با شناخت نحوه توارث ژن ها ساده ترین روش پیشگیری از معلولیت ها و نا هنجاری های مادر زادی را ارائه می دهد.

چرا مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد؟
علت تاکید ما بر مشاوره ژنتیک این است که بیش از ۹۸ درصد بیماری های ژنتیک اصلا درمان ندارند؛ در هر ۸ دقیقه یک کودک معلول در دنیا متولد می شود و سالیانه ۳۰۰۰۰ کودک با معلولیت های ژنتیکی در کشور به دنیا می آیند، این تعداد واقعا زیاد است یعنی از هر صد کودک متولد شده ۵ تا ۷ نفر آنها معلول اند.

آماری از تعداد افراد معلول در استان سمنان دارید؟
در سمنان چیزی حدود ۱۳۰۰۰ معلول شناخته شده داریم که تحت پوشش بهزیستی هستند و تعداد زیادی هم شناخته شده نیستند،تعداد معلولان استان چیزی نزدیک به ۳۵ تا ۴۰ هزار نفر است .هدف من از ارائه این آمار آگاه سازی و ترغیب جوانان برای جلوگیری از تولد کودکان معلول با استفاده از مشاوره ژنتیک است.

مشاوره ژنتیک چگونه انجام می شود؟
شناخت افراد ناقل ژن معیوب که عامل اصلی تولد فرزندان معلول هستند به طور عادی مشخص نمی شود و هر فردی ممکن است ناقل باشد.
مشاوره ژنتیک به هیچ زوجی نمی گوید ازدواج نکنید یا بچه دار نشوید بلکه تنها آگاه سازی می کند تا از زوج های ناقل ژن معیوب فرزندانی سالم داشته باشند.

چه زمانی باید برای مشاوره ژنتیک اقدام کرد؟
مهم ترین زمان پیش از ازدواج است چه زوج هایی که فامیل هستند و در اقوام شان معلول دارند و چه زوج هایی که نسبت فامیلی ندارند و هیچ معلولی در اقوامشان وجود ندارد.

به جز ژن معیوب والدین چه عوامل دیگری در تولد فرزند معلول تاثیر گذار است؟
بارداری هایی که مادر سنی کمتر از ۱۸ سال و یا بیشتر از۳۵ سال دارد احتمال تولد فرزندان معلال را بسیار بالا می برد
اگردر خانواده ای بیش از یک نفر به سرطان یا بیماری قلبی مادرزادی دچار شدند به احتمال قوی این بیماری ها در آن خانواده ارثی است و امکان تولد فرزندان معلول را بالا می برد.
از دیگر بیماری هایی که باعث تولد فرزندان معلول می شود اختلالات عصبی-عضلانی است که باعث یکجا نشینی و مرگ زودرس فرد می شود است وطبق آماری که هفته گذشته ارائه شد بیشترین آمار اختلالات عصبی-عضلانی در کشور مربوط به استان سمنان است.
پیش از بارداری حتما باید چکاب سلامت مادر انجام شود خیلی از معلولیت ها اصلا ارثی نیست بلکه مادر آلوده به یک باکتری به نام توکسوپلاسموز است و این باکتری موجب عقب افتادگی ذهنی فرزند می شود.
یا مادر آلوده به بیماری سرخجه است و این بیماری از طریق خون به جنین انتقال می یابد و باعث ناشنوایی جنین می شود؛و بسیاری از بیماری های دیگر که با یک چکاب ساده قبل بارداری از تولد فرزند معلول جلوگیری می کند.
مادری که بیش از سه سقط پشت سر هم دارد احتمال معلولیت جنین وجود دارد و با یک تست ساده ژنتیک می توان از آن آگاه شد در دنیای امروز تا دو سقط معمول است و جای نگرانی نیست و سه سقط باید پشت سر هم باشد یعنی فرزند سالمی این بین متولد نشده باشد تا بگوییم امکان معلولیت است.
از دیگر مواردی که تولد کودکان معلول را افزایش می دهد رویارویی مادر باردار با اشعه های مضر است؛ سه ماه اول بارداری مهم ترین دوران بارداری است این اشعه امکان معلولیت کودک را بالا می برد

پس چرا پزشکان برای زنان زیر سه ماه مدام سونوگرافی تجویز می کنند؟
ما مدام به پزشکان گوش زد می کنیم اما توجهی نمی شود می گویند برای این که بدانیم قلب تشکیل شده یا نه سونوگرافی لازم است این مسئله هیچ اهمیتی ندارد زیرا در صورت تشکیل نشدن قلب جنین بعد از سه هفته به طور خودکار سقط می شود اگر هم تشکیل شده چه فایده ای دارد شما بدانید.