روش پی جی دی چیست؟

بزرگترین آرزوی هر پدر ومادری داشتن یک کودک سالم است. خوشبختانه با وجود تجهیزات ژنتیکی جنین، ما می‌توانیم مشکلات را به موقع تشخیص دهیم. ما فقط جنین‌های سالمی را به رحم منتقل می‌کنیم که احتمال حاملگی موفق دارند. اختلالات ژنتیکی، علت سقط جنین‌های مکرر در سه ماهه اول بارداری است. تشخیص ژن شناختی پیش از لانه گزینی (تشخیص PGD) به جلوگیری از سقط جنین کمک می‌کند.

چگونه نقایص ژنتیکی را به جنین خود انتقال ندهیم؟
PGD ​​مخفف کلمه تشخیص ژن شناختی پیش از لانه گزینی است، که روشی برای جلوگیری از تولد نوزادانی است که مبتلا به اختلالات شدید ژنتیکی هستند. روش PGD ​​زمانی استفاده می‌شود که زوج در معرض خطر بسیار بالایی برای داشتن نوزادی با اختلال ژنتیکی هستند (مثل اختلالات کروموزومی).

PGD ​​به والدینی که مشکل ژنتیکی دارند توصیه می‌شود
PGD ​​به والدینی که مشکل ژنتیکی دارند توصیه می‌شوداگر یکی یا هر دو طرف اختلال ژنتیکی در خانواده داشته باشند، pgd برای آنها مناسب است. در تشخیص، تمرکز اصلی بر روی کروموزوم‌هایی است که اطلاعات مربوط به نقص را حمل می‌کنند. برای انتقال به رحم ما تنها جنین‌هایی را انتخاب می‌کنیم که ژن‌های بد را به ارث نبرده‌اند.
زوج‌های سالم PGS را انتخاب می‌کنند
روش غربالگری ژنتیک، PGS نامیده می‌شود.
والدینی که سالم هستند، برای پیشگیری آنرا انجام می‌دهند و اغلب کسانی هستند که IVF قبلی آنها با شکست مواجه شده است.
ما به طور انتخابی یا تمام کروموزوم‌ها را آزمایش خواهیم کرد.

چه چیزی با استفاده از تشخیص پیش از لانه گزینی مشخص می‌شود؟
چه چیزی با استفاده از "تشخیص پیش از لانه گزینی" مشخص می‌شود
نقص‌های کروموزومی
علت جهش‌های ژنی
تعیین جنسیت یک کودک که مادرش حامل بیماری است که فقط در پسران ظاهر می‌شود.

PGD / PGS چگونه کار می‌کنند؟
ابتدا ۷۲ ساعت باید از لقاح گذشته باشد تا تعداد سلول‌های جنین بیشتر شود.
یک یا چند سلول به آرامی جدا شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.
تجزیه و تحلیل به روش‌های مختلف انجام می‌شود.
متخصص ژنتیک نتایج را ظرف مدت ۴۸ ساعت ارائه می‌کند.
جنین از طریق این مداخله آسیب نمی‌بیند و به رشد خود ادامه می‌دهد.
پس از ارزیابی نتایج، بهترین جنین‌ها برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند.

آزمایش PGD یا PGS درموارد زیر توصیه می‌شود
سقط مکرر جنین
IVF مکرر و ناموفق
زایمان زودرس یا سقط جنین با نقص کروموزومی
خطر سن بالای مادر (مادر بالای ۳۶ سال)
نقص‌هایی که با جنسیت فرد مرتبط هستند، زمانی که افراد ی که تحت تاثیر نیستند، انتخاب می‌شوند.
برای اسپرم‌هایی که از نمونه برداری جراحی گرفته شده‌اند (MESA / TESE).
یکی از والدین حامل یک تغییر ژن خاص است (بررسی چنین زوج‌هایی خیلی اختصاصی است).
برخی از بیماری‌های قابل تشخیص ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، سندرم X شکننده، هموفیلی، تالاسمی، کم خونی سلول داسی شکل، فنیل کتونوری، جهش ژن‌های سرکوب کننده تومور.
برای زوج‌هایی که فقط تعداد کمی از جنین‌ آنها توانسته بارور شود.

خطرات PGD چیست؟
جنین ممکن است با روش بیوپسی (نمونه برداری از بافت) آسیب ببینند، مخصوصا برای بیوپسی‌های جنین ۳ روزه. شواهد متعددی وجود دارد که بیوپسی‌های تروفوبلاست که در بلاستوسیست ۵ و ۶ روزه با دقت انجام شده است و اصلا به جنین آسیب وارد نشده است.

نگرانی‌ها در موردPGD
تا جایی که می دانیم حذف یک یا گاهی دو سلول (بیوپسی یا نمونه برداری) در مرحله هشت سلولی، اثر منفی بر روی رشد جنین ندارد. همچنین هیچ گزارشی مبنی بر از افزایش خطر ابتلا به نقص مادرزادی در کودکان PGD وجود ندارد. در تحقیقات بالینی که تا کنون انجام شده است کودکان PGD با کودکان متولد شده از IVF / ICSI مقایسه شدند. هیچ مدرکی مبنی بر اینکه کودکان PGD نسبت به کودکان بدون PGD نقص مادزادی بالاتری داشته‌اند، یافت نشد. از زنانی که با روش PGD باردار می‌شوند، خواسته می‌شود تا در مورد سلامت فرزندشان به برخی پرسش‌ها پاسخ دهند.

نتایج PGD چقدر قابل اعتماد است؟
به طور کلی نتایج[PGD] ۹۵ تا ۹۸ درصد دقیق است. به عبارت دیگر، احتمال ۲ تا ۵ درصد وجود دارد که نتایج PGD نادرست باشد. درصد اطمینان از روش تشخیصی ممکن است برای زوج‌های خاص بیشتر یا کمتر باشد. اگر زن پس از IVF / PGD باردار شود، باید نمونه برداری از پرزهای جفتی(بافت جنین) یا آزمایش مایع آمنیوتیک را انجام دهد.

هزینه PGD و PGS
مسئله دیگری در رابطه با PGS و PGD هزینه است. گرچه هزینه آن در طول سال‌ها کاهش یافته است، اما هنوز تکنولوژی گرانی است. اغلب باید یک دوره انتقال جنین یخ زده پس از آزمایش PGD یا PGS انجام شود. همچنین خود هزینه‌های مرتبط با روش بیوپسی جنین و هزینه‌های آزمایشگاه ژنتیک که تحقیقات ژنتیکی بر روی سلول‌ها انجام می‌دهد، هم وجود دارد.

سوالات متداول در مورد PGD
آیا PGD اساسا اختلالات ژنتیکی را از بین می‌برد؟
درمان فردی که اختلال ژنتیکی دارد خیلی دشوار است اما می‌توان امیدوار بود که اختلالات ژنتیکی در طی نسل‌های بعدی متوقف می‌شود و ما این فرصت را داریم تا به میزان قابل توجهی تعداد فرزندان متولد شده با این بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهیم.
آیا انجام بیوپسی PGD به جنین آسیب وارد می‌کند؟
نه، به ندرت پیش می‌آید، جنین با خود روش بیوپسی آسیب ببیند. اگر چنین اتفاقی بیافتد، به راحتی با مشاهده آن زیر میکروسکوپ می‌توان آنرا تشخیص داد.
آیا انجام بیوپسی جنین برای PGD احتمال بارداری را کاهش می‌دهد؟
شواهد بسیار خوبی وجود دارد که بیوپسی جسم قطبی بر روی احتمال اینکه یک جنین بارور شود و یک کودک معمولی تشکیل شود، تاثیری ندارد. با این حال، شواهد بسیار خوبی وجود دارد که نشان می‌دهد احتمال کاشته شدن بیوپسی بلستومر در مقایسه با بیوپسی‌های تروفوبلاست کمتر است.
من زیر ۳۵ سال هستم، بنابراین جنین من ناهنجاری‌های کروموزمی نخواهد داشت، درست است؟
نه درست نیست. متخصصان زنان گروه‌های مختلف سنی را تحت بررسی قرار دادند و دریافتند که حتی زنان جوان‌تر هم جنین‌های غیر طبیعی دارند. می‌توان نتیجه گرفت که در زنان زیر ۳۵ سال، ۴۰٪ از جنین‌های مورد آزمایش غیر طبیعی بودند.
چقدر احتمال دارد که جنین غیرعادی تشخیص داده شود در حالیکه واقعا سالم است؟
هنگامی که یک جنین شروع به تقسیم شدن می‌کند، هر یک از سلول‌های دختر باید با سلول والدین یکسان باشد. یک سلول از هشت سلول جنین ممکن است کمی متفاوت از هفت سلول دیگر باشد. این موزائیسم نامیده می‌شود. موزاییسم می تواند نتایج روش PGD یا PGS را به ویژه هنگامی که بیوپسی بلستومر انجام می‌شود تحت تاثیر قرار دهد.