اختلال ژنتیکی چیست؟

دکتر سعید رضا غفاری، متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا، با بیان اینکه خانواده ها علاوه بر آنکه می خواهند نابارور نباشند، تمایل به داشتن فرزند سالم دارند، گفت: علم ژنتیک به واسطه مشاورۀ ژنتیک به هر دو موضوع مرتبط است. یعنی ما، در ژنتیک یک روش ثابت و قابل تکرار برای همۀ افراد و مشکلات نداریم و علم ژنتیک، علمی بسیار پیچیده است و انسان نیز یک موجود با ارگانیسم بسیار پیچیده می باشد که در اینجا وظیفۀ علم ژنتیک این است که به زوجین و خانواده ای که خواستار داشتن فرزند و آن هم فرزندی سالم هستند و از طرفی با علم پیچیدۀ ژنتیک نیز آشنا نمی باشند، کمک نماید.

دکتر غفاری با اشاره به اینکه شجره نامه، سابقۀ رسم شدۀ ازدواج ها و تولدها، بیماری و حالات و صفات خاص در یک خانواده در چند نسل متوالی است، افزود: در شجره نامه، صفات غیر طبیعی، ناهنجاری های ژنی و بیماری ها ثبت می شوند. اگر در این مرحله مشکل زوج، مرتبط با ژنتیک تشخیص داده شود، انجام آزمایش ژنتیک پیشنهاد می شود که نوع آزمایش درخواستی با توجه به علایم و یافته های شجره نامه متفاوت می باشد.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا با بیان اینکه ژنتیک با دو روش بر روی افراد تأثیر می گذارد عنوان کرد: ژنتیک یا مستقیماً بر روی ناباروری افراد تأثیر می گذارد مثل زمانیکه یک کروموزوم X در خانمی کم و یا در مردی اضافه می شود و منجر به عدم تولید اسپرم در آن مرد و یا عدم تولید تخمک در خانم می شود و نهایتاً سبب ناباروری آنها می گردد و در اینجاست که ژنتیک این مشکل را تشخیص می دهد و مواقعی نیز وجود دارد که افراد واقعاً نابارور نیستند، یعنی توانایی فرزندآوری را دارند اما دارای مشکلی هستند که می توان از طریق ژنتیک آن را تشخیص داد که در اینجا همۀ افراد خانواده، گذشته، شواهد بیماری و سلامت افراد در یک شجره نامه رسم و ثبت می شود.

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه شجره نامه حداقل در سه نسل ثبت و رسم می شود خاطر نشان کرد: ممکن است فرد مراجعه کننده جهت دریافت مشاورۀ ژنتیک در ظاهر سالم باشد اما بخش هایی از بیماری نسل های قبل از خود را به صورت نهفته با خود به همراه داشته باشد که خود فرد از آن بی اطلاع است، بنابراین نیاز به رسم شجره نامه توسط مشاوره ژنتیک و تحلیل آن ضرورت می یابد.

وی در ادامه افزود: اکثر بیماری ها به این صورت می باشند که هر صفتی که در ما انسان ها وجود دارد ما به نوعی آن را از نسل قبل از خود گرفته ایم که یا به صورت مستقیم و روشن در ما بروز می کند و یا به صورت نهفته در ما وجود دارد که ما خود، آن را به صورت مستقیم مشاهده نکرده ایم و در موارد کمی نیز صفتی در ما وجود دارد که به صورت خود به خود و برای بار اول در ما ظهور پیدا کرده است و صفتی جدید می باشد.

دکتر غفاری با تأکید بر استفاده از مشاورۀ ژنتیک برای برخی افراد گفت: اگر در خانواده ای سالم، تولد فرزندی معلول وجود دارد و این معلولیت یک یا چند بار تکرار شده است، اگر سابقۀ معلولیت در خود فرد به صورت عمده و یا خفیف وجود دارد و یا سابقۀ تکرار یک بیماری معمولی که به شکلی غیر معمول در خانواده دیده می شود همچون کم شنوایی که در افراد بالای ۶۰ و ۶۵ سال امری طبیعی و در یک کودک و یا نوجوان امری غیر طبیعی به شمار می رود، همگی نیازمند انجام مشاورۀ ژنتیک و تشخیص از این طریق می باشند.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا، تصریح کرد: در برخی موارد، افراد دچار مشکل ژنتیکی هستند و این اختلال ژنتیکی در آنها به قدری شدید می باشد که قادر به تولید مثل نمی باشند و گاهی اوقات این معلولیت ها علاوه بر ایجاد معلولیت های ذهنی و حرکتی در تولید مثل هم سبب اختلال می شوند و شاید بتوان گفت که سیستم بیولوژیک آنها به گونه ای طراحی شده است تا بیماری ژنتیکی را به نسل بعد از خود منتقل نکنند.

وی در ادامه خاطر نشان کرد: در این میان برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارند که شدت آنها آنقدر بالا نیست که در ظاهر، سیستم تولید مثل را دچار اختلال کنند اما اگر این تولید مثل اتفاق بیفتد، منجر به بروز معلولیت می شود.

دکتر غفاری ضمن اشاره به هدف علم ژنتیک در کمک به فرد نابارور یا زوجی که دارای مشکل می باشند، افزود: ما با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین و با استفاده از روش های کمک باروری، میان جنین هایی که تشکیل می شوند، بررسی ژنتیکی انجام داده و جنین مبتلا را کنار می گذاریم و آن جنینی را که هم از نظر ژنتیکی سالم است و هم قرار نیست سقط شود را انتخاب می کنیم و به این صورت از طریق علم ژنتیک به نوعی با یک میانبر، مسیر را کوتاه کرده و به خانواده این فرصت داده می شود تا امکان بارداری و فرزند سالم را داشته باشد.

ایشان با بیان اینکه در جابه جایی های کروموزومی، امکان سقط مکرر به میزان مساوری برای زن و مرد وجود دارد، گفت: به طور مثال مردی جابجایی کروموزومی دارد و بالطبع همسر وی جنین را سقط می کند، زیرا از این جابه جایی کروموزومی، جنین غیر طبیعی تشکیل می شود، یا منجر به ناباروری، سقط مکرر و یا تولید فرزند معلول می شود که در اینجا می توان گفت،عامل مردانه در این امر دخیل بوده است.

دکتر غفاری با تأکید بر اینکه از لحاظ بیماری های کروموزومی میان کشور ما و سایر کشورهای دنیا تفاوت چندانی وجود ندارد تشریح کرد: در کشور ما، آمار بیماری های کروموزمومی همچون سندرم دان و جابه جایی های کروموزومی مشابه به آمار جهانی است یعنی بیماری های کروموزومی ژنتیکی هستند اما ارثی نمی باشند و می توان گفت چیزی در بدن فرد بیماری کم و زیاد شده است اما از پدرد و مادر و نسل قبل از وی به ارث نرسیده است.

وی افزود: گروهی از بیماری ها هستند که بیماری های تک ژنی می باشند که در آزمایشگاه مولکولی تشخیص داده شده و به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم می شوند که نوع مغلوب اینگونه بیماری ها در کشور ما از شیوع بالاتری برخوردار بوده که از جمله آنها می توان به بیماری هایی چون تالاسمی، ناشنوایی و نابینایی های ارثی و بیماری هایی از این دست اشاره کرد.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا در خاتمه با ابراز امیدواری از وجود ابزارها و روش های جدید ژنتیکی در کشور گفت: با و جود امکانات و روش های جدید ژنتیکی موجود در کشور در درمان ناباروری حتی اگر ازدواج فامیلی هم صورت بگیرد، ما می توانیم از آنها مراقبت کنیم، پس چنانچه زوجی، ازدواج فامیلی انجام دادند، توصیۀ ما این است که قبل از اقدام به بارداری، حتماً یک مشاورۀ ژنتیک انجام دهند.