علت سندرم راکی تانسکی، اختلال مادرزادی زنانه

شاید به تازگی متوجه شده‌اید که دچار سندرم راکی تانسکی (Mayer Rokitansky Kuster Hauser Syndrome) هستید. احتمالا با خود می‌گویید "چرا اسمش تا این حد طولانی است؟"؛ طولانی بودن نام این سندرم به این دلیل است که اسامی تمام پزشکانی که در کشف این سندرم دخالت داشته‌اند بر آن نهاده شده است. به جز حیرت از نام عجیب و غریب آن، طبیعی است که احساس سردرگمی و ترس و ناراحتی درباره‌ی این سندرم داشته باشید. به احتمال زیاد، شما و والدین‌تان سوالات زیادی در این باره دارید. امیدواریم این راهنما به سوالات شما پاسخ کافی و مناسبی بدهد.

سندرم راکی تانسکی چیست؟

سندرم راکی تانسکی یک اختلال مادرزادی است که بر دستگاه تناسلی زنانه تاثیر می‌گذارد. منظور از اختلال مادرزادی این است که در دوران نمو جنینی به وجود می‌آید و در هنگام تولد بروز می‌کند. در میان 5000 نوزاد دختر، یک نوزاد به این سندرم مبتلا است. در واقع، راکی تانسکی یک سندرم (یعنی مجموعه‌ای از علائم) است. دلیل این سندرم مشخص نیست اما می‌دانیم که هنگام رشد جنین در رحم مادر، اندام‌ها و دستگاه‌های بدن رشد می‌کنند. یکی از دستگاه‌های زیستی انسان، دستگاه تولید مثل است که شامل رحم، واژن، لوله‌های فالوپ و تخمدان‌ها است. دستگاه تولید مثل طی نخستین ماه‌های زندگی جنینی (وقتی نوزاد هنوز در رحم مادر است) تشکیل می‌شود. در مورد سندرم راکی تانسکی، دستگاه تولید مثل شروع به رشد می‌کند اما کامل نمی‌شود.

دخترانی که راکی تانسکی دارند صاحب تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ طبیعی هستند. اما معمولا رحم آن‌ها بسیار کوچک است یا اصلا رحم ندارند. کانال واژینال نیز کوتاه‌تر و باریک‌تر از حد معمول است و حتی در برخی موارد کانال واژینال وجود ندارد. گاهی، به جای دو کلیه، یک کلیه در بدن فرد وجود دارد. حدود 3% از این دختران دچار کم‌شنوایی مینور هستند و برخی نیز مشکلاتی در ستون مهره‌ها همچون اسکولیوز (انحنای ستون مهره‌ها) دارند. دختران مبتلا به سندرم راکی تانسکی دارای آلت تناسلی خارجی طبیعی هستند یعنی همه چیز در محیط خارج از واژن، ظاهری کاملا طبیعی دارد. این بخش از بدن که قابل مشاهده است آلت تناسلی خارجی (فرج) نام دارد و شامل کلیتوریس، مجرای ادراری، لب‌های تناسلی، دهانه‌ی واژن، پرده‌ی بکارت و مقعد است.

سندرم راکی تانسکی چه زمانی قابل تشخیص است؟

رایج‌ترین سن تشخیص سندرم راکی تانسکی در دختران جوان ۱۵ تا ۱۸ ساله است. در این زمان، فردی که دچار این سندرم باشد ممکن است به دلیل عدم آغاز عادت ماهیانه به پزشک مراجعه کند. برخی افراد ممکن است کمی زودتر و برخی دیرتر متوجه این سندرم شوند.

ملاقات با پزشک

احتمالا، پزشک سوالاتی از شما خواهد پرسید: "چه زمانی متوجه بروز تغییرات در بدن خود شدید؟ از سن بلوغ؟" سپس ممکن است اندام تناسلی خارجی شما و طول واژن را بررسی نماید.

پزشک یک گوش پاک‌کن یا انگشت خود را با دستکش وارد دهانه‌ی واژن می‌کند و به آرامی و با دقت آن را در واژن قرار می‌دهد تا عمق واژن را تخمین بزند. اگر پزشک وجود سندرم راکی تانسکی را در شما تشخیص دهد از شما آزمایش سونوگرافی یا MRI خواهد گرفت. این آزمایش‌ها بدون درد هستند و روند آن‌ها مانند عکس رادیولوژی است. پزشک معمولا شما را به یک متخصص مجرب در زمینه‌ی سندرم راکی تانسکی معرفی خواهد کرد. متخصص زنان (با تخصص کودکان و نوجوانان) شخصی است که دارای دانش و تجربه‌ی لازم در زمینه‌ی سلامت تناسلی خانم‌های جوان است.

نتیجه‌ی سونوگرافی لگنی یا MRI چه چیزی را نشان می‌دهد؟

سونوگرافی لگنی اولین آزمایش برای بررسی وجود رحم در بدن است. این آزمایش می‌تواند نشان دهد که دارای دو تخمدان و دو کلیه هستید. گاهی رحم بسیار کوچک است. رحم کوچک را "شاخ رحم یا باقی‌مانده‌ی رحم" می‌نامند. آزمایش MRI می‌تواند اندام تناسلی را با جزییات بیشتری نشان دهد.

آیا همه قادر به تشخیص سندرم راکی تانسکی است؟

برخی از خانم‌های جوان می‌پرسند که آیا همه متوجه سندرم راکی تانسکی می‌شوند. پاسخ ما منفی است. هیچ‌ کس به جز شما و پزشک متخصص نمی‌تواند متوجه شود که با واژن ناقص به دنیا آمده‌اید و با پیروی از درمان‌های پزشک با استفاده از دستگاه اتساع واژن (Dilator) یا جراحی، هنگام برقراری رابطه‌ی جنسی نیز هیچ تفاوتی با سایر افراد نخواهید داشت.

آیا زنان مبتلا بچه‌دار خواهند شد؟

اگر با واژن ناقص اما رحم طبیعی متولد شده باشید، احتمال باردار شدن و توانایی حمل جنین در رحم را خواهید داشت. اگر بدون رحم به دنیا آمده باشد یا رحم شما بسیار کوچک باشد، قادر به بارداری نخواهید بود. از آنجایی که تخمدان‌های شما طبیعی است و تخمک تولید می‌کند می‌توان تخمک‌ شما را با اسپرم همسرتان بارور نمود.

شخص دیگری مثل خواهر، دوست یا هر کسی که انتخاب کنید می‌تواند حامل امانتی جنین شما باشد. حاملان امانتی افرادی هستند که حاضر به حمل جنین یک زوج در رحم خود تا زمان تولد نوزاد هستند. شما و همسرتان پدر و مادر بیولوژیکی این کودک خواهید بود. فرزندخواندگی نیز یکی دیگر از گزینه‌های موجود برای برخی زوج‌ها است. البته با تکیه بر علم و تکنولوژی، احتمال باروری هر روز بیشتر می‌شود. تا زمانی که آماده‌ی بچه‌دار شدن بشوید احتمال ظهور روش‌های دیگری برای باروری شما بیشتر خواهد شد.

چرا هر ماه درد شکمی را تجربه می‌کنند؟

برخی از خانم‌هایی که مبتلا به سندرم راکی تانسکی هستند دارای رحم بسیار کوچکی هستند. در واقع، رحم آن‌ها برای نگه‌داری جنین به اندازه‌ی کافی بزرگ نیست اما در صورتی که خون از این رحم کوچک به شکم برود منجر به احساس درد می‌شود. پزشک متخصص به شما خواهد گفت که آیا دارای رحم کوچکی هستید یا خیر و آیا نیازی هست که آن را از بدن خارج کنید یا خیر. اگر دچار درد شکمی هستید حتما به پزشک خود اطلاع دهید.