سونوگرافی غربالگری در بارداری، روش تشخیص سندرم داون

سونوگرافی غربالگری یکی از روش‌های تشخیص احتمال ابتلای جنین به سندروم داون است. در این سونوگرافی تیغه استخوان بینی و مایع پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود و با نتایج حاصل از آزمایش خون ترکیب می‌شود تا ریسک ابتلای جنین به سندرم داون را مشخص کند.
زنان باردار بایستی به طور منظم آزمایش خون و سونوگرافی غربالگری انجام دهند. بدین ترتیب اطلاع می‌یابند که آیا نوزادشان در معرض خطر سندرم داون و سایر بیماری‌ها قرار دارد یا خیر. اگر جنین ریسک بالای ابتلا به این بیماری‌ها را داشت، آزمایش‌های بیشتری برای تشخیص قطعی انجام خواهد شد.

دلیل انجام سونوگرافی غربالگری سندرم داون چیست؟
در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندرم داون متولد می‌شود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی‌های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک می‌شود.
در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های خود متولد می‌شود (سندرم داون 'trisomy ۲۱' نیز نامیده می‌شود).

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:
-تست‌های غربالگری: این تست‌ها به شما پاسخ قطعی نمی‌دهد، اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می‌دهند. تست‌های غربالگری به مادر و جنین آسیبی نمی‌رسانند.
-تست‌های تشخیصی: این تست‌ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می‌دهند. آزمایشات تشخیصی معمولا برای زنانی که جنین‌شان، بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می‌شوند. انجام آزمایش تشخیصی خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد، بنابراین به طور معمول برای همه زنان توصیه نمی‌شود.

چه کسانی این تست را انجام می‌دهند؟
غربالگری سه ماهه اول آزمایشی ایمن و اختیاری برای همه زنان باردار است. این آزمایش برای بررسی ریسک ابتلا به برخی از نقایص مادرزادی در جنین مانند سندرم داون، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)، تریزومی ۱۳ و بسیاری از اختلالات کروموزومی و همچنین مشکلات قلبی است.

غربالگری سه ماهه اول شامل چه مواردی چیست؟
غربالگری سه ماهه اول شامل دو مرحله است.
-آزمایش خون برای بررسی سطوح دو ماده - پلاسما پروتئین A. پلاسمای (PAPP-A) و گونادوتروپین کوریونی انسان را بررسی می‌کند.
-سونوگرافی غربالگری که بنام سونوگرافی ان تی (NT) نیز شناخته می‌شود. تیغه استخوان بینی و مایع پشت گردن جنین را اندازه گیری می‌کند. حجم بالای مایع می‌تواند نشانه‌ای از وجود بیماری باشد.
ترکیب نتیجه آزمایش خون و سونوگرافی غربالگری میزان احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تعیین می‌کند. با این حال، این آزمایش یک تشخیص قطعی نیست. بسیاری از زنانی که در سونوگرافی غربالگری نتایج غیر طبیعی داشته‌اند، نوزادان سالمی را به دنیا آورده‌اند.
تصمیم به انجام این تست، انتخاب شماست. برخی از زنان می‌خواهند این آزمایش را انجام دهند تا بتوانند خود را برای شرایط احتمالی آماده کنند. برخی دیگر نیر آزمایش را انجام نمی‌دهند، زیرا دانستن نتایج آزمایش، در تصمیم‌گیری‌شان تاثیری نخواهد داشت و یا احساس می‌کنند که آزمایش، استرس‌های غیر ضروری به آن‌ها تحمیل می‌کند. با این حال دانستن خطرات احتمالی امکان افزایش نظارت در حین بارداری و انجام اقدامات مورد نیاز در هنگام زایمان (بیمارستان مخصوص، جراح کودکان و غیره) را فراهم می‌کند.

آزمایش چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش غربالگری سه ماهه اول به مادر و جنین آسیبی نمی‌رساند. تکنسین نمونه خون را از دست یا نوک انگشت می‌گیرد. سونوگرافی غربالگری مانند یک سونوگرافی معمولی است. یک تکنسین پروب را بر روی شکم حرکت می‌دهد و تصاویر جنین را ثبت می‌کند. سونوگرافی غربالگری معمولا بین ۲۰ تا ۴۰ دقیقه طول خواهد کشید.

تفسیر نتایج آزمایش چگونه است؟
نتایج آزمایش ظرف چند روز به دست شما می‌رسد. اگر نتایج طبیعی باشد، جنین در محدوده کم خطر قرار دارد. اگر نتایج آزمایش غیرطبیعی باشند، پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تشخیص دقیق‌تر تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها شامل سونوگرافی یا روش‌های تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز است.
اگر نتایج آزمایش شما غیر طبیعی بود، نگران نباشید! به یاد داشته باشید، این آزمایش نمی‌تواند نقص‌های جنین را به طور قطعی تشخیص دهد. بلکه تنها نشان می‌دهد که کودک شما احتمال بیشتری برای ابتلا به این بیماری را دارد.
گاهی اوقات نتایج آزمایش با غربالگری سه ماهه دوم همراه می‌شود. در این صورت، ممکن است نتایج تست خود را تا سه ماهه دوم دریافت نکنید.

سونوگرافی غربالگری در چه زمانی انجام می‌شود؟
این آزمایش در سه ماهه اول بارداری و بین هفته‌های ۱۱ و ۱۳ انجام می‌شود.
غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم، که گاهی اوقات با نام غربالگری سرم مادر (MSS) یا «آزمایش سه گانه» شناخته می‌شود، بین هفته‌های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. انجام این آزمایش معمولا به زنانی پیشنهاد می‌شود که تست غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده‌اند.
غربالگری سه ماهه دوم شامل دو مرحله است:
-آزمایش خون برای یافتن هورمون‌هایی که نشان دهنده وجود سندرم داون یا نقص لوله عصبی در جنین است. اگر جنین در محدوده پر خطر قرار بگیرد، یک تست تشخیصی تجویز می‌شود تا اطمینان حاصل کنید که کودک دارای سندروم داون است یا خیر.
-اسکن مورفولوژی که در هفته‌های ۱۹ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود، که به آن سونوگرافی آنومالی نیز می‌گویند. در این اسکن رشد جنین و نحوه پیشرفت بارداری بررسی می‌شود. گاهی اوقات علائم سندرم داون در اسکن مشاهده می‌شود.

سخن آخر
مواجهه با این واقعیت که جنین دارای بیماری یا نقص ژنتیکی است، بسیار نگران کننده است. به خصوص اگر مجبور شوید در مورد ادامه بارداری خود در این شرایط تصمیم بگیرید.
ماما یا پزشک شما را به متخصصان و مشاوران ژنتیک معرفی می‌کند تا اطلاعات و پشتیبانی مورد نیاز خود را دریافت کنید و بهترین تصمیم را برای خود و خانواده تان بگیرید.
اگر نتیجه آزمایش تشخیصی سندرم داون مثبت باشد، می‌توانید تصمیم بگیرید که بارداری را متوقف کنید یا جنین را نگه دارید و در مورد نحوه مراقبت از یک کودک مبتلا به سندرم داون و تاثیرگذاری او بر روی خانواده خود فکر کنید.