علائم سندرم داون در نوزادان، همه بررسی های لازم

سندرم داون عارضه‌ای است که در طی آن نوزاد با یک نسخه‌ی اضافه از کروموزوم شماره ۲۱ متولد می‌شود - به همین دلیل به این عارضه تری زومی ۲۱ نیز گفته می‌شود. این مشکل باعث تأخیر در رشد فیزیکی و ذهنی شده و ناتوانی‌هایی را ایجاد می‌کند. بسیاری از ناتوانی‌های ناشی از این عارضه تا آخر عمر فرد با وی همراه بوده و حتی ممکن است امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی‌های سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر در زمینه‌ی پزشکی و همچنین حمایت فرهنگی و وجود ارگان‌های حمایتی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آن‌ها باعث شده‌اند تا این افراد بتوانند بسیار راحت‌تر از گذشته با چالش‌های پیش رو مواجه شوند.

سندرم داون مجموعه‌ای از ویژگی‌های فیزیکی و ذهنی است که به دلیل یک مشکل ژنتیکی در قبل از تولد ایجاد می‌شود. کودکان مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های خاصی خواهند داشت مثل صاف بودن صورت و کوتاه بودن گردن. این افراد همچنین درجه‌هایی از ناتوانی ذهنی را نشان می‌دهند. این ناتوانی‌ها در بین افراد مختلف متفاوت خواهد بود. ولی در اکثر موارد این ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می‌باشد. سندرم داون یک عارضه‌ی مادام العمر است ولی با مراقبت مناسب و حمایت، کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند به خوبی رشد کرده و زندگی سالم، شاد و سازنده‌ای داشته باشند.

دلیل بروز سندرم داون چیست؟

در تمامی انواع تولیدمثل، هر دوی والدین ژن‌های خود را به فرزند خود منتقل می‌کنند. این ژن‌ها درون کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. زمانی که سلول‌های کودک رشد می‌کنند هر سلول باید 23 جفت کروموزوم دریافت کند تا به طور کلی دارای 46 عدد کروموزوم باشد. نیمی از این کروموزوم‌ها از طرف مادر و نیمی دیگر از طرف پدر به ارث می‌رسند. در کودکان مبتلا به سندرم داون یکی از این کروموزوم‌ها به خوبی جدا نمی‌شود و درنتیجه کودک به جای داشتن دو نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از آن و یا یک نسخه‌ی اضافی ناقص را خواهد داشت. این نسخه‌ی اضافی کروموزوم 21 باعث مشکلاتی در روند رشد مغز و رشد فیزیکی کودک خواهد شد.

انواع سندرم داون

سندرم داون دارای ۳ نوع می‌باشد:

تری زومی ۲۱:

تری زومی ۲۱ به معنی وجود یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم ۲۱ در تک تک سلول‌های فرد می‌باشد. این شایع‌ترین نوع سندرم داون می‌باشد.

موزائیسم:

موزائیسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در برخی از سلول‌های بدن خود دارای نسخه‌ی اضافی کروموزوم باشد نه در همه‌ی سلول‌ها. افراد مبتلا به نوع موزائیسک سندرم داون علائم کمتری را نسبت به افراد تری زومی ۲۱ نشان خواهند داد.

جا به جایی:

در این نوع از سندرم داون، کودک تنها تکه‌ای از کروموزوم ۲۱ را اضافی خواهد داشت. کودک به طور کلی دارای ۴۶ کروموزوم خواهد بود ولی یکی از آن‌ها بخشی اضافی از کروموزوم ۲۱ را خواهد داشت.

علائم سندرم داون چیست؟

با وجود اینکه در زمان بارداری می‌توان با انجام آزمایشات غربالگری احتمال باردار بودن کودک مبتلا به سندرم داون را تخمین زد، ولی باردار بودن کودک مبتلا به سندرم داون علائم خاصی نخواهد داشت. در زمان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً نشانه‌های خاصی را بروز می‌دهند ازجمله:

- صاف بودن اجزا صورت

- کوچک بودن سر و گوش‌ها

- کوتاه بودن گردن

- بیرون زدگی زبان

- کج بودن چشم‌ها به طرف بالا

- شکل غیرطبیعی گوش‌ها

- تونوس عضلانی ضعیف

نوزاد مبتلا به سندرم داون با اندازه و وزن متوسط متولد خواهد شد ولی سرعت رشد او کندتر از کودک سالم خواهد بود. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجه‌ای از ناتوانی‌های رشد را نشان می‌دهند که معمولاً خفیف تا متوسط خواهد بود. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است نشانه‌ای از این موارد باشد:

- رفتار تکانشی

- قضاوت ضعیف

- دایره‌ی توجه کوچک

- کند بودن در یادگیری

معمولاً مشکلات پزشکی نیز سندرم داون را همراهی می‌کنند. ازجمله این مشکلات می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

- نقوص مادرزادی قلب

- شنوایی ضعیف

- بینایی ضعیف

- کاتاراکت (آب مروارید)

- مشکلات مربوط به مفصل ران مثل دررفتگی

- لوسمی

- یبوست مزمن

- آپنه ی تنفسی (اختلال در تنفس به هنگام خواب)

- زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)

- هیپوتیروئیدیسم (عملکرد ضعیف تیروئید)

- اضافه وزن

- رشد دیرهنگام دندان‌ها و بروز مشکل در جویدن غذا

- بیماری آلزایمر در سنین بالاتر

افراد مبتلا به سندرم داون در خطر بیشتری برای عفونت قرار دارند. این افراد ممکن است به عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های ادراری و عفونت‌های پوستی مبتلا شوند.

آیا کودک من در خطر ابتلا به سندرم داون قرار خواهد داشت؟

خطر متولد شدن کودک مبتلا به سندرم داون از برخی از والدین بیشتر خواهد بود. بنا به یافته‌های مرکز پیشگیری از بیماری‌های آمریکا، مادرانی با سن ۳۵ سال و بیشتر به احتمال بیشتری نسبت به مادران جوان‌تر کودک مبتلا به سندرم داون متولد خواهند کرد. با افزایش سن مادر این خطر افزایش پیدا می‌کند. تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز در این روند مؤثر است. یک تحقیق در سال ۲۰۰۳ نشان می‌دهد که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون از پدرانی با سن بیشتر از ۴۰ سال دو برابر خواهد بود. ازجمله والدین دیگری که در خطر بیشتری برای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون قرار دارند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

- افراد دارای سابقه‌ی فامیلی سندرم داون

- افراد حامل جا به جایی ژنتیکی

مهم است به یاد داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به معنی تولد قطعی کودک مبتلا به سندرم داون نخواهند بود. با این حال از نظر آماری در یک جامعه‌ی بزرگ این عوامل می‌توانند شما را در خطر بیشتری قرار دهند.

غربالگری برای سندرم داون در طول بارداری و هنگام تولد

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی از روند مراقبتی قبل از تولد در آمریکا ارائه می‌شود. در صورتی که شما خانمی با سن بالای 35 سال بوده، پدر فرزند شما بالای 40 سال سن داشته و سابقه‌ی فامیلی سندرم داون در خانواده‌ی شما موجود باشد، بهتر است برای بررسی مراجعه کنید.

سه ماهه‌ی اول

عکس برداری اولتراسوند و آزمایش خون در سه ماهه‌ی اول می‌توانند برای تشخیص سندرم داون در جنین شما به کار گرفته شوند. نرخ مثبت کاذب در این آزمایشات نسبت به آزمایشاتی که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شوند بیشتر خواهد بود. در صورتی که نتایج آزمایش طبیعی نباشند، پزشک پس از هفته‌ی پانزدهم بارداری آزمایش آمنیوسنتز را انجام خواهد داد.

سه ماهه‌ی دوم

عکس برداری با اولتراسوند و آزمایش چهارگانه‌ی سلامت جنین (QMS) می‌توانند در سه ماهه‌ی دوم برای تشخیص سندرم داون و دیگر نقایص مغز و ستون فقرات به کار گرفته شوند. این آزمایشات در هفته‌ی پانزدهم تا بیستم بارداری انجام می‌شوند. در صورت طبیعی نبودن نتیجه‌ی هریک از این آزمایشات، خطر وجود نقایص مادرزادی در نوزاد بالا خواهد بود.

آزمایشات دیگر قبل از تولد

ممکن است پزشک برای تشخیص سندرم داون در نوزاد آزمایشات دیگری را نیز تجویز کند. ازجمله این آزمایشات می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

- آمنیوسنتز. پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برداشته و آن را بررسی می‌کند تا تعداد کروموزوم‌های نوزاد مشخص شود. این آزمایش معمولاً بعد از هفته‌ی پانزدهم بارداری انجام می‌شود.

- نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS). پزشک سلول‌هایی را از روی جفت (بند ناف) برداشته و آن‌ها را برای بررسی کروموزوم‌های جنین استفاده می‌کند. این آزمایش در هفته‌ی نهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ولی این افزایش تنها تا حد 1 درصد خواهد بود.

- نمونه گیری خون بند ناف از راه پوست (PUBS یا کوردوسنتز). پزشک در این روش از بند ناف خون گرفته و آن را برای بررسی نقایص کروموزومی استفاده می‌کند. این آزمایش بعد از هفته‌ی هجدهم بارداری انجام می‌شود. خطر سقط جنین در این آزمایش بیشتر خواهد بود بنابراین تنها زمانی انجام می‌شود که تمامی آزمایشات دیگر نتیجه‌ی قابل قبولی نداشته باشند.

برخی از خانم‌ها به علت خطر سقط جنین ترجیح می‌دهند که این آزمایشات را انجام ندهند. آن‌ها ترجیح می‌دهند کودکی مبتلا به سندرم داون داشته باشند ولی بارداری خود را حفظ کنند.

آزمایشات زمان تولد

هنگام تولد کودک، پزشک آزمایشاتی را انجام می‌دهد:

- معاینه‌ی فیزیکی نوزاد

- تجویز یک آزمایش خون به نام کاریوتیپ به منظور تأیید سندرم داون

درمان سندرم داون

درمانی برای سندرم داون وجود ندارد ولی روش‌های حمایتی مختلف و برنامه‌های آموزشی خاصی وجود دارند که می‌توانند هم به افراد مبتلا به سندرم داون و هم به خانواده‌های آن‌ها کمک کنند. تشکل‌های حمایت از بیماران مبتلا به سندرم داون تنها یکی از جاهایی هستند که می‌توانید برای حمایت به آن‌ها مراجعه کنید. در برنامه‌های موجود از سنین نوزادی آموزش‌هایی به نوزاد شما داده خواهد شد. در این برنامه‌ها آموزگارهای آموزش ویژه و درمانگران به کودک شما مهارت‌هایی را آموزش می‌دهند ازجمله:

- مهارت‌های حسی

- مهارت‌های اجتماعی

- مهارت‌های کمک به خود

- مهارت‌های حرکتی

- توانایی‌های زبانی و شناختی

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً به مراحل برجسته در سنین خاص خواهند رسید ولی سرعت یادگیری آن‌ها ممکن است کندتر از کودکان دیگر باشد. صرف نظر از توانایی‌های ذهنی، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودکان مبتلا به سندرم داون خواهد بود. مدرسه‌های دولتی و غیرانتفاعی خاصی برای افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارند که می‌توانند با ارائه‌ی آموزش‌های ویژه به این افراد و خانواده‌های آن‌ها کمک کنند. مدرسه از نظر اجتماعی شدن افراد اهمیت بسیار زیادی داشته و به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا توانایی‌های متعددی را بیاموزند.

زندگی با سندرم داون

در دهه‌های اخیر طول عمل افراد مبتلا به سندرم داون به شکل قابل توجهی افزایش یافته است. در سال 1960 کودک متولد شده با سندرم داون احتمالاً تولد 10 سالگی خود را نمی‌دید. امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به میانگین 50 تا 60 سال رسیده است. اگر شما در حال بزرگ کردن کودکی مبتلا به سندرم داون هستید لازم است ارتباط نزدیکی با متخصصین پزشکی داشته باشید که چالش‌های پیش روی این بیماری را درک می‌کنند. علاوه بر مشکلات بزرگ‌تر مثل نقایص قلبی و سرطان خون، افراد مبتلا به سندرم داون باید در برابر عفونت‌های عادی مثل سرماخوردگی نیز محافظت شوند. امروزه بیش از هر زمان دیگری افراد مبتلا به سندرم داون زندگی‌های طولانی مدت و سازنده‌ای دارند. با وجود اینکه این افراد معمولاً با چالش‌های خاصی در زندگی خود مواجه می‌شوند، می‌توانند از این چالش‌ها و موانع عبور کرده و رشد کنند. وجود یک شبکه‌ی حمایتی قدرتمند از افراد متخصص مجرب و همچنین خانواده و دوستان فرد مبتلا به سندرم داون برای موفقیت فرد ضروری خواهد بود.