بیماری آنومالی مادرزادی چیست؟

هیپوسپادیاس دومین آنومالی شایع مادرزادی است که ناشی از توقف تکامل آلت در بین هفته های ٧ تا ١٤ جنینی است. در واقع هیپوسپادیاس نوعی نقص مادرزادی است که در آن سوراخ مجرای ادراری (پیشابراه) به جای آنکه در نوک آلت باشد در زیر آلت تناسلی قرار دارد.
میزان بروز هیپوسپادیاس به ازای هر ٣٠٠-١٥٠ نوزاد پسر ١ عدد است، اما متاسفانه میزان بروز هیپوسپادیاس رو به افزایش است. شایعترین ناهنجاری همراه با هیپوسپادیاس،کریپتورکیدیسم (بیضه نزول نکرده) می باشد. هیپوسپادیاس معمولا باعث ایجاد سختی در مراقبت از شیرخوار نشده و جراحی معمولا ظاهر طبیعی را به آلت برمی گرداند.
با درمان موفق هیپوسپادیاس، بیشتر مردان می توانند توانایی تولید مثل و ادرار کردن طبیعی را داشته باشند.

علائم
در هیپوسپادیاس مجرای خروجی در زیر آلت قرار دارد. در بیشتر موارد این بیماری، مجرای خروجی در نزدیک سر آلت است. به طور کمتر معمول، مجرای خروجی در مثانه یا ابتدای تنه آلت قرار گرفته است. به طور نادر، این مجرا در زیر اسکروتوم (کیسه بیضه) قرار می گیر‌د.
علائم در هیپوسپادیاس شامل موارد زیر است:
مجرای خروجی پیشابراه در محلی به جز نوک سر آلت قرار گرفته است.
وجود کوردی (chordee) یا قوس رو به پایین آلت در هنگام نعوظ کامل
نمای کلاه خودی آلت، بدلیل اینکه تنها نیمه بالایی آلت با پوست ختنه گاه پوشیده شده است.
ریزش غیرطبیعی ادرار در حین ادرار کردن

هیپوسپادیاس
هیپوسپادیاس در زمان تولد آشکار است یعنی مادرزادی است و پزشک متوجه اشکال در محل قرارگیری مجرای خروجی می شود. در حالی که آلت در جنین پسر در رحم در حال شکل گیری است، هورمون های خاصی باعث تحریک تشکیل پیشابراه و پوست ختنه گاه و آلت می شوند.
هیپوسپادیاس در زمانی که نقصانی در کارکرد این هورمون ها ایجاد شود و منجر به تغییر در سیر طبیعی تشکیل پیشابراه شود، به وجود می آید. در بیشتر موارد، علت دقیق ناشناخته است. برخی اوقات هیپوسپادیاس ژنتیکی است اما عوامل محیطی نیز نقش کلیدی را ایفا می کنند.

عوامل خطرزا
اگر چه علت هیپوسپادیاس معمولا ناشناخته است، این فاکتورها با بروز این بیماری همراه می شوند:
سابقه خانوادگی: این وضعیت بیشتر در اطفال با تاریخچه خانوادگی هیپوسپادیاس دیده می شود.
ژنتیک: تغییرات ژنی خاص ممکن است نقشی در تخریب هورمون هایی که باعث تحریک تشکیل دستگاه تناسلی مردانه می شوند، داشته باشند.
سن بالای ۳۵ سال مادر: برخی از تحقیقات، افزایش ریسک بروز هیپوسپادیاس در جنین های پسر مادرانی که بیش از ۳۵ سال سن دارند را نشان می دهد.
قرارگیری در معرض برخی مواد خاص درحین بارداری: نظریه هایی درباره ارتباط هیپوسپادیاس و قرارگرفتن مادر در معرض مواد خاص یا هورمون خاص مانند حشره کش ها یا مواد شیمیایی صنعتی وجود دارد که تحقیقات بیشتر برای اثبات این نظریات لازم است.

عوارض
اگر هیپوسپادیاس درمان نشود، می تواند منجر به موارد زیر شود:
ظاهر غیرطبیعی آلت
مشکلات یادگیری در رابطه با استفاده از سرویس بهداشتی
قوس غیرطبیعی آلت در هنگام نعوظ
تخلیه غیرطبیعی منی و مشکل در باروری
هیپوسپادیاس

تشخیص
تشخیص اغلب در بدو تولد و در معاینه کامل توسط متخصص داده می شود و برای بررسی بیشتر به پزشک اورولوژی اطفال معرفی می گردد.
در زمانی که مجرای خروجی پیشابراه غیرطبیعی باشد و بیضه ها در معاینه لمس نشوند، دستگاه تناسلی به منظور یافتن جنسیت کمک کننده نخواهد بود (این حالت، دستگاه تناسلی مبهم نام دارد) که نیاز به بررسی های بیشتر جهت یافتن مشکلات همراه دارد.

درمان
برخی از فرم های هیپوسپادیاس بسیار جزئی بوده و نیاز به جراحی ندارد. اگر چه درمان معمولا شامل جراحی به جهت تغییر مکان خروجی پیشابراه و در مواقع لزوم، اصلاح محور آلت می باشد. جراحی معمولا در بازه سنی ۶ الی ۱۲ ماهگی انجام می گیرد.

جراحی
بیشتر انواع هیپوسپادیاس را می توان در یک نوبت جراحی که در مرکز سرپایی انجام می گیرد، اصلاح نمود. برخی از نوع ها نیاز به تعداد جلسات بیشتری نسبت به بقیه دارند.

نتیجه جراحی
در بیشتر موارد ، جراحی بسیار موفقیت آمیز است و پسرها پس از جراحی باروری و ادرار کردن نرمالی را خواهند داشت‌. گه گاه، یک فیستول یا سوراخ در طول سطح شکمی آلت جایی که کانال ادراری جدید تعبیه شده تشکیل می شود و سبب نشت ادرار می شود.
به طور نادر، برخی از اطفال مشکل در بهبود زخم ها یا اسکار (جوشگاه) محل جراحی دارند که این مشکلات با انجام جراحی های بعدی برطرف می گردد.