انواع بیماری های نوزادان، روشی نوین برای تشخیص

در زمان تولد، می توان بیش از ۱۹۳ بیماری در نوزادان را با انجام تست دی ان ای تشخیص داد .

در زمان تولد، می توان بیش از ۱۹۳ بیماری در نوزادان را با انجام تست دی ان ای تشخیص داد و با انجام این کار درک بهتری از میزان سلامتی کودک خواهیم داشت.

تشخیص بیش از ۱۹۳ بیماری در نوزادان با تست دی ان ای

محققان برای هر چه سریعتر یافتن بیماری ها و درمان سریع بیماری ها روشی مدرن برای تشخیص بیماری ها کشف کرده اند که موجب می شود تا با انجام یک تست دی ان ای بر روی نوزادان، بتوان تعداد ۱۹۳ بیماری در نوزادان را تشخیص داد. در ادامه درباره این موضوع بیشتر توضیح می دهیم پس با ما همراه شوید.

روشی نوین برای تشخیص بیماری در نوزادان

دانشمندان موفق به کشف روشی جدید شده اند که موجب می شود که بتوان بیش از ۱۹۳ بیماری را با یک تست دی ان ای در بدو کودک تشخیص داد .

دانشمندان برای سال های متوالی به دنبال این بوده اند که بتوانند هرچه سریع تر بیماری ها در انسان را کشف کنند. این امر موجب می شود تا بتوان هرچه سریع تر بتوان برای درمان بیماری اقدام کرد و هرچقدر که شناسایی زودتر انجام شود، درمان نیز آسان تر خواهد بود. در این میان می توان گفت که دانشمندان توانسته اند به پیشرفتی عظیم در این زمینه دست پیدا کنند .

بر اساس گزارش جدید ارائه شده، روشی مدرن برای تشخیص بیماری ها کشف شده است که موجب می شود تا با انجام یک تست دی ان ای بر روی نوزادان، بتوان تعداد ۱۹۳ بیماری مختلف را تشخیص داد. این روش موجب می شود که بتوان حداقل تعداد ۳۴ نارسایی را تشخیص داد .

البته این روش چندان ارزان هم نیست و برای انجام آن باید رقم ۶۴۹ دلار هزینه کرد. اریک شادت (Eric Schadt) به عنوان مدیر ارشد اجرایی شرکت Sema۴ که این پروژه را ارائه کرده است اعلام کرده است که این طرح می تواند اطلاعاتی بیشتر از سطح استاندارد ژنتیکی کودکان برای پزشکان فراهم سازد .

او می گوید:«در زمان تولد، می توان بسیاری از بیماری های مرسوم را در کودکان تشخیص داد و در صورت این کار، درک بهتری از میزان سلامتی کودک خواهید داشت. ما فکر می کنیم که والدین، بهترین ها را برای کودکان خود می خواهند و برای این کار نیز هر چیزی که در توان داشته باشند را انجام می دهند تا بتوانند سلامت ترین روش را برای زندگی آن ها تأمین کنند .»

بسیاری از بیماری های ژنتیکی سال ها بعد خود را نشان می دهند و به همین دلیل نیز متخصصانی مانند دکتر لورا هرشر (Laura Hercher) معتقد است که این روش می تواند تنش فراوانی برای خانواده ها به ارمغان بیاورد زیرا بدون نشانه ای از بیماری در کودک، عملا استرس وارد زندگی آن ها شده است .

تشخیص دو بیماری ژنتیکی در نوزادان

کم کاری مادرزادی تیروئید

کم کاری مادرزادی تیروئید (هیپوتیروئیسم)، بیماری ارثی و مادرزادی است که مهم ترین علت عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است. وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ممکن است هنگام تولد عادی یا بدون علامت (کودک با ظاهری سالم) باشد. بر اساس اعلام مرکز مدیریت بیماری های غیرواگیر وزارت بهداشت، کاهش دمای بدن، عدم تمایل به خوردن شیر و بزرگی زبان؛ کبودی دست و پا، خشکی پوست و زردی بیش از سه روز می تواند از علایم کم کاری مادرزادی تیروئید است.

فاویسم

فاویسم نوعی بیماری ارثی مادرزادی است که به علت کمبود آنزیمی به نام G6PD بروز می کند. ظاهر فرد یا نوزاد مبتلا به فاویسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاویسم با عوامل خطر مانند برخی داروها و مواد غذایی از جمله باقلا یا ابتلا به برخی عفونت ها، عوارض ناشی از پارگی سلول های قرمز خون یعنی زردی و کم خونی مشاهده می شود.

چگونه این بیماری ها را در نوزادان شناسایی کنیم؟

- با آزمایش ساده غربالگری خون در نوزاد سه تا پنج روزه می توان بیماری های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم را شناسایی کرد .

- سه قطره خون از پاشنه پای نوزاد سه تا پنج روزه در مراکز مربوط گرفته می شود .

- آزمایش های مربوط به این بیماری ها بر روی خون نوزاد انجام می شود و در صورت مثبت شدن هر یک از این ازمایش ها، مشکوک بودن نوزاد از نظر ابتلای به این سه بیماری مطرح می شود. چنانچه ابتلای نوزاد به هر یک از این بیماری ها تایید شود، برای درمان به بیمارستان منتخب ارجاع می شود و زیرنظر متخصص راهنمایی ها و خدمات لازم ارائه و یا درمان شروع می شود. می توان با تشخیص و درمان به موقع از عوارض این بیماری ها پیشگیری کرد .

منبع: مجله پزشکی داروینه