بیماری سندرم ترنر، مرضی خاص دختران

بیماری سندرم ترنر یکی از اختلالات کروموزوم ها است که موجب جهش ژنتیکی خواهد شد.این بیماری به طور مستقیم روی کروموزوم های دخترانه اثر گذاشته و موجب تغییرات ژنتیکی شدید خواهد شد.

کروموزوم‌ها دارای یک نقشه‌ی کامل از ژنتیک ما هستند که از پدر و مادر ما به ارث می‌رسند و هر سلول در بدن ما دارای ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. یک جفت از این کروموزوم‌ها، کروموزوم‌های جنسی نام دارند که تعیین‌کننده‌ی جنسیت جنین خواهند بود. پسران یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و دختران دو کروموزوم X دارند.

وجود نقص در یکی از کروموزوم‌های X در دختران موجب بروز سندرم ترنر می‌شود. در حدود ۵۰ درصد از موارد ابتلا به این سندرم، با فقدان کامل یا وجود نقص در ساختار کروموزوم X روبه‌رو هستند. در برخی موارد، فقدان یا نقص کروموزوم X تنها در برخی از سلول‌ها وجود دارد و در بقیه سلول‌ها هر دو کروموزوم X به شکل سالم وجود دارند. به این حالت موزائیسم گفته می‌شود و دختران مبتلا به این بیماری، علائم بسیار خفیف‌تری نسبت به سندرم ترنر دارند. شدت بروز علائم در این بیمارن به تعداد سلول‌هاس سالم در آن‌ها بستگی دارد.

نشانه های بیماری

نشانه های زیادی برای تشخیص این بیماری وجود دارد و همچنین باید توجه کنید که بیماری سندرم ترنر در اوایل دوران بارداری به وقوع می پیوندد. در مراحل ابتدایی، دختران مبتلا به سندرم ترنر، دست وپاهای پف‌کرده‌ای دارند (لنف ادم). سایر ویژگی‌های ظاهری سندرم ترنر عبارتند از: گردن کوتاه و پهن، پایین بودن خط رویش مو، قوس زیاد در سقف دهان، سینه‌ی پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها. همچنین ممکن است بیمار تعداد زیادی خال داشته باشد و شکل ناخن‌های او غیر‌طبیعی باشد.

جدی‌ترین مشکلی که این بیماری می‌تواند ایجاد کند مشکلات قلبی است، از جمله باریک‌شدن رگ آئورت (کوآرکتاسیون آئورت) و مشکلات دریچه‌های قلب. همچنین ممکن است بیمار به مشکلات کلیوی در بدو تولد دچار باشد. البته تمامی ‌این علائم در همه‌ی بیماران مشاهده نمی‌شود.

عفونت مکرر گوش، چسبنده بودن گوش و برخی مشکلات خفیف بینایی مانند تاری‌دید، انحراف چشم، افتادگی پلک و کور‌رنگی در بین بیماران مبتلا به سندرم ترنر شایع است.

مشکلات یادگیری از مشخصه‌های سندرم ترنر نیست، اما مشکلات مربوط به مهارت‌های غیرکلامی ‌در بین مبتلایان شایع است. دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا تا ۲۰ سانتی‌متر از قد طبیعی که باید داشته باشند، کوتاه‌تر هستند. کوچک بودن جثه‌ی کودک ممکن است از بدو تولد و یا طی سال‌های اولیه تشخیص داده شود.

در اکثریت مواردی که به سندرم ترنر مبتلا هستند، هیچ یک از اعضای خانواده به مشکل مشابهی دچار نیستند و این مسئله تنها در موارد بسیار خاصی اتفاق می‌افتد. کروموزوم‌ها به صورت جفت‌جفت هستند که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری متعلق به مادر می‌باشد و در ۸۰ درصد مواقع کروموزوم X که دچار نقص است یا کودک فاقد آن است، مربوط به پدر می‌باشد.

عوارض سندرم ترنر

افراد مبتلا به سندرم ترنر باید سبک زندگی سالمی ‌را در پیش بگیرند تا از خطر بروز عواض بلند مدت بیماری جلوگیری کنند. این بیماران باید در دوران بزرگسالی، به صورت منظم چکاپ شوند. احتمال بروز مشکلات و عوارض ناشی از بیماری مانند فشار خون بالا و دیابت، در سنین بزرگسالی بیشتر است. در صورتی که عفونت‌های مکرر گوش به طور مناسب درمان نشوند می‌توانند به کر شدن بیمار منجر شوند. اختلالات مربوط به مهارت‌های غیرکلامی ‌می‌تواند منجر به مشکلاتی در مهارت‌های محاسباتی، انجام حرکات ترکیبی و یادآوری جهت‌ها شود. این مشکلات می‌تواند باعث شود آموختن رانندگی یا خواندن نقشه برای برای بیمار بسیار سخت باشد.

زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند به کمک روش IVF و با استفاده از تخمک اهدا شده از زن دیگر، باردار شوند، اما باردار شدن این افراد بدون اقدام به درمان و کمک‌های پزشکی به ندرت اتفاق می‌افتد. شانس موفقیت درمان و بارداری زنان مبتلا به سندرم ترنر مشابه با سایر زنان مبتلا به نارسایی تخمدان است.

تشخیص بیماری

تشخیص سندرم ترنر با ارزیابی و تحلیل کروموزوم‌ها یا آزمایش کاریوتیپ صورت می‌گیرد و نیاز به انجام آزمایش خون دارد. مشخص شدن نتایج این آزمایش‌ها ممکن است تا ۶ هفته طول بکشد. این تست‌ها به صورت سرپایی قابل انجام هستند.

در صورتی که به دلایلی، نگرانی‌های شدیدی در مورد ابتلا به سندرم ترنر وجود دارد، تست کاریوتیپ را می‌توان در دوران بارداری نیز انجام داد. این کار را می‌توان با آنالیز مایع اطراف جنین انجام داد. انجام این تست نیاز به بستری شدن مادر دارد.

در صورتی که کودک به سندرم ترنر مبتلا باشد، به صورت منظم معاینه می‌شود تا در صورت بروز عوارض بیماری، این عوارض تشخیص داده شوند. این معاینات نیز به صورت سرپایی انجام می‌شود.

روش های درمانی

روش درمان سندرم ترنر به علائمی ‌بستگی دارد که در هر کودک بروز می‌کند. برخی از ویژگی‌های ظاهری سندرم ترنر صرفا مشکل زیبایی محسوب می‌شوند و نیازی به درمان ندارند. کمک یک روانشناس نیز می‌تواند به منظور آموزش به بیمار و یاد دادن مهارت‌های اجتماعی به او مفید باشد.

درمان‌های مربوط به مشکلات غدد در بیماران به صورت سرپایی انجام می‌شود. متخصصین غدد در سه زمینه‌ی مختلف در درمان سندرم ترنر درگیر هستند:

رشد: اغلب دختران مبتلا به سندرم ترنر به تزریق روزانه‌ی هورمون رشد نیازمندند. این روش درمانی موجب می‌شود که قد نهایی بیمار به طور میانگین ۷٫۵ سانتی‌متر بلندتر شود. این تزریق‌ها بعد از گذشت سال‌های آغازین زندگی کودک و یا بلافاصله بعد از تشخیص بیماری، آغاز می‌شوند. دخترانی که بهترین نتیجه را از این روش درمانی می‌گیرند، افرادی هستند که درمان را بسیار زودهنگام و یا نسبتا در زمان مناسب آغاز کرده‌اند. نتایج نهایی این درمان در بیماران مختلف، متفاوت است و ممکن است بعضی از دختران بیشتر از دیگران از مزایای این روش درمانی بهره‌مند شود. معمولا از سن نه سالگی، یک استروئید آنابولیک خفیف به نام اکساندرولون (oxandrolone) که به صورت داروی خوراکی است، به برنامه درمانی کودک اضافه می‌شود تا تاثیر هورمون‌های رشد را افزایش دهد.

بلوغ: فقدان بلوغ یکی از مشکلات بسیار شایع در بین دختران مبتلا به سندرم ترنر می‌باشد. برای درمان این مشکل، از سن ۱۲ تا ۱۴ سالگی قرص‌های حاوی هورمون زنانه به نام استروژن به بیمار داده می‌شود و این درمان تا چند سال ادامه دارد و دوز دارو به تدریج افزایش داده می‌شود. این روش درمانی باعث رشد سینه‌ها، شکل‌گیری و کامل‌شدن رحم و شروع دوره‌های قاعدگی می‌شود. بعد از آغاز دوره‌های قاعدگی، درمان با هورمون استروژن ادامه می‌یابد و علاوه بر آن دیگر هورمون‌های زنانه مانند پروژسترون نیز (از طریق خوردن قرص یا درمان جایگزینی هورمونیHRT ) برای بیمار تجویز می‌شود.

بارداری: از آنجایی که در زنان مبتلا به سندرم ترنر، تخمدان‌ها هیچ تخمکی تولید نمی‌کنند، این افراد نابارورر هستند و برای باردار شدن علاوه بر درمان جایگزینی هورمونی، به اهداکننده‌ی تخمک و استفاده از روش IVF نیازمندند. این روش‌های درمانی در یک کلینیک تخصصی باروری انجام می‌شود.