اختلالات ژنتیکی در کودکان، سندرم آنجلمن چیست؟
AS معمولاً در هنگام تولد یا نوزادی تشخیص داده نمی‌شود زیرا در این زمان مسائل رشدی چندان مشخص نیستند.
در سال ۱۹۶۵ دکتر هاری آنجلمن، یک پزشک انگلیسی برای اولین بار سه کودک را که خصوصیات آنها امروز به عنوان سندرم آنجلمن (AS) شناخته می‌شود، معرفی کرد. او نوشت که همۀ کودکان دارای قدمهای لرزان و خشک، فقدان تکلم، تشنج‌ها و خنده‌های متوالی و مکرر بودند.
خصوصیات رشدی و بدنی
AS معمولاً در هنگام تولد یا نوزادی تشخیص داده نمی‌شود زیرا در این زمان مسائل رشدی چندان مشخص نیستند. شایعترین سن تشخیص بین 3 و 7 سالگی، یعنی وقتی است که خصوصیات رفتاری و علائم آشکارتر می‌شوند. همۀ علائم زیر برای تشخیص ضرورت ندارند و تشخیص اغلب وقتی گذاشته می‌شود که نوعی رفتارهای خاص تشخیص داده شوند.
یافته‌های آزمایشگاهی و تاریخچۀ رشدی
- تاریخچۀ تولد و پیش از تولد عادی با دور سر عادی و فقدان نقائص مهم هنگام تولد
- تاخیر رشد آشکار بین ۱۲-۶ ماهگی
- پیشرفت رشدی همراه با تاخیر ولی رو به افزایش
- نتایج آزمایشهای شیمیایی، خونی و متابولیک عادی
- ساختار عادی مغز با استفاده از MRI و CT
معیار خصوصیات بالینی قطعی (100 درصد) مورد توافق سندرم آنجلمن
- تاخیر رشدی که از نظر کارکرد شدید است
- آسیب تکلم، استفاده حداقل یا عدم استفاده از کلمات، مهارتهای ارتباطی غیرکلامی و دریافتی که بیشتر از نوع کلامی است.
- اختلال تعادل یا حرکت، معمولاً آ تاکسی راه رفتن، یا حرکات لرزشی اعضاء
- ترکیبی از خنده تکراری و رفتار خوشحال آشکار، شخصیتی که به سادگی هیجان زده می‌شود، اغلب حرکات شبیه به مالیدن دستها به هم دارند، رفتار حرکتی زیاد، دامنۀ توجه کوتاه
- مشکل در مکیدن و قورت دادن
- رفلاکس معده
- کولیک
- یبوست مزمن شایع اس و در سال اول زندگی شروع می‌شود.
- عفونتهای مکرر گوش
- مسئلۀ کنترل بزاق که در موارد شدید و در نوجوانی امکان درمان آن به کمک جراحی وجود دارد.
رشد سندرم آنجلمن
آثار این سندرم بر روی کودک بی‌نهایت متفاوت است ولی تقریباً همۀ این کودکان دارای ناتوانی ذهنی، تاخیر در تکلم، یادگیری زبان و رشد کند مهارتهای حرکتی هستند.
- رشد سر نامناسب و تاخیر یافته، معمولاً منجر به میکروسفالی در سن دو سالگی
- تشنج‌ها معمولاً بعد از سه سالگی شروع می‌شوند
- نوار مغزی غیرعادی
- لوچی چشم
- چشم‌ها و پوست دارای پیگمانهای کم
- چرخش زبان، اختلالات مکیدم و قورت دادن
- دستهای خم شده و رو به بالا در خلال راه رفتن
- حساسیت زیاد به گرما
- دهان بزرگ، فاصلۀ زیاد بین دندانها
- زبان بیرون آمده و دائماً در حال چرخش
مسائل رشدی و پزشکی
بیش فعالی
یکی از بارزترین علائم سندرم آنجلمن رفتار بیش فعالی است که به عنوان فعالیت حرکتی زیاد با دامنه توجه کوتاه توصیف می‌شود. ضرورتاً همۀ کودکان کوچک AS دارای اجزایی از بیش فعالی هستند و پسران و دختران به نسبت یکسان متاثر می‌شوند. شاید نوزادان و کودکان فعالیت بی‌وقفه ای داشته باشند و به طور دائمی اسباب بازیها یا دستان خود را در دهان نگه دارند و از یک شیء به شیء دیگر دست بزنند.
دامنۀ توجه می‌تواند چنان کوتاه باشد که مانع تعامل اجتماعی شود زیرا کودک AS نمی‌تواند به علائم چهره‌ای یا سایر علائم اجتماعی توجه کند. در موارد خفیف‌تر، توجه می‌تواند برای یادگیری علائم زبان و سایر فنون ارتباطی کافی باشد.
خنده و خوشحالی
معلوم نیست که چرا خندۀ بسیار در کودکان AS رخ میدهد. خنده در سندرم آنجلمن ظاهراً بیشتر یک بیان حرکتی به محرکهای ذهنی و جسمی باشد. اگرچه این کودکان انواعی از هیجانها را تجربه می‌کنند ولی خوشحالی هیجان غالب و آشکار است. اولین مدرک این رفتار مشخص می‌تواند شروع لبخند اجتماعی اولیه یا دائمی در سن 3-1 ماهگی باشد.
اختلالات حرکت و راه رفتن
حرکت بیش فعالانه تنه و اندامها در ابتدای نوزادی گزارش شده است و حرکات مرتعش یا لرزشی هر 6 ماه ابتدای زندگی، می‌تواند رخ دهد. حرکات ارادی اغلب غیرمنظم هستند و از لرزشهای خفیف تا حرکات خشن غیرمتعادل را که در حالت راه رفتن، غذا خوردن و گرفتن اشیاء وجود دارد شامل می‌شوند. حرکات اصلی با تاخیر همراه هستند، نشستن معمولاً بعد از 12 ماهگی و راه رفتن اغلب تا سن 3 یا 4 سالگی با تاخیر همراه است.
منبع:
کودک آنلاین
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼