غربالگری دوران بارداری، جلوگیری از بیماری های جبران ناپذیر

چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی، نوزاد را در مقابل خطر بروز بسیاری از بیماری های ذهنی و جسمی محافظت می کند.
فرزاد اشرافی متخصص مغز و اعصابدرباره کم توانی ذهنی، گفت: عقب مانده ذهنی به فردی گفته می شود که فعالیت های ذهنی او در حد قابل ملاحظه ای کاهش یافته، ضریب هوشی کمتر از ۷۰ داشته باشد، در قدرت تطبیق وی با محیط زندگی اختلال چشمگیری وجود داشته باشد و در یادگیری و توانایی انجام مسئولیتهای شخصی واجتماعی وی با اشکال مواجه باشد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با بیان اینکه معمولاً مجموعه این مشکلات در طی دوران رشد و نموی عصبی بروز می کند، درباره دسته بندی انواع کم توانی های ذهنی، گفت: بیماران دارای بهره هوشی ۶۹-۵۰ را جزء موارد خفیف (آموزش پذیر)، ۴۹-۳۵ را متوسط (تربیت پذیر)، ۲۰-۳۴ را شدید و کمتر از ۲۰ را عمیق یا پیشرفته طبقه بندی می کنند.
وی با بیان اینکه در اکثر بررسی ها، تست ضریب هوشی(IQ test) برای تایید کم توانی و میزان شدت آن به کار می رود، توضیح داد: عواملی که ممکن است باعث عقب ماندگی عقلی شوند به سه گروه قبل از تولد، حین تولد و پس از تولد تقسیم می شوند.
این متخصص مغز و اعصاب درباره سندروم داون گفت: شایع ترین ناهنجاری کروموزومی که با کم توانی ذهنی همراه است، تریزومی ۲۱ (سندرم داون) است که احتمال تکرار آن در حاملگی های بعدی یک تا دو درصد است و به نظر می رسد با سن مادر ارتباط داشته باشد. بروز این سندرم در مادران سنین کمتر از ۲۰ سال و بالاتر از ۳۵ سال بیشتر از سایر افراد است.
اشرافی درباره انواع علل کم توانی های قبل از تولد توضیح داد: اختلالات متابولیکی مادر از قبیل دیابت، کم کاری تیروئید، عوامل دارویی و تابش اشعه به خصوص در هفته های پنج تا هجدهم حاملگی و اختلالات متابولیکی ارثی مانند فنیل کتونوری، مصرف الکل و مواد مخدر از علل دیگر ایجاد عقب ماندگی های قبل از زایمانی هستند.

۱۰ تا ۲۰ درصد عقب ماندگی ذهنی بر اثر عوامل حین تولد است
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، درباره عوامل کم توانی ذهنی در حین تولد، گفت: این عوامل شامل خفگی زایمانی، نارس بودن جنین، خونریزی و زایمانهای سخت، عوامل دارویی و تاخیر رشد داخل رحمی می شود و این عوامل باعث ایجاد حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از موارد عقب ماندگی ذهنی می شوند.
وی درباره عوامل ایجاد کم توانی ذهنی پس از تولد، بیان کرد: این عوامل شامل ناهنجاری و نقص ساختمانی مغز، بسته شدن زودرس شکاف بین استخوانهای جمجمه، نقص متابولیکی مادرزادی، اختلال اسیدهای آمینه مانند فنیلکتونوری، اختلال اسیدهای ارگانیک، کم کاری تیرویید، افت قند خون، عفونت های باکتریایی و ویروسی، حوادث، ضربه ها و مسمومیتها به خصوص در سنین زیر پنج سال و اختلال در امر مراقبت از کودک، محرومیتهای محیطی، اجتماعی و عاطفی و سوء تغذیه می شود.

علل بروز ۱۲ تا ۶۵ درصد عقب ماندگی ذهنی ناشناخته است
اشرافی یادآور شد: به رغم توسعه اقدامات تشخیصی در بررسی های مختلف، برای ۱۲ تا ۶۵ درصد موارد عقب ماندگی ذهنی علت مشخصی یافت نشده و به عنوان نامشخص (Idiopathic ) طبقه بندی می شوند.
این متخصص مغز و اعصاب یادآور شد: از جمله بیماری های همراه با کم توانی های ذهنی که در شایع ترین حالت در موارد شدید و بسیار شدید عقب ماندگی ذهنی دیده می‌شود، ناتوانایی‌های حسی، حرکتی و صرع است.
اشرافی با بیان اینکه فقط یک سوم این افراد تحرک دارند و یک چهارم به دیگران وابسته هستند، گفت: مشکلات شنوایی و بینایی مانع دیگری برای توانایی شناختی است.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی «اسپاستیسیتی»، «اتاکسی» و «آتتوز» را از دیگر ناتوانی‌های حرکتی شایع این افراد عنوان کرد.
محمدرضا غفارزاده رزاقی رئیس گروه سلامت روانی، اجتماعی و اعتیاد معاونت امور بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، درباره کم توانی ذهنی توضیح داد: عقب ماندگی ذهنی یک بیماری خاص نیست، بلکه اختلالی در رشد مغزی است که به علل مختلف ایجاد می‌شود.
وی درباره اقدامات این گروه برای شناسایی و پیگیری کم توانی ذهنی اظهار کرد: غربالگری کم توانی ذهنی در نظام بهداشتی توسط مراقبان سلامت و بهورزان بر اساس سوالات استاندارد، پرسشنامه تخصصی حوزه سلامت روان و همچنین تطابق با جدول رشدی و حرکتی انجام می شود و در صورت مثبت بودن این غربالگری فرد به پزشک و کارشناس سلامت روان و رفتار ارجاع داده می شوند.
وی افزود: در ادامه کارشناسان سلامت روان و رفتار پس از بررسی و ارجاع فرد به مراکز مربوطه، آموزش هایی را برای خانواده و اطرافیان شخص طراحی می کنند.
غفارزاده رزاقی درباره تعداد کم توانان ذهنی تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، گفت: در حال حاضر بیش از ۱۸۰ عقب مانده ذهنی در سطح مراکز و شبکه های تحت پوشش زیر نظر این معاونت شناسایی و تحت پیگیری هستند. علاوه بر غربالگری، به منظور پیشگیری از کم توانی ذهنی اقداماتی در گروه پیشگیری و مبارزه با بیماریهای معاونت امور بهداشتی انجام می شود.
فرزانه فربخش رئیس گروه بیماری های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، درباره این اقدامات توضیح داد: برنامه غربالگری نوزادان از سال ۸۴ با غربالگری بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در نظام بهداشتی کشور آغاز و در سال ۱۳۸۶ با اضافه شدن دو برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری و فاویسم گسترش پیدا کرد وبا اضافه شدن غربالگری ۲۰ بیماری متابولیک ارثی دیگر در سال ۹۷، در حال حاضر بعنوان یکی از شاخص ترین فعالیت های بهداشتی در سال های اخیر مطرح است.

چند قطره خون کافی است
وی افزود: در طی این برنامه مراقبان سلامت مراکز خدمات جامع سلامت برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات متابولیک به دنیا بیایند، تنها با گرفتن چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی، نوزاد را در مقابل خطر بروز بسیاری از بیماری های ذهنی و جسمی محافظت می کنند.
فربخش با بیان اینکه آزمایش غربالگری، برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است، گفت: بسیاری از این بیماری ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل کنترل و درمان بوده و می توان از بروز علایم شدید و خطرناک این بیماری ها جلوگیری کرد.
وی یادآور شد: در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماری ها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، کم توانی ذهنی، سوءتغذیه و عدم توانایی در تکلم را به دنبال داشته باشند.
رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ادامه داد: کم کاری مادرزادی تیروئید عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی، رشد طولی و قد نوزاد بر جای می گذارد.
فربخش با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد، توضیح داد: نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملاً سالمی دارد، ولی به تدریج علائم بیماری نمایان شده و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.
وی درباره عوارض این بیماری گفت: در این صورت کودک اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد، قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل شده و عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است. همچنین کودک مبتلا، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.
فربخش ضمن اشاره به اینکه طی سالهای سپری شده از شروع برنامه، بالغ بر ۵۰۰ هزار نوزاد از جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مورد غربالگری و تشخیص زودرس بیماری های مذکور قرار گرفته اند، افزود: با انجام این غربالگری ساده و کم هزینه از عوارض جبران ناپذیر و دائمی و پرهزینه این بیماری ها بر نوزادان نظیر عقب ماندگی ذهنی، کم شنوایی و افت تحصیلی جلوگیری شده است.
وی با بیان اینکه متاسفانه تمامی نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری قبل از اجرای برنامه غربالگری در سال ۱۳۸۶، به دلیل کشف دیررس بیماری، به عقب ماندگی ذهنی به درجات مختلف مبتلا می‌شدند و با اجرای این برنامه از بروز موارد مشابه جلوگیری شده است، این مهم را یکی از ارزشمندترین دستاوردهای حوزه بهداشت برشمرد.
وی افزود: سالانه حدود ۶۵ هزار نوزاد در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی غربالگری می‌شوند بطوری که در سال ۹۷، بالغ بر ۶۶ هزار نوزاد مورد غربالگری قرار گرفته اند که از این تعداد ۱۷۸ مورد مبتلا به هیپوتیروئیدی نوزادی تشخیص داده شده و مورد مراقبت قرار گرفتند. همچنین در سال گذشته ۱۳ مورد ابتلا به فنیل کتونوری کشف و گزارش شده است.
رئیس گروه بیماری های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، خاطر نشان کرد: در حال حاضر حدود ۴۰۰ کودک تحت مراقبت بیماری کم کاری تیروئید و حدود ۱۷۰ کودک تحت مراقبت بیماری فنیل کتونوری قرار دارند. به منظور پیشگیری از بروز فرزندان بیمار دیگر در والدین دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری نیز ۱۴۶ نفر از مادران این بیماران که در سنین باروری قرار دارند از خدمات مشاوره، مراقبت و پیگیری در مراکز خدمات جامع سلامت منتفع می شوند.
فربخش در ادامه به نحوه ارائه خدمات درباره این برنامه پرداخت و اظهار کرد: نوزادان شناسایی شده مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید به مدت ۳۶ ماه تحت مراقبت مستمر مراکز خدمات جامع سلامت قرار می گیرند. همچنین نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری شناسایی شده جهت دریافت درمان های تخصصی به بیمارستان منتخب ارجاع شده و خانواده های آنان از خدمات رایگان مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت بهره مند می گردند. با انجام مشاوره و آزمایشات تخصصی ژنتیک در خانواده های مبتلا از بروز بیماری در فرزندان بعدی خانواده پیشگیری می شود.
وی با اعلام این خبر که در حال حاضر ۷۱ مرکز غربالگری نوزادان در سطح دانشگاه وجود دارد، از مردم خواست که جهت انجام آزمایش خون کف پای نوزاد در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد فرزندشان به این مراکز مراجعه و از سلامت نوزاد خود اطمینان حاصل نمایند.