سندرم داون در نوزادان، موزاییسم چیست؟

موزاییسم (وجود یاخته های مشتق از یک زیگوت ولی با ترکیبات کروموزومی متفاوت، در یک فرد) شرایطی را توصیف می کند که بیش از یک نوع سلول در فرد وجود دارد، که نوع خفیف سندرم داون بوده و معمولا با درصد حساب می شود. برای مثال، وقتی نوزادی با سندروم داون متولد می شود، پزشک از او نمونه خون خواهد گرفت تا کروموزوم های او را بررسی کند.
معمولا ۲۰ نوع مختلف از سلول ها آنالیز می شود. اگر از آن ۲۰ تا ۵ تا نرمال باشد (۴۶ کروموزوم) در حالی که ۱۵ نوع دیگر یک سلول اضافی دارند مثلا ۲۱ تایی هستند (یعنی ۴۷ کروموزوم)، گفته می شود که کودک سندرم داون موزاییکی که از نوع خفیف است، دارد. زمانی که درصد سلول های با یک کروموزوم اضافی، ۱۵ از ۲۰ باشد، کودک سندروم داون موزاییک ۷۵ درصدی دارد.
این درصدها در بخش های مختلف بدن متفاوت هستند. درصد سلول های تریزومی در ماهیچه ها ممکن است با درصد آن در مغز متفاوت باشد یا درصد آن در خون با پوست فرق کند.
به طور بالینی، نوزادانی که با سندروم داون موزاییک متولد می شوند می توانند دقیقا نشانه ها و مشکلات سلامتی را داشته باشند که در کودکان تریزومی ۲۱ و جابه جایی دیده می شود. اگرچه، وجود سلول های با تعداد کروموزوم نرمال (یعنی ۴۶ کروموزوم) ممکن است در نتیجه ی حضور تعداد کمتر یا مشخصات کم سندروم داون باشد.

آیا تحقیقی در رابطه با درک بهتر سندروم دان موزاییک وجود دارد؟
مطالعات در حال پیشرفتی در مورد تشخیص اینکه آیا تفاوتی در سلامت افرادی که سندروم دان موزاییک دارند وجود دارد، که بستگی به این دارد که چطور این سندروم اتفاق بیفتد. به علاوه، مطالعاتی وجود داشته اند که نگاهی بر این می اندازند که آیا درصد موزاییسم می تواند نتایج بالینی را پیش بینی کند، همانند آیکیو افراد یا مشکلات قلبی.
این مطالعات نشان می دهد که درصد موزاییسم پیش بینی درستی برای نتایج نیست. در موارد سندرم داون موزاییکی، تغییر پذیری عمده ای وجود دارد، از مشخصه های خفیف گرفته تا داشتن عمده ی مشخصات، که این مشخصات همانند مشخصات شخصی است که تریزومی ۲۱ دارد.

چه قدر احتمال دارد که فرد دیگر در خانواده دچار این سندروم شود؟
احتمال نابه هنجاری های کروموزومی در یک بارداری بسته به سن مادر در زمان زایمان و افزایش سالانه سن او دارد.