تشخیص سندرم داون در بارداری، غربالگری چه اطلاعاتی می دهد؟

بسیاری از والدین نگران هستند که نوزاد در حال رشدشان ممکن است سندروم داون یا سایر اختلالات کروموزومی را داشته باشد. تست های غربالگری به شما کمک می کند امکان داشتن این نوع از مشکلات را ارزیابی کنید.
نتایج به دست آمده می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش های تشخیصی (آزمایش هایی که چیزی را از درون رحم نمونه برداری می کنند و لذا خطر جزئی آسیب زدن به جنین در آن ها وجود دارد) بیشتر کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که وضعیت کودک شما چیست.
تست های غربالگری به شما می گویند که احتمال دارد کودک شما یک بیماری داشته باشد، اما فقط یک تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز می تواند به شما بگوید که آیا کودک شما شرایط خاصی دارد یا خیر. در حالی که آزمایش های غربالگری برای مادر یا نوزاد خطرناک نیستند، اما آزمایش های تشخیصی، خطر ابتلا به سقط جنین را، هر چند به میزان بسیار محدود، دارند.

اختلال کروموزومی چیست؟
کروموزوم ها ساختارهای رشته مانندی هستند که هر سلول آن ها حامل ژن هاست. اکثر افراد در هر سلول دارای ۴۶ کروموزوم هستند که یک دسته ۲۳ تایی از تخمک مادر و دیگری از اسپرم پدر نشات گرفته است.
خطاهای بیولوژیکی در مراحل اولیه تقسیم سلول اتفاق می افتد و موجب اختلالات در کروموزوم می شود. به عنوان مثال، برخی از نوزادان با ۴۷ کروموزوم رشد می کنند، بدین صورت که به جای۲۳ جفت همسان، ۲۲ جفت به علاوه یک دسته سه تایی در آن ها شکل گرفته است که یک اختلال کروموزومی موسوم به تریزومی است.
اکثر زنانی که نوزادشان تعداد کروموزوم غیرطبیعی دارند، معمولاً در اوایل بارداری سقط جنین می شوند. اما حتی با وجود برخی ناهنجاری های کروموزومی، ممکن است نوزاد زنده مانده و با مشکلات رشد و نقص مادر زادی مواجه شود که می تواند خفیف یا شدید باشد.
سندرم داون که همچنین به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود، زمانی اتفاق می افتد که کودک یک کپی از کروموزوم ۲۱ در برخی از سلول های خود یا همه آن ها داشته باشد. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی است که نوزادان با آن متولد می شوند.
سایر مشکلات کروموزومی که نوزادان می توانند با آن ها به دنیا بیایند عبارتند از تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳٫ این اختلالات تقریباً همیشه با عقب ماندگی عمیق ذهنی و سایر اختلالات مشابه مادرزادی مرتبط هستند. اگر آن ها تا زمان تولد زنده بمانند، این نوزادان به ندرت بیش از چند ماه زندگی می کنند. برخی از آن ها حداکثر چند سال زندگی می کنند.
هر کسی می تواند یک کودک با یک اختلال کروموزومی داشته باشد، اما این خطر با افزایش سن مادر افزایش می یابد. برای مثال، احتمال داشتن یک نوزاد با سندرم داون از حدود ۱ در ۱۲۰۰ در ۲۵ سالگی تا ۱ در ۱۰۰ در ۴۰ سالگی افزایش می یابد.

تست غربالگری چه اطلاعاتی به ما می دهد؟
آزمایش های غربالگری از نمونه های خون و اندازه گیری های سونوگرافی برای ارزیابی احتمال ابتلای نوزاد به مشکلات خاص کروموزومی، از جمله سندرم داون، استفاده می کنند. آن ها برای شما یا کودک شما هیچ خطری ندارند، زیرا آن ها تشخیصی (تهاجمی) نیستند و برای مثال، سوزن به رحم شما وارد نمی کنند.
تست های غربالگری نمی توانند تعیین کنند که آیا فرزند شما سندرم داون دارد یا خیر. در عوض، آن ها یک احتمال ابتلا را به شما خواهند داد که آن را بر اساس نتایج تست و سن شما به دست آورده اند. این اطلاعات ممکن است به شما در تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش تشخیصی کمک کند.
آزمایش های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS) و آمنیوسنتز می تواند به شما اطمینان دهد که آیا کودک شما دارای اختلال کروموزومی است یا خیر. این آزمایش ها می تواند چند صد اختلالات ژنتیکی را با تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی سلول های نوزاد یا جفت شما شناسایی کنند. با این حال، هر دو روش خطر کمی از سقط جنین را دارند.
مشکلات کروموزومی نمی تواند مهار یا درمان شود. اگر مشکل کودک شما هنگام حاملگی شما تشخیص داده شود، می توانید برای داشتن یک کودک مبتلا به مشکلات خاص در زمینه رشد آماده شده و یا سقط جنین کنید که البته دومی معقول تر است.

جوانب مثبت و منفی غربالگری چیست؟
مزیت غربالگری این است که به شما اطلاعاتی در مورد خطر ابتلای کودک به مشکلات خاص را بدون داشتن احتمال سقط ناشی از CVS یا آمنیوسنتز می دهد.
اما غربالگری دارای معایبی نیز هست. این تست، تمام موارد سندرم داون را پوشش نمی دهد، بنابراین ممکن است کودک شما دارای خطر پایین ابتلا به آن تشخیص داده شود در حالی که واقعاً سندرم داون داشته باشد. این حالت یک پاسخ منفی غلط است و ممکن است شما را مجبور به تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش های تشخیصی کند تا مشکل را بفهمید.
برعکس، غربالگری ممکن است کودک شما را هنگامی که سالم است، مستعد به ابتلا شناسایی کند که این نیز یک پاسخ مثبت غلط است. این ممکن است شما را به انجام آزمایش بیشتر و نگرانی در مورد سلامت کودک سوق دهد، در حالی که واقعاً نیازی نباشد.

چگونه می توانیم تصمیم بگیریم که چه چیز برای ما مناسب است؟
کنگره زنان مامایی و متخصصین زنان و زایمان توصیه می کنند که زنان در تمام سنین، تمام گزینه هایی که برای تست های تشخیصی و تست های سه ماهه اول و دوم وجود دارد را انجام دهند. انجام دهنده باید در مورد مزایا و معایب روش های موجود با شما صحبت کند.
اگر به اطلاعات بیشتری نیاز دارید، با مشاور ژنتیک یا یک پزشک ماما ملاقات کنید. اما در نهایت، انجام این آزمایش‌ها اگر هنوز در مکان زندگی شما اجبار نشده است، یک تصمیم شخصی است.
بسیاری از زنان غربالگری را انجام می دهند و از نتایج آن برای تصمیم گیری درباره آزمایش های تشخیصی استفاده می کنند. اما برخی زنان دیگر مجبور به انجام آزمایش های تشخیصی هستند. آن ها ممکن است در معرض خطر بالایی برای یک مشکل کروموزومی بوده یا در وضعیتی باشند که نمی توانند با غربالگری تشخیص داده شوند. برخی نیز به سبب کسب اطمینان، مایل هستند ریسک پایین سقط جنین را پذیرفته و این آزمایش ها را انجام دهند.

چگونه نتایج آزمون غربالگری را تفسیر کنیم؟
شما با یک نسبت روبرو هستید که شانس نوزاد شما برای داشتن سندرم داون را بیان می کند. مثلاً خطر ابتلای ۱ در ۳۰ به این معنی است که برای هر ۳۰ زن با این نتیجه، یک نوزاد سندرم داون دارد و ۲۹ نفر آن را نخواهند داشت. خطر ۱ در ۴۰۰۰ به این معنی است که برای هر ۴۰۰۰ زن با این نتیجه یک کودک سندرم داون دارد و ۳،۹۹۹ نفر ندارند. هر چه دومین شماره بالاتر باشد، احتمال خطر کمتر است.

تفسیر آزمایش سندرم داون در بارداری
همچنین ممکن است که نتیجه شما "طبیعی" یا "غیر طبیعی" باشد، بسته به اینکه آیا آن ها پایین تر یا بالاتر از حد مرز برای آن آزمون خاص قرار دارند یا خیر.
به عنوان مثال، برخی از آزمون ها از مرز ۱ از ۲۵۰ استفاده می کنند. احتمال های خطر کمتر از این مرز به عنوان طبیعی یا نرمال و احتمال های بیشتر، غیرطبیعی یا آنرمال لحاظ می شوند. بنابراین نتیجه ۱ از ۴۰۰۰ به عنوان طبیعی در نظر گرفته می شود، زیرا خطر ابتلا به یک مشکل، کمتر از ۱ در ۲۵۰ است. اما نتیجه ۱ از ۳۰ غیر طبیعی خواهد بود، زیرا خطر بیش از ۱ در ۲۵۰ است.
به یاد داشته باشید که یک نتیجه غربالگری طبیعی، تضمین نمی کند که نوزاد شما دارای کروموزوم طبیعی باشد، اما نشان می دهد که وجود مشکل بعید است و یک نتیجه غربالگری مثبت نیز به این معنا نیست که کودک شما یک مشکل کروموزومی دارد، بلکه فقط این احتمال برای او بیشتر است. در حقیقت، اکثر نوزادان با نتیجه مثبت نیز، دچار مشکل نمی شوند.
با کمک پزشک یا مشاور ژنتیک، تصمیم بگیرید که آیا به سبب نتایج غربالگری تان و همچنین ریسک کمی که برای سقط جنین وجود دارد، نیاز به آزمایش های تشخیصی دارید یا خیر. والدین متفاوت، احساسات و تعابیر متفاوتی نیز درباره تعریف و پذیرش ریسک دارند.
در نهایت، در نظر داشته باشید که یک نتیجه نرمال در یک آزمایش غربالگری اطمینان حاصل نمی کند که کودک شما مشکلی نخواهد داشت. این آزمایش های غربالگری برای یافتن تنها چند شرایط معمول کروموزومی و نقص لوله عصبی طراحی شده اند.
کودکانی که روی صفحه نمایش منفی هستند ممکن است هنوز مشکل ژنتیکی یا نقص مادرزادی داشته باشند. علاوه بر این، یک نتیجه نرمال اطمینان حاصل نمی کند که نوزاد یک IQ طبیعی یا عملکرد صحیح مغز داشته باشد و نمی تواند شرایطی مانند اوتیسم را رد کند.

چه آزمون های غربالگری در دسترس است؟
روش های گوناگونی برای غربالگری وجود دارد. بعضی از آزمایش ها در سه ماهه اول و بعضی در مرحله دوم انجام می شود. آن ها ممکن است شامل آزمایش خون، اسکن سونوگرافی یا در حالت ایده آل، ترکیبی از دو مورد باشند.
آزمایش های مختلف نرخ تشخیص متفاوت دارند. نرخ تشخیص به شما می گوید که آزمایش فوق چقدر برای شناسایی نوزادانی که واقعاً ریسک بالای ابتلا دارند، دقت دارد.
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری در سه ماهه اول شامل یک آزمایش خون بوده که سطوح دو پروتئین موجود در خون شما را اندازه گیری می کند و یک اسکن اولتراسوند (سونوگرافی) مخصوص به نام فضای شفاف پشت گردن (NT) دارد.
آزمایش خون در سه ماهه اول، دو نوع پروتئین را که توسط جفت شما تولید می شود اندازه گیری می کند: beta-hCG آزاد و PAPP-A. یک زن که یک کودک مبتلا به سندرم داون را باردار است، بیشتر احتمال دارد سطح این دو پروتئین در خون او غیرطبیعی باشد. آزمون خون را می توان از ۹ هفتگی تا پایان ۱۳ هفته انجام داد.
تست NT ، فضای روشن (شفاف) را در بافت پشت گردن کودک اندازه گیری می کند. نوزادان با ناهنجاری های کروموزومی، در طول سه ماهه اول، تجمع مایع بیشتری در پشت گردن خود ایجاد می کنند و این باعث می شود که این فضای روشن بزرگتر شود.
غربالگری NT فقط می تواند بین هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ انجام شود. از آنجا که این آزمون نیاز به آموزش و تجهیزات خاص دارد، ممکن است در بسیاری از مراکز کوچکتر موجود نباشد.
این آزمایش ها با هم، به عنوان غربالگری ترکیبی سه ماهه اول شناخته می شود. آن ها ۸۲ تا ۸۷ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را شناسایی می کنند. این بدان معنی است که تا ۱۸ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون با این آزمون شناسایی نمی شوند.
مزایای غربالگری در سه ماهه اول این است که شما خطر ابتلا به بیماری کروموزومی نوزادتان را در اوایل دوران بارداری متوجه می شوید. اگر خطر کم باشد، نتایج به شما اطمینان بیشتری می دهد.
اگر خطر بالا باشد، شما ممکن است این فرصت را داشته باشید که CVS را انجام دهید، که به شما اجازه می دهد تا در سه ماهه اول متوجه شوید که آیا کودک شما مشکلی دارد یا خیر. به یاد داشته باشید که CVS معمولاً بعد از ۱۳ هفته و ۶ روز انجام می شود، بنابراین برای حفظ تمام گزینه های خود، بهتر است که غربالگری سه ماهه اول خود را زود انجام دهید.
غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم شامل یک آزمایش خون است که معمولاً به عنوان نشانگر چندگانه و یا صفحه نمایش چهارگانه شناخته می شود. این آزمون معمولاً بین ۱۵ تا ۲۰ هفتگی حاملگی انجام می شود.
این آزمایش سطح چهار ماده در خون شما را اندازه گیری می کند: AFP، hCG، estriol وinhibin A . سطح غیرطبیعی این مواد در خون شما با افزایش احتمال ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون همراه است. این آزمایش حدود ۸۱ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.
غربالگری یکپارچه و متوالی
غربالگری یکپارچه و متوالی شامل آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم به طور توام است. غربالگری یکپارچه به نتایج آزمایش خون در سه ماهه اول، اندازه گیری NT و صفحه چهارگانه در سه ماهه دوم نگاه می کند و به شما یک ارزیابی واحد از خطر را پس از تمام این آزمون های غربالگری، ارائه می کند.
غربالگری یکپارچه ۹۴ تا ۹۶ درصد موارد سندرم داون را تشخیص می دهد. اگر اسکن NT در دسترس نباشد، شما ممکن است غربالگری سرم یکپارچه داشته باشید، که به نتایج آزمایش های خون از سه ماهه اول و دوم نگاه می کند. این روش حدود ۸۵ تا ۸۸ درصد موارد سندرم داون را تشخیص می دهد.
غربالگری مجتمع، دقیق ترین روش موجود غربالگری است که در حال حاضر در دسترس است و لذا متاسفانه تا پایان سه ماهه دوم هیچ چیز مشخص نیست و لذا اگر کودک بیماری را نیز باردار باشید، آن موقع دیگه ۶ ماهه است.
آزمایشگر شما ممکن است یک استراتژی جایگزین به شما بدهد، که به عنوان بازبینی متوالی شناخته می شود. با استفاده از این روش، پس از غربالگری NT و اولین آزمایش خون، ارزیابی خطر ابتلا را در سه ماهه اول به دست خواهید آورد. اگر نتیجه نشان می دهد که کودک شما در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی قرار دارد، در آن زمان تست تشخیصی در اختیار شما قرار می گیرد و امکان بررسی CVS وجود دارد.
اگر نتیجه تست سه ماهه اول منفی باشد (به این معنی که احتمال خطر پایین است)، به شما یک غربالگری خون در سه ماهه دوم ارائه خواهد شد و سپس یک ارزیابی ریسک را که تمام نتایج حاصل از سه ماهه اول و دوم را شامل می شود، ارائه می دهد. این روش حدود ۹۵ درصد در تشخیص سندرم داون دقیق است.
NIPT
یکی دیگر از گزینه ها، یک آزمایش خون به نام NIPT است که می تواند سندرم داون و برخی دیگر از شرایط کروموزوم را در هفته ۱۰ بارداری یا بعد از آن تشخیص دهد.NIPT برای همه زنان در دسترس است، اما به طور عمده در زنان دارای خطر بالای داشتن یک کودک با مشکلات کروموزومی، مورد آزمایش قرار گرفته است و هنوز فقط یک آزمایش غربالگری را شامل می شود.
این بدان معنی است که اگر نتایج نشان دهنده احتمال وجود یک مشکل باشد، شما همچنان به CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی نیاز خواهید داشت.

این تست ها چه چیزهای دیگری می توانند به ما بگویند؟
آزمایشات غربالگری نوزادان مشکلات دیگری علاوه بر سندرم داون را نیز تشخیص می دهند. غربالگری ترکیبی سه ماهه اول می تواند تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ را تشخیص دهد. نتیجه غیر طبیعی اسکن NT همچنین می تواند وجود نقایص خاصی از تولد نوزاد را نشان دهد، مانند مشکلات جدی مادرزادی قلبی و نقص دیواره بطن.
غربالگری سه ماهه دوم می تواند تریزومی ۱۸ را تشخیص دهد و بخش AFP آزمایشات خون برای تشخیص نقص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف) و آنانسفالی به کار می رود. (این ها نقایص نخاعی و مغزی هنگام تولد هستند.)
اگر شما انتخاب غربالگری کامل سه ماهه دوم یا آمنیوسنتز را انتخاب نکرده باشید، در خلال غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری نقص لوله عصبی (آزمایش خون AFP یا سونوگرافی یا هر دو) به شما پیشنهاد می شود. زیرا نه غربالگری سه ماهه اول و نه CVS نمی تواند این مشکلات را شناسایی کند.