اختلالات ژنتیکی کودکان، سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن (Angelman) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بر سیستم عصبی انسان تاثیر می‌گذارد. این بیماری باعث تاخیر شدید رشد، ناتوانی در یادگیری، راه رفتن و تعادل، تشنج و سایر مسائل مربوط به سلامت می‌شود. ایجاد تغییر و اختلال در یک ژن خاص باعث ایجاد سندرم آنجلمن می‌شود.

چه کسانی به بیماری سندروم آنجلمن مبتلا می‌شوند؟
این سندروم بدون استثنا می‌تواند برای هر نژاد یا قومیتی ایجاد شود. بیماری در کودکان سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی بروز می‌کند، زیرا علایم آنجلمن در همین سنین مشاهده می‌شوند.

میزان شیوع این بیماری چقدر است؟
سندرم Angelman بسیار نادر است و از میان ۱۲ هزار تا ۲۰ هزار نفر تنها یک نفر به آن مبتلا می‌شود. احتمال ابتلا به آن مختص به یک گروه جنسی نیست و هر دو جنس زن و مرد به یک اندازه احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.

ریشه اصلی این سندروم چیست؟
در اغلب موارد سندرم آنجلمن ناشی از بروز ناهنجاری در ژن UBE۳A است. این تغییرات در ابتدای تشکیل جنین و قبل از آنکه نوزاد به دنیا بیاید رخ می‌دهد.
به دلیل این که بخش‌هایی از ژن UBE3A غیرفعال شده یا از دست رفته (تقریبا حدود ۷۰ درصد موارد)، علایم سندروم آنجلمن ممکن است در فرد بروز کند.
ناهنجاری‌های ژن UBE۳A معمولا به صورت خود به خود و بدون دخالت خارجی رخ می‌دهد، به این معنی که آنها به ارث برده می‌شوند. در تعداد معدودی از کودکان مبتلا به این سندروم، معمولا کودک کروموزوم ۱۵ را از مادر خود به ارث نمی‌برد در عوض هر دو کروموزوم را از پدر به ارث می‌برند و در نهایت به این سندروم نادر مبتلا می شوند.

ریشه اصلی این سندروم چیست؟
در درصد بسیار پایینی از موارد، علت سندرم آنجلمن ناشناخته است ( چیزی حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد).

علایم و نشانه‌ها
علائم سندرم Angelman از فردی به فرد دیگر متفاوت است. نشانه‌هایی که در ۱۰۰٪ افراد مبتلا رخ می‌دهد عبارتند از:
تاخیر در رشد
مشکلات یادگیری
مشکلات گفتاری: کودکان مبتلا از لحاظ گفتاری رنجی بین ناتوانی گفتاری تا تکلم تعداد معدودی از کلمات دارند.
اختلالات حرکتی: اختلال و ناهماهنگی حرکات دست و پا یا لرزش پا؛ سفتی مفاصل و … بطوری که کودک نمی‌تواند به راحتی بنشیند.

مشکلات راه رفتن: مشکلات حفظ تعادل
رفتارهای و خصوصا چهره منحصر به فرد: کودکان مبتلا به سندروم آنجلمن دارای چهره ای شاد و خندان هستند. تحریک پذیر هستند، اغلب دستان خود را تکان می‌دهند و بیش فعالی دارند
تعدادی از علایم بصورت مکرر و پشت سر هم در ۸۰ درصد افراد مبتلا به این سندروم تکرار میشوند. این علایم عبارتند از:
تشنج (معمولا قبل از ۳ سالگی شروع می شود)
الکتروانسفالوگرام درباره آن‌ها غیر طبیعی است (EEG)
کوچکی دور سر (میکروسفالی)
علائم دیگر که در ۲۰ تا ۸۰ درصد افراد مبتلا به سندرم آنجلمن رخ می‌دهد عبارتند از:
مشکلات خواب (مثلا زیاد نمی‌خوابند)
مشکلات تغذیه ای مثل دشواری در بلع
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
پوست رنگ پریده
چشم‌ها و موهای رنگی
دهان بزرگ با دندان‌هایی که بین آن‌ها فاصله زیادی وجود دارد.
استرابیسم
تکان دادن زبان
حرکات اضافی دهان و جویدن بی مورد زیاد
تحریک با آب
به اشیای براق و درخشان جذب می شوند
برخی بیماری و اختلال گوارشی دارند: ریفلاکس، یبوست
هنگام راه رفتن دستان خود را بالا نگه می دارند.
پشت کله آن‌ها تخت است
اظهار خوشحالی مفرط
افزایش حساسیت به گرما

نحوه تشخیص
معاینه فیزیکی کامل و گرفتن تاریخچه پزشکی و شرح حال قدم اول برای تشخیص این سندروم نادر است. پزشک با توجه به علایمی مانند تاخیر در رشد و عوامل دیگر تشخیص به این سندروم می دهد. پزشکان معتقدند که سندروم آنجلمن اغلب به دلیل فلج مغزی یا اوتیسم نامشخص ایجاد می شود.
پزشک همچنین ممکن است آزمایش‌های خون خاصی را برای بررسی ناهنجاری‌های ژن UBE3A توصیه کند. در صورت نگرانی درباره وقوع تشنج در بیمار ممکن است EEG یا الکتروانسفالوگرام خواسته شود.

آیا این سندروم درمانی هم دارد؟
هیچ درمانی برای از بین بردن کامل این بیماری در دست نیست. تمرکز پزشکان و متخصصان تنها بر روی کنترل علایم و کاهش عوارض ناشی از سندروم است. آن ها میک.شند با راه کارهایی کیفیت زندگی بیمار را در یک محدوده حفظ کنند. تشخیص و درمان اولیه در موارد اولیه و ساده این سندروم امکان پذیر است.
مدیریت علائم ممکن است شامل مداخلات مانند:
تجویز داروهای ضد تشنج برای کسانی که دچار تشنج می شوند. همچنین یک رژیم غذایی مخصوص باید در نظر گرفته شود (رژیم های غذایی با درصد پایین گلوکز)
درمان فیزیکی (فیزیوتراپی) برای کمک به مشکلات مربوط به هماهنگی، تعادل، و راه رفتن و جلوگیری از سفتی مفاصل
در نظر گرفتن آموزش های ارتباطی مانند زبان اشاره، ژست، استفاده از دستگاه‌های ارتباط کامپیوتر خاص

پیشگیری از سندروم آنجلمن
هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم Angelman وجود ندارد. این سندروم به عنوان یک از اختلالات ژنتیکی شناخته می شود و اکتسابی نیست.