بیماری های ژنتیکی در نوزادان، چگونه قابل پیشگیری‌اند؟

هرچند روش‌های نامناسب و شیوه‌های غلط زندگی افراد که در بیشتر مواقع از روی ناآگاهی صورت می‌گیرد شرایط ابتلای آنها به دسته‌ای از بیماری‌های غیرواگیر که متأسفانه شایع‌ترین علل ناتوانی، از کارافتادگی و حتی مرگ و میر هستند را فراهم می‌کند اما نمی‌توان از نقش ژنتیک در بیماری‌های ناتوان‌کننده چشم پوشی کرد. این درحالی است که بیماری‌های ژنتیکی که به سادگی کیفیت زندگی فرد را به مخاطره انداخته و راه درمانی ندارند در بسیاری از موارد با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات غربالگری قابل پیشگیری هستند.
از این‌رو برای آشنایی با وضعیت و شرایط مراکز انجام مشاوره ژنتیک به سراغ معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی رفتیم.
دکتر مینو رفیعی از فعالیت ۲۷۰ مرکز مشاوره ژنتیک در کشور خبر داده، می‌گوید: اگر در سازمان بهزیستی محرز شود فرد توانایی پرداخت آزمایشات غربالگری بیماری‌های ژنتیکی را ندارد کمک‌های مالی برایش در نظر گرفته خواهد شد.
وی می‌افزاید: ۲۷۰ مرکز مشاوره ژنتیک(Genetics) در کشور داریم که بیشتر این مراکز غیردولتی هستند. هرچند تا حدود ۴ سال پیش افرادی که فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیکی و معلولیت داشتند به این مراکز مراجعه می‌کردند، اما خوشبختانه امروزه به‌دلیل افزایش آگاهی‌ها، تیم‌های ژنتیک در مراکز پیش از ازدواج مستقر شده و مردم قبل از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیک از خدمات این افراد بهره‌مند می‌شوند.
رئیس هفتمین همایش کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها ادامه می‌دهد: بر اساس ماده ۷۵ قانون برنامه ششم توسعه زوجین قبل از ازدواج باید غربالگری اجباری بیماری‌های ژنتیک انجام دهند و در صورت شناسایی عوامل پرخطر به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. وی با بیان اینکه در مشاوره ژنتیک شرح حال خانوادگی فرد و در واقع شجره نامه آن به لحاظ مشکلات ژنتیکی و سلامتی بررسی می‌شود، می‌افزاید: پزشکانی در این زمینه دوره‌های ۳۰۰ ساعته تئوری و عملی گذرانده‌اند.
رفیعی عنوان می‌کند: در صورتی که پس از مشاوره ژنتیک نیاز به انجام آزمایشی باشد پزشکان و مشاوران آن را توصیه کرده ولی از آنجایی که برخی از این آزمایش‌ها بسیار گران است در سازمان بهزیستی اگر محرز شود فرد توانایی پرداخت آن را ندارد کمک‌های مالی برایش تخصیص داده می‌شود.
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با اشاره به اینکه ۲۰ هزار بیماری ژنتیکی داریم ولی همه این بیماری‌ها معلولیت ایجاد نمی‌کند، می‌گوید: سازمان بهزیستی بخش پیشگیری از معلولیت‌ها را بر عهده دارد و بیماری‌هایی همچون تالاسمی را وزارت بهداشت تحت پوشش قرار داده است چرا که این دسته از بیماری‌ها عقب ماندگی ذهنی ایجاد نمی‌کنند.
وی تصریح می‌کند: ۵۰ درصد عقب ماندگی‌های ذهنی، ۵۰ درصد ناشنوایی و ۵۰ درصد نابینایی ژنتیکی است که می‌توان با انجام مشاوره ژنتیک از بروز این بیماری‌ها تا حدود زیادی پیشگیری کرد.
معاون پیشگیری(prevention) از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در ادامه از برگزاری هفتمین همایش کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها چنین می‌گوید: این همایش ۲۳ و ۲۴ آبان ماه سال‌جاری با حضور استادان و صاحبنظران برجسته در این حوزه در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی برگزار می‌شود. عقب‌ماندگی‌های ناشی از مشکلات عصبی و عضلانی، اختلالات متابولیکی و اختلالات تکاملی از محورهای اصلی این همایش است که توسط استادان و صاحبنظران برجسته مورد بحث و گفت‌و‌گو قرار گرفته و جدیدترین دستاوردهای علمی در این زمینه ارائه می‌شود