آزمایشات غربالگری چیست؟

غربالگری به مشخص شدن وجود بیماری مادرزادی یا احتمال آن در جنین کمک می‌کند. بیشتر آزمایش‌های غربالگری غیرتهاجمی (noninvasive) هستند. یعنی برای انجام آنها نیازی به شکافتن بدن نیست و ازطریق ابرازهای پیشرفته، امکان مشاهده‌ی درون بدن میسر می‌شود. آزمایش‌های غربالگری معمولا مخصوص به سه‌ماهه‌ی اول یا دوم بارداری هستند. برخی از آنها هم در سه‌ماهه‌ی سوم انجام می‌شوند.

بعد از اینکه نتایج غربالگری مثبت اعلام می‌شود، برای رسیدن به پاسخی قطعی درباره‌ی مشکل جنین باید آزمایش‌های تشخیصی انجام شود. برخی از آزمایش‌های غربالگری، ساده و رایج هستند. مثلا آزمایش تحمل گلوکز برای تشخیص دیابت بارداری است. اما برخی دیگر از انواع آزمایش غربالگری برای موارد خاص تجویز می‌شوند. مثلا زنان بارداری که با توجه به محیط زندگی‌شان در معرض بیماری سل قرار دارند، باید آزمایش پوستی توبرکولین (tuberculin) را انجام بدهند.

آزمایش غربالگری والدین باید چه زمانی انجام شود؟

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه‌ی اول می‌توانند در ۱۰ هفتگی انجام شوند. این آزمایش‌ها معمولا شامل آزمایش خون و سونوگرافی هستند. موضوع موردبررسی در آنها هم سلامت عمومی جنین و بررسی ابتلای او به بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون است. موضوع دیگری که در آزمایش‌های غربالگری سه ماهه‌ی اول بررسی می‌شود، فیبروز سیستیک و مشکلات قلبی جنین است. آزمایش غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم هم مخصوص به ۱۴ تا ۱۸ هفتگی هستند و با بررسی آزمایش خون، مشخص می‌شود که جنین مبتلا به سندروم داون یا نقص لوله‌ی عصبی باز است یا خیر. نقص لوله‌ی عصبی باز، مجموعه‌ای از نواقص است که هنگام تشکیل مغز و طناب نخاعی بروز پیدا می‌کند. علاوه‌براینها، سونوگرافی هم انجام می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری در سه‌ماهه‌ی اول بارداری

۱. سونوگرافی

در سونوگرافی به‌کمک امواج صوتی، از جنین درون رحم تصویربرداری می‌شود. با سونوگرافی می‌توان وضعیت و اندازه‌ی جنین را تشخیص داد و مشخص کرد که مادر در چه ماه و روزی از بارداری خود به‌سر می‌برد. علاوه‌براینها، پزشک متوجه نقص‌های احتمالی در رشد اندام‌ها و استخوان‌ها هم می‌شود.

نوع خاصی از سونوگرافی موسوم به NT یا نوچال نیز مربوط به هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری است. در این نوع از سونوگرافی میزان تجمع مایعات در قسمت گردن بچه بررسی می‌شود. اگر میزان مایع جمع‌شده در این ناحیه از حد متعارف و استاندارد بیشتر باشد، احتمال ابتلا به سندروم داون وجود دارد.

در سه‌ماهه‌ی دوم هم نوع دیگری از سونوگرافی موسوم به بررسی آناتومی جنین (fetal anatomy survey) صورت می‌گیرد که بسیار دقیق است و سلامت و وضعیت جنین را از سر تا نوک پا بررسی می‌کند. بااین‌حال، تمام مشکلات از طریق سونوگرافی قابل‌تشخیص نیستند.

۲. آزمایش‌های خون اولیه

در سه‌ماهه‌ی نخست بارداری، دو نوع آزمایش خون انجام می‌شود: آزمایش غربالگری یک‌پارچه‌ی ترتیبی و آزمایش غربالگری یک‌پارچه سروم. این آزمایش‌ها برای بررسی برخی مواد در خون هستند. موادی مانند پروتئین A مرتبط با بارداری و هورمونی به‌نام هاش. سی. جی یا گنادوتروپین جفتی انسان (Human chorionic gonadotropin) . غیرعادی بودن میزان هر یک از این مواد، نشان از اختلالاتی در کروموزم‌های جنین دارد. در اولین معاینات و آزمایش‌های بارداری، خون نیز برای آگاهی از وضعیت ایمنی بدن نسبت به ابتلا به سرخجه، سفلیس، هپاتیت ب و HIV (ویروس ایدز) بررسی می‌شود.

آزمایش خون برای تعیین گروه خونی و عامل RH هم کاربرد دارد. عامل ارهاش (RH)، نام پادتنی روی گلبول‌های قرمز برخی از افراد است. ناسازگاری میان RH مادر و فرزند موجب یرقان (زردی) یا کم خونی شدید می‌شود.

این آزمایش به سازگاری RH مادر با جنین می‌پردازد. ممکن است مادر RH منفی یا مثبت باشد. بیشتر افراد RH مثبت هستند، اما درصورتی‌که RH منفی باشند، بدن‌شان پادتن‌هایی ترشح می‌کند که بارداری‌های بعدی آنها را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. درصورت ناسازگاری RH یعنی اگر RH مادر منفی و RH جنین مثبت باشد، به بیشتر زنان در ۲۸ هفتگی و بعد از زایمان، ایمونوگلوبین RH، داده می‌شود. ایمونوگلوبین یا IVIG به‌عنوان درمان جایگزین پروتئین پلاسما، در بیماران دچار کمبود یا نقص ایمنی که دچار کاهش یا از دست دادن قابلیت تولید پادتن هستند، تجویز می‌شود.

به‌طور کلی، ناسازگاری RH، زمانی صورت می‌گیرد که RH مادر منفی و RH فرزند مثبت باشد. درصورتی‌که RH مادر منفی باشد و RH فرزند مثبت، باید ایمونوگلوبین مصرف شود، اما اگر RH مادر مثبت و RH فرزند منفی باشد، نیازی نیست.

۳. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی

این آزمایش، نوعی آزمایش تهاجمی با نمونه‌برداری از بافت جفت یا پلاسنتا (placenta) است. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی معمولا از ۱۰ تا ۱۲ هفتگی انجام می‌شود و اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون یا نقص‌های مادرزادی را بررسی می‌کند. این آزمایش ۲ نوع است:‌ شکمی و واژنی. این آزمایش‌ها، عوارضی مانند لکه بینی و انقباضات شکمی به‌همراه دارند و با انجام آنها، خطر اندکی در زمینه‌ی سقط جنین وجود دارد.

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم بارداری

۱. آزمایش خون

آزمایش کوآد مارکر (quad marker) نوعی آزمایش خون است که در سه‌ماهه‌ی دوم بارداری انجام می‌گیرد. این آزمایش برای بررسی نواقص مادرزادی و ژنتیکی مانند سندروم داون است. در این آزمایش ۴ نوع پروتئین جنینی اندازه گرفته می‌شود. آزمایش کوآد مارکر زمانی تجویز می‌شود که والدین برای انجام آزمایش‌های غربالگری یک‌پارچه سروم و ترتیبی دیر اقدام کرده باشند. ضمن اینکه میزان توان این آزمایش نسبت به ۲ آزمایش نام‌برده‌ی دیگر در تشخیص نواقص مادرزادی و سندروم داون کمتر است.

۲. آزمایش گلوکز

آزمایش گلوکز هم برای تشخیص دیابت بارداری است. دیابت بارداری در دوران حاملگی اتفاق می‌افتد و موقتی است. اگر مادری به این نوع از دیابت مبتلا بشود، ممکن است به جراحی و عمل سزارین برای زایمان نیاز پیدا کند، زیرا فرزندان چنین مادرانی معمولا درشت هستند. ضمن اینکه احتمالا بچه در روزهای اول به دنیا آمدن دچار فشار خون پایین هم خواهد بود. آزمایش گلوکز مخصوص به سه‌ماهه‌ی دوم باداری است. برای انجام آن باید محلولی قندی خورده شود و بعد با گرفتن خون، سطح قند در آن بررسی شود. اگر مادری به دیابت بارداری مبتلا باشد، در ۱۰ سال پیش روی خود نیز احتمال ابتلا به دیابت خواهد داشت. بنابراین لازم است تا پس از باداری نیز آزمایش‌های لازم را پیگیری کند.

۳. آمنیوسنتز

برای انجام آزمایش آمنیوسنتز هم مایع آمنیوتیک رحم برای بررسی گرفته می‌شود. این مایع در دوران باداری دور جنین را دربرمی‌گیرد و سلول‌هایی با آرایش ژنی جنین در آن وجود دارد. علاوه‌بر سلول‌ها، مواد شیمیایی متنوعی که بدن جنین تولید می‌کند نیز در آن موجود است. آمنیوسنتز چند نوع مختلف دارد. نوعی از آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند مهره شکاف و سندروم داون استفاده می‌شود. آمنیوسنتز هم مختص به هفته‌ی پانزدهم بارداری است. چنین آزمایشی معمولا در صورت وجود موارد زیر، انجام می‌شود:

آزمایش‌های غربالگری، نتایجی غیرعادی نشان داده باشند.

در دوران باداری قبلی، مادر اختلالات کروموزومی داشته است.

مادر ۳۵ سال به بالا است.

سابقه‌ی اختلالات ژنتیکی در خانواده وجود دارد.

والدین حامل نوعی اختلال ژنتیکی باشند.

در سه‌ماهه‌ی سوم هم آزمایشی موسوم به «آمنیوسنتز بالغ» برای تشخیص میزان آمادگی شُش‌های جنین انجام می‌شود. آزمایش تشخیصی تنها زمانی پیگیری می‌شود که بنا به دلایل پزشکی، به زایمان زودتر از موعد از طریق عمل سزارین یا وادار کردن مادر به زایمان نیاز باشد. آزمایش آمنیوسنتز بالغ، مخصوص به هفته‌ی سی‌ودوم تا سی‌ونهم باداری است.

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه‌ی سوم بارداری

۱. آزمایش غربالگری استرپتوکوک گروه B

GBS یا استرپتوکوک گروه B، نوعی عفونت شدید در زنان و نوزادان است. اگر زنان دارای سابقه بیماری یا مشکلات پزشکی خاصی نباشند، احتمال دارد در نواحی زیر دچار این عفونت شوند:

دهان؛

گلو؛

مجاری تحتانی روده؛

واژن.

این عفونت در ناحیه واژن برای زن باردار خطرناک نیست، اما برای نوزادی که هنوز سیستم ایمنی قوی و محکمی ندارد، خطرآفرین است و احتمال دارد، نوزادی که درمعرض آن قرار می‌گیرد، دچار عفونت‌های شدید بشود. آزمایش‌های غربالگری برای مادران ۳۵ تا ۳۷ ساله از طریق رکتوم یا واژن صورت می‌گیرد. اگر مادری دچار این عفونت باشد، باید از آنتی بیوتیک استفاده کند تا در هنگام زایمان، نوزاد از عفونت مصون بماند.

آزمایش‌های تشخیصی والدین کدام است؟

آزمایش‌های تشخیصی بعد از آزمایش‌های غربالگری مثبت، گام بعدی هستند. این آزمایش‌ها به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که اختلال و مشکلی وجود دارد یا خیر. معمولا آزمایش‌های تشخیصی نسبت به آزمایش‌های غربالگری تهاجمی‌تر هستند؛ یعنی راه انجام آنها شکاف و برش بدن است. آزمایش‌های تشخیصی تنها مخصوص به زمانی هستند که مشکل خاصی مطرح باشد، آزمایش‌های غربالگری چیز خاصی نشان بدهند یا سن، سابقه‌ی خانوادگی و پزشکی، وجود مشکلی در بارداری را افزایش بدهند. خطر سقط جنین با انجام این آزمایش‌ها بسیار اندک است.

با پزشک صحبت کنید

با انجام آزمایش‌های غربالگری، اطلاعات مفیدی در اختیار والدین قرار می‌گیرد. بسیاری از آزمایش‌های غربالگری رایج هستند، اما برخی بنا به تصمیم والدین انجام می‌شوند. اگر درمورد این آزمایش‌ها شک دارید یا نگران هستید، با پزشک خود مشورت کنید. صحبت با مشاور ژنتیکی و تیم پزشکی زایمان هم می‌تواند ابعاد مثبت و منفی این آزمایش‌ها را مشخص کند.