پیری زودرس کودکان، چیست و چه عللی دارد؟

پیری زودرس که همچنین تحت عنوان سندرم Hutchinson-Gilford نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار پیشرفته و نادر است که باعث می شود کودکان به سرعت رشد کنند. این مشکل از ۲ سالگی اول زندگی کودکان شروع می شود. کودکان مبتلا به پیری زودرس معمولاً عادی متولد می شوند. اما در طول سال اول نشانه ها و علائم مانند رشد آهسته و ریزش مو، شروع به ظاهر شدن می کنند. مشکلات قلبی یا سکته علت احتمالی مرگ و میر در اکثر کودکان مبتلا به پیری زودرس می باشد. میانگین سن مورد انتظار برای کودکان مبتلا به پیری زودرس حدود ۱۳ سال می باشد. برخی از این افراد ممکن است در سنین پایین تر و برخی نیز ممکن است در سنین بالاتر حتی تا ۲۰ سال زندگی کرده و سپس بمیرند. هیچ درمانی برای اختلال پیری زودرس وجود ندارد، اما تحقیقات در حال انجام، پیشرفت هایی را در این زمینه نشان می دهد.

علائم پیری زودرس
معمولاً در اولین سال زندگی، رشد کودک مبتلا به پیری زودرس به طور قابل توجهی کاهش می یابد اما محرکه رشد و هوش همچنان عادی باقی می ماند.
علائم و نشانه های این اختلال پیش رونده، شامل ظاهری مشخص به شرح زیر است:
رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از میانگین
صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و دماغ منقاری شکل
اندازه سر نسبت به صورت، به صورت غیرمتناسب بزرگ است
چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
ریزش مو، ازجمله موهای مژه و ابرو
پوست نازک، پر از لکه و چروک
رگ های نمایان
صدای بلند
علائم و نشانه ها همچنین شامل مسائل مربوط به سلامت نیز می شود:
بیماری شدید رگ های خونی و قلبی (قلب و عروق)
سخت شدن و سفت شدن پوست در بدن و سر (مشابه با اختلال اسکلرودرمی)
شکل گیری دندان ها به صورت غیر عادی و با تاخیر
از دست دادن مقداری از شنوایی
از دست دادن چربی زیر پوست و توده های عضلانی
ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
مفاصل سفت
جابجایی مفصل لگن
مقاومت به انسولین

چه موقع به دکتر مراجعه کنیم؟
اختلال پیری زودرس معمولاً‌ در دوران نوزادی یا کودکی، و اغلب در بررسی های منظم، زمانی که کودکی علائم مشخصی از پیری زودرس را نشان می دهد، تشخیص داده می شود. اگر متوجه تغییراتی در کودکان شدید که ممکن است علائم و نشانه های پیری زودرس باشد، یا اگر هرگونه نگرانی در مورد رشد فرزندتان دارید، وقت ملاقاتی با دکتر کودکان تنظیم کنید.

دلایل پیری زودرس
جهش یک تک ژن، علت این اختلال است. این ژن، که (Lamin A (LMNA نامیده می شود، پروتئین لازم برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول را کنار هم ایجاد می کند. هنگامی که این ژن دچار نقص (جهش) شود، یک شکل غیرعادی از پروتئین Lamin A به نام Progerin تولید شده و باعث ناپایداری سلول ها می شود. این مشکل منجر به فرآیند پیری زودرس می شود.
برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پیری زودرس به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. این نوع جهش ژنتیکی در اکثر موارد یک مورد نادر است.
دیگر سندرم های مشابه:
سندرم Wiedemann-Rautenstrauch که اختلال پروگروید نوزادی نیز نامیده می شود، از رحم شروع شده و علائم و نشانه های پیری را در هنگم تولد ظاهر می کند.
سندرم Werner که پیری زودرس بزرگسالان نیز نامیده می شود، در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود که باعث پیری زودرس و شرایط معمولی پیری مانند آب مروارید و دیابت می شود.

عوامل خطرساز
هیچ عامل شناخته شده ای مانند سبک زندگی یا مسائل زیست محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پیری زودرس یا احتمال تولد یک کودک مبتلا به پیری زودرس را افزایش دهد. پیری زودرس به شدت نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پیری زودرس داشته اند، احتمال داشتن فرزند دوم با پیری زودرس حدود ۲ تا ۳ درصد است.

عوارض جانبی
کودکان مبتلا به پیری زودرس معمولاً دچار سختی شدید شریان ها (آترواسکلروز یا تصلب شریان) می شوند. این وضعیتی است که در آن دیواره های شریان ها - رگ های خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به سایر قسمت های بدن حمل می کنند، سخت و ضخیم شده و اغلب جریان خون را محدود می کند.
اکثر کودکانی که مبتلا به پیری زودرس می شوند، از عوارض جانبی مربوط به تصلب شریان می میرند، مانند موارد زیر:
مشکلات رگ های خونی که قلب را تامین می کند (مشکلات قلبی عروقی)، که منجر به حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب می شود.
مشکلات رگ های خونی که مغز را تامین می کند (مشکلات مغزی و اعصاب)، که منجر به حمله مغزی می شود.
دیگر مشکلات مربوط به سلامتی اغلب با افزایش سن همراه است مانند آرتروز، آب مروارید و افزایش خطر ابتلا به سرطان که به طور معمول به عنوان بخشی از دوره این اختلال توسعه نمی یابند.

تشخیص پیری زودرس
پزشکان ممکن است بر اساس علائم و نشانه های مشخص سندروم پیری زودرس، به این اختلال مشکوک شوند. یک آزمایش ژنتیکی به منظور بررسی جهش های LMNA می تواند تشخیص این سندرم را تایید کند.
یک معاینه فیزیکی کامل کودکان می تواند شامل موارد زیر باشد
اندازه گیری قد و وزن
اندازه گیری از روی یک نمودار منحنی رشد طبیعی
آزمایش شنوایی و بینایی
اندازه گیری علائم حیاتی، از جمله فشار خون
به دنبال علائم و نشانه های قابل مشاهده این نوع اختلال گشتن

اگر سوالی دارید از پرسیدن آن غافل نشوید. پیری زودرس یک بیماری بسیار کمیاب است و احتمال دارد که دکتر قبل از تعیین مراحل بعدی مراقبت از کودک، نیاز به جمع آوری اطلاعات بیشتری داشته باشد. سوالات و نگرانی هایتان می تواند به پزشک تان کمک کند تا لیستی از مباحث مورد بررسی تهیه کند.

آمادگی برای قرار ملاقات
این احتمال وجود دارد که پزشک خانواده یا متخصص اطفال فرزندتان، علائم و نشانه های پیری زودرس را در حین بررسی منظم مشاهده کند. پس از ارزیابی، ممکن است کودک تان به یک متخصص ژنتیک پزشکی معرفی شود. در اینجا اطلاعاتی آورده شده است که به شما در آماده شدن برای ملاقات کمک می کند:

به منظور آماده شدن برای قرار ملاقات، لیستی از موارد زیر تهیه کنید
لیستی از تمام علائم و نشانه هایی که کودکان تجربه کرده است، و اینکه هر کدام برای چه مدت بوده است.
اطلاعات پزشکی مهم کودک تان، شامل بیماری های اخیر، هرگونه شرایط پزشکی، نام و میزان مصرفی دارو، گیاه و مکمل هایی که مصرف می کند.
سوالاتی که بخواهید از دکترتان بپرسید.

برخی از سوالات ابتدایی که می توانید از دکترتان بپرسید، در اینجا شرح داده شده است
چه چیزی به احتمال زیاد باعث بروز علائم و نشانه های فرزند من شده است؟
آیا دلایل احتمالی دیگری نیز وجود دارد؟
چه آزمایش هایی فرزند من نیاز دارد؟
آیا درمان هایی برای این شرایط وجود دارد؟
عوارض جانبی این بیماری چه چیزهایی هستند؟
آیا دیگر فرزندان یا اعضای خانواده ام احتمال ابتلا به این بیماری را دارند؟
آیا آزمایشات بالینی در حال انجام است که ممکن باشد فرزند من واجد شرایط آن باشد؟
آیا پیشنهاد می کنید که یک متخصص، کودک من را معالجه کند؟
چگونه می توانم خانواده های دیگری که با این شرایط در حال مقابله هستند را پیدا کنم؟

دکتر ممکن است چه سوالاتی از شما بپرسد
احتمال دارد که دکترتان سوالاتی از شما بپرسد. آماده باشید تا آنها را پاسخ داده و زمان را برای نکاتی که خودتان مدنظر دارید، حفظ کرده و بر روی آنها متمرکز شوید.
اولین بار کی متوجه شده اید که چیزی ممکن است اشتباه باشد؟
متوجه چه علائم و نشانه هایی شده اید؟
آیا فرزندتان بیماری یا شرایط قابل توجه ای داشته است؟ اگر چنین است، درمان چه بود؟
خانواده تان چگونه با این موضوع کنار می آیند؟

درمان پیری زودرس
هیچ درمانی برای پیری زودرس وجود ندارد، اما نظارت منظم برای بیماری قلب و رگ های خونی (قلبی عروقی) ممکن است به شما در مدیریت بیماری فرزندتان کمک کند. در طی مراجعات پزشکی، وزن و قد کودک شما اندازه گیری شده و بر روی نمودار مقادیر رشد طبیعی رسم می شود. ارزیابی های منظم اضافی، از جمله نوار قلب و آزمایش های دندانپزشکی، بینایی و شنوایی، ممکن است توسط پزشک تان توصیه شده تا تغییرات را مورد بررسی قرار دهد. درمان های مشخصی ممکن است، بعضی علائم و نشانه ها را از بین ببرند. درمان ها بستگی به وضعیت و علائم کودک تان دارد.

این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد
آسپرین با دوز پایین: مصرف روزانه ممکن است از حملات قلبی و سکته مغزی جلوگیری کند.
داروهای دیگر: بسته به شرایط فرزندتان، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول، داروهای کاهش فشار خون، ضد انعقاد برای کمک به پیشگیری از لخته شدن خون و داروهایی برای درمان سردرد و تشنج تجویز کند.
فیزیوتراپی و درمان های حرفه ای: این درمان ها ممکن است از نظر سفتی مفصلی و مشکلات لگن به کودک تان کمک کرده تا فعال باقی بماند.
تغذیه: مواد مغذی، غذاهای پرکالری و مکمل ها می توانند به حفظ تغذیه مناسب کمک کنند.
دندانپزشکی: مشکلات دندانپزشکی در این اختلال عادی هستند. مشاوره با دندانپزشک اطفال که در زمینه این نوع اختلال باتجربه است، توصیه می شود.

درمان های بالقوه آینده
تحقیقات کنونی به دنبال درک اختلال پیری زودرس و شناسایی گزینه های جدید درمانی هستند.

برخی از حوزه های تحقیقی عبارتند از
مطالعه ژن ها و روند بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن: این کار ممکن است به شناسایی درمان های جدید کمک کند.
مطالعه راه های پیشگیری از بیماری قلبی و عروقی
انجام آزمایش های بالینی انسانی با استفاده از داروها که تحت عنوان مهارکننده های farnesyltransferase ( FTI) مانند لونافنریب شناخته می شود و برای درمان سرطان طراحی شده اند، اما ممکن است برای درمان پیری زودرس با کمک افزایش وزن و انعطاف پذیری عروق خونی مفید نیز باشد.
آزمایش داروهای دیگر به منظور درمان پیری زودرس

سبک زندگی و درمان های خانگی
در اینجا چند مرحله وجود دارد که شما می توانید در خانه به فرزندتان کمک کنید:‌
اطمینان حاصل کنید که آب بدن فرزندتان کم نشود. از دست رفتن آب بدن می تواند در کودکان مبتلا به پیری زودرس جدی تر باشد. اطمینان حاصل کنید که کودک شما مقدار زیادی آب بنوشد، به ویژه در طی بیماری، هنگام فعالیت یا در هوای گرم.
وعده های مکرر و کوچک فراهم کنید. از آنجایی که تغذیه و رشد می تواند مشکلی برای کودکان مبتلا به پیری زودرس باشد، تهیه وعده های غذایی کوچک با تعداد دفعات بیشتر می تواند باعث افزایش مقدار کالری جذب شده شود. مطابق نیاز غذاهای سالم، با کالری بالا و تنقلات و یا مکمل ها را به برنامه غذایی کودکتان اضافه کنید.
موقعیت هایی برای انجام فعالیت های بدنی منظم برای کودک تان فراهم کنید. با دکتر فرزندتان بررسی کنید که کدام فعالیت های بدنی برای کودکتان مناسب است.
از کفش های طبی یا کفی در داخل کفش های کودکتان استفاده کنید. از دست رفتن چربی بدن در پاها می تواند منجر به ناراحتی شود.
از کرم های ضد آفتاب استفاده کنید. از یک کرم ضدآفتاب با طیف گسترده ای با SPF حداقل 15 استفاده کنید. کرم های ضد آفتاب را به مقدار زیاد و هر 2 ساعت یکبار یا اگر کودکتان در حال شنا بوده یا عرق کرده است، بیشتر مصرف کنید.
اطمینان حاصل کنید که فرزندتان در مورد واکسیناسیون دوران کودکی به روز است. کودکی که مبتلا به پیری زودرس می باشد، در معرض خطر زیادی ابتلا به عفونت نیست، اما مانند همه کودکان، در معرض بیماری های عفونی قرار دارد.
برای او یادگیری و فرصت های اجتماعی را فراهم کنید. پیری زودرس بر عقل و هوش فرزندتان تاثیری نخواهد گذاشت، بنابراین می تواند در مدرسه در سطح مناسب سن خود حضور یابد. اما ممکن است برخی ساز و کارهایی برای اندازه و توانایی های او مورد نیاز باشد.
سازگاری و انطباق ایجاد کنید. ممکن است لازم باشد تغییراتی را در خانه تان لحاظ کنید تا فرزندتان را مستقل کرده و احساس راحتی به او دست دهد. این موضوع می تواند شامل تغییرات وسایل خانگی باشد به طوری که فرزندتان بتواند به شیر آب، کلیدهای لامپ، لباس های با نوع بسته شدن خاص یا در ابعاد مخصوص و بالشتک های اضافی برای صندلی و تخت دسترسی داشته باشد.

مقابله و حمایت
اطلاع از این موضوع که کودک تان اختلال پیری زودرس دارد می تواند از نظر احساسی سخت و ویرانگر باشد. ناگهان متوجه می شوید که کودک تان با چالش های دشوار بسیاری مواجه بوده و طول عمر کوتاهی دارد. برای شما و خانواده تان مقابله با این اختلال شامل تعهدات عمده ای از منابع فیزیکی، عاطفی و مالی می باشد.

برخی از منابع مفید عبارتند از
شبکه پشتیبانی: تیم مراقبت بهداشتی، خانواده و دوستان تان می تواند بخش قابل توجهی از شبکه پشتیبانی شما باشد. همچنین از پزشکتان در مورد گروه های خودیاری یا درمانگران در جامعه سوال بپرسید. ساختمان بهداشت محلی تان، کتابخانه عمومی و منابع قابل اطمینان در اینترنت ممکن است در یافتن منابع برایتان مفید باشد.
گروه های پشتیبانی: در یک گروه پشتیبانی، شما با افرادی مواجه خواهید شد که با چالش هایی مشابه با شما رو به رو هستند. اگر نمی توانید یک گروه پشتیبانی از اختلال پیری زودرس پیدا کنید، ممکن است بتوانید گروهی را برای والدین فرزندان مبتلا به بیماری مزمن پیدا کنید.
خانواده های دیگر که با پیری زودرس مواجه هستند: بنیاد پژوهشی اختلال پیری زودرس ممکن است بتواند به شما کمک کند تا با دیگر خانواده هایی که در حال مبارزه با این مشکل هستند در ارتباط باشید.
درمانگران: اگر نتوانستید گروهی پیدا کنید، مراجعه به یک درمانگر یا یک روحانی می تواند برایتان مفید باشد.

کمک به فرزندتان برای مقابله
اگر فرزندتان دچار پیری زودرس می باشد، احتمال دارد که با پیشروی شرایط، به طور فزاینده ای احساسات متفاوتی داشته باشد. با گذشت زمان، ترس و غم و اندوه به احتمال زیاد افزایش خواهد یافت، چرا که آگاهی بر این موضوع که پیری زودرس طول عمر را کوتاه می کند افزایش می یابد. کودک تان نیاز به کمک شما دارد تا با تغییرات جسمانی، امکانات ویژه، واکنش افراد دیگر و در نهایت با مفهوم مرگ مواجه شود. فرزندتان ممکن است سوالات سخت اما مهمی در مورد وضعیت، معنویت و دین خود داشته باشد. همچنین ممکن است سوالاتی در مورد آنچه در خانواده پس از مرگ او اتفاق می افتد نیز بپرسد. خواهر و برادران او نیز ممکن است چنین سئوالاتی داشته باشند.

برای چنین مکالمه هایی با فرزندتان
از دکتر، درمانگر یا فرد روحانی بپرسید تا به شما کمک کند تا آماده باشید.
از دوستانی که از طریق گروه های پشتیبانی این تجربه ها را به اشتراک گذاشته اند، اطلاعات یا راهنمایی بگیرید.
با کودک و خواهر و برادرهای او روراست و با صداقت صحبت کنید و اطمینانی به او بدهید که با سیستم اعتقادی خودتان سازگار بوده و مناسب سن او نیز باشد.
تشخیص دهید که چه زمانی فرزندتان یا خواهر و برادرش از صحبت با یک متخصص درمانگر یا یک فرد روحانی سود می برد.