آزمایش غربالگری جنین، هزینه و تفسیر

یک تست تشخیصی، برای تایید یک وضعیت کروموزومی مانند سندرم داون یا یک وضعیت ژنتیکی در نوزاد استفاده می شود. انواع ازمایش غربالگری جنین شامل ازمایش خون مادر که شامل امنیوسنتز و CVS میباشد.وسونوگرافی دوران بارداری میباشد.

ازمایش غربالگری جنین:هزینه وتفسیر
آزمایش های غربالگری برای جنین شما در دوران بارداری ،شما می توانید انتخاب کنید که یک آزمایش تشخیصی غربالگری داشته باشید:
- یک بارداری قبلی با سندرم داون یا سایر نقایص زایمان
- با توجه به افزایش خطر ابتلا به یک کودک با شرایط ژنتیکی پس از آزمون غربالگری در سه ماهه اول یا دوم، شناسایی شود
- یک سابقه خانوادگی از یک وضعیت ژنتیکی داشته باشید
- انواع تست های تشخیصی جنین در بارداری
آزمایشات تشخیصی که در دوران بارداری استفاده می شود می تواند تهاجمی یا غیر تهاجمی باشد و شامل:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
- آمنیوسنتز
- سونوگرافی .

آزمایش غربالگری جنین در سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر در طول سه ماهه اول بارداری است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلا به جنین در معرض نقایص خاصی از تولد کمک کند. آزمایشهای غربالگری ممکن است به تنهایی یا در ترکیب با سایر آزمایشات انجام شود.
سه قسمت از غربالگری سه ماهه اول وجود دارد:
تست اولتراسوند برای شفافیت جنینی (NT). غربالگری پوشیدگی بینی از یک آزمایش اولتراسوند جهت بررسی سطح گردن جنین برای افزایش مایع یا ضخیم شدن استفاده می کند.
دو مورددر سرم خون مادر آزمایش می کند. آزمایش خون دو ماده ای را که در خون همه زنان باردار یافت می شود اندازه گیری می کند:
- پروتئین پلاسما (PAPP-A) - پروتئین تولید شده توسط جفت در اوایل بارداری. سطوح غیرطبیعی با افزایش خطر انقباض کروموزوم همراه است.
- گونادوتروپین کوریونی انسانی (hCG) - هورمون تولید شده توسط جفت در اوایل بارداری است. سطوح غیرطبیعی با افزایش خطر انقباض کروموزوم همراه است.
- ازمایش غربالگری ۳ماهه اول ترکیبی از نتایج یک آزمایش خون و یک سونوگرافی برای ارزیابی خطر داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون است. این آزمایش غربالگری می تواند برخی از اختلالات دیگر را تشخیص دهد و همچنین می تواند در صورت داشتن حاملگی چندگانه، به عنوان مثال دوقلوها. آزمون غربالگری معمولا اسپینای بیفیدا را تشخیص نمی دهد.
ازمایش غربالگری سه ماهه اول از ۹ هفته تا ۱۳ هفته ۶ روز حاملگی انجام می شود.
این آزمایش یا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم (انجام شده در سه ماهه دوم بارداری) می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد اینکه آیا می خواهید یک آزمایش تشخیصی انجام دهید کمک می کند .
همانطور که در صفحه آزمونهای سه ماهه اول و دوم برای شرایط مشابه هم توصیه می شود هر دو را انتخاب کنید. بسیاری از زنان در اولین سه ماهه خود آزمایش غربالگری خود را در اسرع وقت انجام می دهند تا ببینند آیا مشکل وجود دارد.با این حال اگر شما برای آزمایش سه ماهه اول دیر یا برای شما در منطقه تان ارائه نشده است، ممکن است یک آزمایش سه ماهه دوم با ارزش داشته باشید.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟
آزمایش سه ماهه اول شامل دو اندازه گیری می شود:
یک نمونه خون شما در یک مرکز جمع آوری پاتولوژیک بین ۹ هفته تا ۱۳ هفته و ۶ روز حاملگی شما گرفته می شود، اما بین ۹ تا ۱۲ هفته ایده آل است. این آزمایش برای بررسی سطح ۲ هورمون در خون شما که در دوران بارداری تغییر می کند (B-hCG و PAPP-A) است. تغییرات در این سطوح می تواند یک وضعیت کروموزومی جدی را نشان دهد.
سونوگرافی بین ۱۱ هفته تا ۱۳ هفته ۶ روز بارداری اما در ۱۲ تا ۱۳ هفته انجام می شود، ایده آل است. سونوگرافی اجازه می دهد تا ضخامت مایع در ناحیه پشت گردن کودک اندازه گیری شود. این ناحیه، به نام نیمه شفاف بینی، اغلب در نوزادان مبتلا به سندرم داون بیشتر است. فرد انجام دهنده اولتراسوند، اندازه گیری هایی برای محاسبه سن حاملگی در حال رشد کودک (سن در هفته ها و روزها) را انجام می دهد.
یک برنامه کامپیوتری سپس این نتایج آزمون را به همراه سن دقیق، وزن و سن حاملگی صحیح نوزاد شما ترکیب می کند تا خطر ابتلا به کودک شما با سندرم داون، Trisomy 13 و Trisomy 18 را مشخص کند.
نتایج شما باید ظرف یک هفته در دسترس باشد. آنها به دکتر شما داده می شود که همچنین در صورت تشخیص اختلالات فیزیکی در معاینه اولتراسوند، به شما می گوید.با استفاده از آزمایشهای غربالگری سه ماهه اول، غربالگری پوشیدگی بینی و آزمایش خون مادر، توانایی بیشتری برای تعیین اینکه آیا جنین نقص زایمان مانند سندرم داون (Trisomy ۲۱) و تریزومی ۱۸ را دارد، استفاده می شود.
اگر نتایج این آزمایشات غربالگری سه ماهه اول، غیر طبیعی باشد، مشاوره ژنتیکی توصیه می شود. آزمایش های اضافی مانند نمونه برداری ویلوس کوریونی، آمنیوسنتز، DNA جنین آزاد سلولی یا سونوگرافی های دیگر ممکن است برای تشخیص دقیق مورد نیاز باشد.

آزمایشهای غربالگری در سه ماهه دوم
غربالگری قبل از قاعدگی سه ماهه دوم ممکن است شامل چندین آزمایش خون و چندین نشانگر باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر ابتلای زن به داشتن یک کودک با شرایط خاص ژنتیکی یا نقایص زایمان ارائه می دهد. غربالگری معمولا با نمونه گیری از خون مادر بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود (۱۶ تا ۱۸) ایده آل است. نشانگرهای متعدد عبارتند از:
غربالگری آلفا فتو پروتئین (AFP). این آزمایش خون سطح آلفا فتوپروتئین خون مادران را در دوران بارداری اندازه گیری می کند. AFP یک پروتئین است که به طور معمول توسط کبد جنین ایجاد می شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد و از جفت به خون مادر منتقل می شود. آزمایش خون AFP نیز MSAFP (سرم مادران AFP) نامیده می شود.

ازمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری
تست های غربالگری در سه ماهه دوم (سه ماهه دوم بارداری شما) ارزشمند هستند، اگر برای غربالگری در سه ماهه اول دیر یا برایجایی که زندگی می کنید، خیلی دیر شده است . تست می تواند بین هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام شود، اما بین ۱۵ تا ۱۷ هفته ایده آل است. این آزمون همچنین صفحه نمایش سرم مادران (MSS) یا آزمون سه گانه است.

آزمایش غربالگری جنین چگونه انجام می شود؟
یک نمونه خون شما در مرکز جمع آوری پاتولوژی گرفته شده و برای ۳ هورمون (استریول، B-hCG آزاد و فتئوپروتئین آلفا) مورد آزمایش قرار گرفته است. سطوح این هورمون ها اطلاعاتی در مورد خطر داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا ارائه می کنند .
- نتایج باید در عرض یک هفته در دسترس باشد و توسط دکتر شما به شما داده می شود.
- سطوح غیر عادی AFP ممکن است به شرح زیر باشد:
- نقص لوله عصبی باز (ONTD)، مانند اسپینا بیفیدا
- سندرم داون
- سایر اختلالات کروموزومی
- نقص در دیواره شکمی جنین
- دوقلوها - بیش از یک جنین پروتئین را تولید می کند
- محاسبات نامناسب برای مدت زمان بارداری متفاوت است
- hCG این هورمون گونادوتروپین کوریونی انسان (هورمون تولید شده توسط جفت)
- استریول این یک هورمون تولید شده توسط جفت است
- Inhibin این یک هورمون تولید شده توسط جفت است
نتایج آزمایش غیرطبیعی AFP و سایر نشانگرها ممکن است نیاز به آزمایش اضافی را نشان دهند. معمولا اولتراسوند تایید تاریخ از بارداری و در ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن برای نقص انجام می شود. آمنیوسنتز ممکن است برای تشخیص دقیق مورد نیاز باشد.
غربالگری نشانگر چندگانه تشخیصی نیست. این به این معنی است که ۱۰۰ درصد دقیق نیست و تنها یک آزمایش غربالگری برای تعیین اینکه چه کسی در جمعیت باید تست های اضافی برای بارداری خود را ارائه دهد. نتایج مثبت کاذب می تواند وجود داشته باشد . تقریبا تمام موارد سندرم داون را می توان در هنگام استفاده از غربالگری در سه ماهه اول و دوم تشخیص داد.

تفسیر ازمایش غربالگری جنین
نتایج به دست آمده به عنوان خطر یا شانس نوزاد شما تحت تاثیر قرار می گیرد:
رنج نرمال ازمایش غربالگری جنین در سه ماهه اول ودوم
- "در معرض خطر بالا نیست" به این معنی است که احتمال داشتن کودک شما با سندرم داون یا نقص لوله عصبی بسیار پایین است (کمتر از ۱ در ۳۰۰ یا ۰٫۰۰۳۳ درصد). نقص مادرزادی دیگری نیز وجود دارد اما این خطر نیز کم است.
- "در معرض خطر" به معنی خطر ابتلا به کودک شما است
- سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی بیشتر از ۱ در ۳۰۰ است (بین ۱ در ۱۰ و ۱ در ۳۰۰)
- نقص لوله عصبی بین ۱ در ۱۲ و ۱ در ۱۲۸ است.
اگر شما در معرض خطر بالا هستید، آزمایش های تشخیص یا اضافی برای تایید اینکه آیا کودک شما دارای سندرم داون (با استفاده از نمونه برداری ویلوروس کوریونی یا آزمایش آمنیوسنتز) یا اسپینا بیفیدا (با استفاده از سونوگرافی) ارائه می شود.
یکی از هر ۲۰ زن مورد آزمایش، گفته می شود که آنها در معرض خطر هستند. این بدان معنا نیست که قطعا چیزی اشتباه است، اما ممکن است بخواهید آزمایشات تشخیصی بیشتری را در نظر بگیرید.

ازمایش غربالگری سه ماهه دوم
هر دو نمونه برداری ویلوس کوریونی و آمنیوسنتز بسیار تهاجمی هستند و می توانند خطر از دست رفتن بارداری (سقط جنین) را افزایش دهند . با این وجود خطر از دست رفتن حاملگی برای هر دو روش کمتر از ۱ در ۱۰۰ (کمتر از ۱ درصد) است. به همین دلیل تست های تشخیصی به طور معمول برای همه زنان ارائه نمی شود، بلکه به کسانی که آزمایش های غربالگری خطر ابتلا به سندرم داون را مشخص کرده اند.

نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS
این آزمون بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری شما انجام می شود.یک سوزن که به وسیله اولتراسوند هدایت می شود برای جلوگیری از آسیب رساندن به کودک شما، از طریق شکم (معده) یا گردن رحم وارد می شود تا یک نمونه از سلول های ویلوسی کورونی را از جفت شما بیرون بیاورد. این نمونه برای کروموزوم های گم شده، اضافی یا غیر طبیعی آزمایش میشود.
این آزمایش به عنوان یک روش سرپایی انجام می شود (شما نیازی به بستری در بیمارستان ندارید) و حدود ۲۰ دقیقه طول می کشد. شما در طول این روش بیدار خواهید شد. بسیاری از زنان در طول انجام تست های تشخیصی ناراحت می شوند و این ناراحتی اغلب توسط بی حسی موضعی انجام می شود.
خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) از این روش کمتر از ۱ در ۱۰۰ (کمتر از ۱ درصد) است.
قسمت شکمی شکم زن باردار با یک سوزن که از بالای شکم قرار داده شده است، نمونه ای از سلول های جفت را می گیرد. بخش صلیب شکم زن باردار با یک سوزن که از طریق گردن رحم زن وارد می شود، نمونه ای از سلول های جفت را می گیرد.

آمنیوسنتز چیست؟
این آزمون بین ۱۵ تا ۱۸ هفته بارداری شما انجام می شود. یک سوزن که به وسیله اولتراسوند هدایت می شود برای جلوگیری از آسیب رساندن به کودک شما، از طریق شکم (معده) وارد نمونه ای کوچک از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف نوزاد در رحم) می شود. آمنیوسنتز یک روش سرپایی است که حدود ۲۰ دقیقه طول می کشد. شما در طول این روش بیدار خواهید شد.
خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) کمتر از ۱ در ۱۰۰ (کمتر از ۱ درصد) است.
بخش صلیب نشان دهنده یک سوزن است که از طریق یک شکم زن باردار وارد شده است تا مایع در اطراف نوزاد را نمونه برداری کند.نمونه های جمع آوری شده توسط نمونه گیری ویروس کوریونی یا آمنیوسنتز در آزمایشگاه آزمایش می شود. بسته به تست، نتایج ممکن است ظرف ۲۴ ساعت در دسترس باشد، اما ممکن است تا ۱۴ روز طول بکشد. دکتر شما نتیجه تست را توضیح می دهد و در صورت لزوم، این موضوع چگونه شما و جنین شما را تحت تاثیر قرار می دهد. اگر شرایط ژنتیکی یافت شود، مشاوره ژنتیکی با خدمات ژنتیک توصیه می شود.
اگر تست تأیید کند که کودک شما مبتلا به سندرم داون، Trisomy 13 یا Trisomy 18 است، پزشک یا مشاور ژنتیک برای انتخاب گزینه های خود با شما در دسترس خواهد بود. نمونه برداری از ویلوس کوریونی و آزمایش آمنیوسنتز تقریبا تمام اختلالات کروموزومی مرتبط با سندرم داون، Trisomy 13 و Trisomy 18 را تشخیص می دهد. یک نتیجه طبیعی بدان معنی است که کودک شما سندرم داون یا سایر شرایط کروموزوم معمولی را ندارد.