دلایل اختلال شنوایی مادرزادی چیست؟
محققان میگویند که علت ژنتیک اختلالی که باعث میشود کودکان با ناشنوایی، نابینایی، زالی و استخوانهای شکننده متولد شوند را پیدا کردهاند.
محققان میگویند که علت ژنتیک اختلالی که باعث میشود کودکان با ناشنوایی، نابینایی، زالی و استخوانهای شکننده متولد شوند را پیدا کردهاند.
به این سندرم COMMAD گفته میشود. وقتی که کودکان دو نسخه جهش یافته از ژنی به اسم MITF را از والدین خود دریافت کنند، به این سندرم دچار میشوند. هر کدام از والدین به خاطر یک اختلال ژنتیکی نادر دیگر به اسم سندرم واردنبرگ 2A ناشنوا میباشد.
به گفته محققان مؤسسه ملی چشم ایالات متحده، برای بیشتر دانستن راجع به نقش MITF در تکامل اولیه و اینکه چهطور جهشهای این ژن به واردنبرگ ۲A و COMMAD میانجامد به تحقیق بیشتری نیاز است.
COMMAD مخفف نام یک سری از عوارض است که مبتلایان به این سندرم به آنها دچار میشوند و شامل عدم وجود بافت دور چشم، استخوانهای به شدت متراکم شکننده، چشمهای کوچک یا ناهنجار، کله بسیار بزرگ، زالی (فقدان ملانین در پوست، چشم و مو) و ناشنوایی میباشد.
کشف دلیل زنتیک COMMAD بسیار مهم است زیرا اکثر افراد ناشنوا برای ازدواج یک فرد ناشنوای دیگر را انتخاب میکنند. به گفته محققان، ممکن است ناشنوایان ندانند که ناشنوایی آنها به خاطر سندرم واردنبرگ ۲A است.
به این سندرم COMMAD گفته میشود. وقتی که کودکان دو نسخه جهش یافته از ژنی به اسم MITF را از والدین خود دریافت کنند، به این سندرم دچار میشوند. هر کدام از والدین به خاطر یک اختلال ژنتیکی نادر دیگر به اسم سندرم واردنبرگ 2A ناشنوا میباشد.
به گفته محققان مؤسسه ملی چشم ایالات متحده، برای بیشتر دانستن راجع به نقش MITF در تکامل اولیه و اینکه چهطور جهشهای این ژن به واردنبرگ ۲A و COMMAD میانجامد به تحقیق بیشتری نیاز است.
COMMAD مخفف نام یک سری از عوارض است که مبتلایان به این سندرم به آنها دچار میشوند و شامل عدم وجود بافت دور چشم، استخوانهای به شدت متراکم شکننده، چشمهای کوچک یا ناهنجار، کله بسیار بزرگ، زالی (فقدان ملانین در پوست، چشم و مو) و ناشنوایی میباشد.
کشف دلیل زنتیک COMMAD بسیار مهم است زیرا اکثر افراد ناشنوا برای ازدواج یک فرد ناشنوای دیگر را انتخاب میکنند. به گفته محققان، ممکن است ناشنوایان ندانند که ناشنوایی آنها به خاطر سندرم واردنبرگ ۲A است.
منبع:
سلامانه
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼