علائم سندرم داون در کودکان، چیست و چه انواعی دارد؟

سندرم داون (به انگلیسی : Down syndrome) یا سندروم داون یا منگولیسم از اختلالات ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی هایی در رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ رخ می دهد.
بسیاری از ناتوانی های جسمی و ذهنی ناشی از سندرم داون به صورت مادام العمر بوده و امید به زندگی در افراد مبتلا به خصوص در یک سال اول زندگی کاهش می یابد. با این وجود افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و متعادلی را تجربه کنند.
هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای ۴۶ کروموزوم ( ۲۳ جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. در کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی ۳ کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه می باشد.
این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد.
به گفته انجمن ملی سندرم داون، این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است به طوری که حدود ۱ کودک از هر ۷۰۰ کودک در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شود.

به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد:
۱. تریزومی ۲۱ (Trisomy ۲۱)؛ که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم ۲۱ در هر سلول رخ می دهد.
2. موزاییسم (Mosaicism)؛ در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.
۳. جا به جایی (Translocation)؛ که در آن ۴۶ کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم ۲۱ شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.
عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون
برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:
-مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر
-سن بالای ۴۰ سال پدر؛ احتمال ابتلا به سندرم داون را دو برابر می کند.
-سابقه خانوادگی سندرم داون
- ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر

آیا سندرم داون ارثی است؟
در اکثر موارد سندرم داون به ارث ارتباطی ندارد و نقص در تقسیم سلولی در دوران رشد اولیه جنین رخ می دهد. لازم به ذکر است سندرم داون جابه جایی ممکن است از والدین به کودک منتقل شود اما تنها 3 تا 4 درصد موارد ابتلا به سندرم داون، از نوع سندروم داون جابه جایی بوده که از میان آن ها، تعداد محدودی آن را از یکی از پدر یا مادر خود به ارث برده اند.
علائم سندرم داون
نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می شوند:
-صورت صاف و مسطح
-سر و گوش کوچک
-گردن کوتاه
-زبان بیرون آمده از دهان
-نگاه چشم متمایل به بالا
-غیرطبیعی بودن گوش ها
-عضلات ضعیف
کودک مبتلا به سندرم داون هنگام تولد ممکن است سایز مشابه کودکان معمولی داشته باشد اما رشد او بعد از تولد کندتر از سایر کودکان خواهد بود.
این کودکان معمولا از اختلال رشدی خفیف یا متوسط رنج می برند و رشد روحی و اجتماعی آن ها با تاخیر همراه خواهد بود. نشانه های رفتاری سندرم داون به صورت زیر است:
-رفتار تنش زا و غیر قابل پیش بینی
-تشخیص ضعیف
-توجه و تمرکز محدود
-دیر یادگیری

سندرم داون معمولا با عوارض پزشکی زیر همراه است:
-اختلال قلبی مادرزادی
-از دست دادن شنوایی
-بینایی ضعیف
-آب مروارید
-مشکلات مفصل ران مانند در رفتگی ها
-لوسمی
-یبوست مزمن
-آپنه خواب؛ قطعی تنفس در خواب
-زوال عقل
-چاقی
-تاخیر رشد دندان ها
-آلزایمر؛ در سنین بالا
-اختلالات تیروئید
افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به عفونت های مختلف تنفسی، دستگاه ادراری و پوست قرار دارند.

در شرایطی که احتمال بروز سندرم داون در نوزاد بیشتر است (مانند سن بالای پدر یا مادر یا سابقه خانوادگی) معمولا پیش از تولد نوزاد غربالگری انجام می شود.

در این دوران با سونوگرافی و آزمایش خون می توان سندرم داون را تشخیص داد اگرچه احتمال نتیجه مثبت اشتباه در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماه های آخر است. اگر نتایج مثبت باشد پزشک بعد از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز نیز انجام خواهد داد.

بین ۱۵ تا ۲۰ هفتگی بارداری از سونوگرافی و آزمایش QMS برای تشخیص سندرم داون و نقص های مادرزادی مغز و نخاع استفاده می شود.
اگر نتیجه یکی از این آزمایشات مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بسیار زیاد است.
سایر آزمایش های تشخیص سندرم داون
- آمنیوسنتز؛ این آزمایش معمولا در هفته 15 انجام می شود.
- نمونه برداری CVS؛ بین هفته های ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می شود، این آزمایش خطر سقط جنین را کمی افزایش می دهد.
- نمونه برداری از طریق خون بند ناف؛ این آزمایش بعد از هفته 18 بارداری قابل انجام است و خطر بروز سقط جنین را افزایش می دهد، به همین دلیل تنها زمانی انجام می شود که نتایج سایر آزمایش ها نامشخص باشد.

تشخیص سندرم داون پس از تولد
بعد از تولد نوزاد، پزشک با معاینه فیزیکی و انجام آزمایش خون از ابتلا یا عدم ابتلای نوزاد به سندرم داون مطمئن می شود.

متاسفانه اختلال سندرم داون قابل درمان نیست اما با آموزش های لازم برای والدین و کودک مانند آموزش مهارت های حسی، اجتماعی، حرکتی و شناختی می توان شرایط ذهنی و فیزیکی را تا حد زیادی بهبود بخشید.

امید به زندگی در افراد مبتلا به این اختلال در دهه های گذشته به طرز چشمگیری افزایش یافته است. در دهه ۶۰ میلادی معمولا کودک مبتلا به سندرم داون بیشتر از ده سال عمر نمی کرد، اما امروزه متوسط طول عمر این افراد بین ۵۰ تا ۶۰ سال است.
اگرچه عوارض ناشی از سندرم داون روی وضعیت سلامت این افراد تاثیر جدی می گذارد و علاوه بر احتمال ابتلای آن ها به بیماری های قلبی ( که ممکن است باعث مرگ نوزاد شود) و لوسمی، در سرماخوردگی های معمولی نیز نیاز به مراقبت بیشتری دارند تا از بروز انواع عفونت جلوگیری شود.

به طور کلی راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. در صورتی که زن و شوهر، سابقه تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند یا برخی عوامل دیگر خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون را افزایش دهد لازم است قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی انجام دهند.
نتایج برخی تحقیقات نشان می دهد مشکلات پردازش اسید فولیک در بدن برخی زنان احتمال ابتلا به سندرم داون را افزایش دهد اما این نتایج هنوز تایید نشده است.

در صورتی که طی آزمایش های غربالگری و تا قبل از ۲۰ هفتگی، پزشک از ابتلای جنین به سندرم داون مطمئن شود، امکان سقط جنین وجود دارد.

آیا سندرم داون دارای سطوح مختلف خفیف و شدید است؟
سندرم داون یک بیماری نیست که بتوان آن را سطح بندی کرد، فرد یا به سندرم داون مبتلا است یا نیست! اما با توجه به نوع سندرون داون، افراد مبتلا به نوع موزاییسم علائم خفیف تری نسبت به افراد تریزومی ۲۱ را تجربه خواهند کرد.
آیا داروی خاصی برای کاهش علائم سندرم داون وجود دارد؟
خیر، معمولا دارو درمانی برای درمان عوارض و خطرات ناشی از سندرم داون از جمله عفونت ها، بیماری های قلبی و غیره تجویز می شود.
آیا علت نامگذاری سندرم داون، به دلیل نوع بیماری و پایین بودن توانایی ذهنی این افراد است؟
خیر، این اختلال در قرن نوزدهم میلادی توسط پزشکی به نام جان لانگدون داون کشف شد و به همین دلیل به این نام مشهور شده است.
آی کیوی افراد مبتلا به سندرم داون در چه سطحی است؟
اکثر افراد مبتلا دارای آی کیوهایی هستند که به دلیل تاخیر شناختی ضعیف تا متوسط، کاهش پیدا کرده است اما مطمئنا این افراد قادر به تحصیل و یادگیری هستند.
آیا افراد مبتلا به سندرم داون همیشه خوشحال هستند؟
برخلاف تصور عموم، این افراد طیف کامل احساسات یک فرد سالم را تجربه می کنند.
آیا یک بزرگسال مبتلا به سندرم داون می تواند ازدواج کند؟
بله، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون قادر به ازدواج کردن هستند.