بیماری اس ام ای چیست؟

یکی از علل اصلی مرگ و میر نوزادان SMA است؛ بیماری‌ ژنتیکی فوق العاده خطرناک که بر قدرت حرکتی افراد اثر می‌گذارد.

بیماری آتروفی عضلانی ستون فقرات، SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که بر بخشی از سیستم عصبی که مسئول کنترل حرکت‌های عضله هاست، اثر می‌گذارد. بیشتر سلول‌های عصبی کنترل کننده حرکت عضله‌ها در نخاع قراردارند.

دراثر این بیماری عضله‌ها سیگنال‌های عصبی برای حرکت را دریافت نمی‌کنند و به اصطلاح عضله‌ها کاهش حجم پیدا می‌کنند.

درشایع‌ترین نوع بیماری SMA (کروموزم ۵ SMA یا SMN-مرتبط با SMA) متغیر‌های فراوانی وجود دارند که سبب ابتلای فرد به بیماری می‌شوند.

بر اساس شدت و زمان ابتلا به بیماری، ۵SMA به چهارنوع دسته بندی می‌شود.

در بیشتر مبتلایان علامت‌های بیماری از بدو تولد یا دوران خردسالی نمایان می‌شود. نوع یک بیماری از بدو تولد، نوع دو و سوم درکودکان و نوع چهارم در نوجوانان یا بزرگسالان با اختلال در حرکت شناسایی می‌شود.

چه عاملی سبب ابتلای افراد به بیماری SMA می‌شود؟

کروموزوم، ۵ SMA ناشی از کمبود نوعی پروتئین عصبی به نام SMN است که برای زنده ماندن نورون‌های حرکتی اهمیتی بسیار دارد. کمبود این پروتئین ناشی از جهش ژنتیکی در ژنی به نام SMN۱ است و به نظر می‌رسد این پروتئین برای عملکرد عضلانی حرکت طبیعی بدن بسیار ضروری است.

علامت‌های بیماری SMA چیست؟

نشانه‌های این بیماری از طیف خفیف تا شدید است. عضله‌های نزدیک به مرکز بدن، عضله‌های پروگزیمال، معمولاً درگیر آتروفی عضلانی می‌شود و به تدریج عضله‌های دور از مرکز را نیز درگیر می‌کند.

غضلات نزدیک مرکز بدن، عضلات پروگزیمال، معمولاً درآتروفی عضلانی نخاعی بیشتر از عضله‌های دوراز مرکز آسیب می‌بینند.

علامت‌های اولیه بیماری SMA شامل، ضعف حرکتی درشانه ها، ران ها، و پاهاست، به تدریج بیماری می‌تواند عضله‌های قفسه سینه و دستگاه گوارش را نیز تحت تاثیر قرار دهد و فرد دچارعارضه‌های مختلفی شود.

امروزه به دلیل پیشرفت‌های پزشکی و انجام آزمایش‌های ژنتیکی موارد ابتلا به این بیماری کمتر است اما درگذشته نوزادانی که با این اختلال به دنیا می‌آمدند بیش از دوسال زنده نمی‌ماندند.

پژوهش‌های فراوانی در دنیا برای درمان، پیشگیری و کنترل این بیماری در دست اجراست و دانشمندان درحال ساخت و توسعه روش‌های درمانی برای کمک به بازیابی توان حرکتی نورون‌های عصبی هستند.

سازمان غذا و داروی آمریکا، FDA درتاریخ ۲۳ دسامبرسال ۲۰۱۶ نوعی دارو به نام زینسرن، با نام تجاری اسپینرازا (Spinraza) برای درمان مبتلایان SMA را تایید کرد. این دارو برای درمان نقص پایه در SMA طراحی شده است و می‌تواند برای کاهش، متوقف کردن و یا معکوس شدن علامت‌های SMA اثرگذار باشد.

بیماری SMA آتروفی عضلانی ستون فقرات، قدرت فیزیکی بدن افراد را از بین می‌برد و با اثرگذاری بر سلول‌های عصبی حرکتی درنخاع توان حرکتی فرد، خوردن و قدرت تنفس او را از بین می‌برد. این بیماری یکی از اصلی‌ترین بیماری‌های ژنتیکی مسبب مرگ و میر نوزادان است.

آمار‌ها نشان می‌دهند، بیماری SMA بر یک نوزاد از هر یازده هزار نوزاد اثر می‌گذارد و یک نفر از هر ۵۰ آمریکایی حامل ژن این بیماری است.

با وجود اثر گذاری بیمای SMA بر تنفس، قدرت بلع و توان حرکتی افراد، این بیماری سبب افت توان ذهنی و حافظه نمی‌شود و افراد می‌توانند به خوبی مهارت‌های لازم برای زندگی را کسب کنند.

منبع: باشگاه خبرنگاران