بیماری متابولیک نوزاد، فنیل‌کتونوری چیست؟

سید احمد آل‌یاسین درباره بیماری فنیل‌کتونوری اظهار کرد: فنیل‌کتونوری بیماری اتوزومال مغلوب و متابولیک ارثی است که به علت جهش‌هایی که در ژن PAH ایجاد می‌شود، بروز پیدا می‌کند. ژن PAH، آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز را تولید که این آنزیم فنیل آلانین موجود در غذا را به تیروزین تبدیل می‌کند اگر این آنزیم در بدن نباشد، میزان تیروزین کم و فنیل آلانین موجود در خون زیاد می‌شود، بنابراین خاصیت سمی را برای اعصاب به همراه دارد.
او بیان کرد: افرادی که از مادر و پدرشان ژن جهش‌یافته را دریافت می‌کنند به عبارتی هر ۲ کپی ژن آنها جهش دارد، این اشخاص به بیماری فنیل‌کتونوری مبتلا می‌شوند و علائم این بیماری در آن‌ها بروز پیدا می‌کند. این بیماری وابسته به جنس نیست یعنی در هر ۲ جنس زن و مرد دیده می‌شود.

شیوع بیماری فنیل‌کتونوری در ایران
این متخصص ژنتیک افزود: شیوع بیماری فنیل‌کتونوری در ایران یک در ۱۰ هزار نفر است. در مبتلایان به فنیل کتونوری، فنیل آلانین و مواد کتونی حاصل از فنیل آلانین افزایش پیدا می‌کند بنابراین خاصیت سمی برای اعصاب ایجاد می‌شود که در دوران جنینی آنزیم مادری از بروز عوارض سمی جلوگیری می‌کند، اما پس از تولد که آنزیم مادری دیگر وجود ندارد نوزاد باید با شیرخشک‌های مخصوص که فاقد فنیل آلانین هستند، تغذیه شود تا از ابتلا به عقب ماندگی ذهنی در امان بماند.
آل‌یاسین تأکید کرد: اگر نوزادان مبتلا به فنیل‌کتونوری (PKU) از شیرخشک‌های معمولی یا شیر مادر تغذیه کنند به علت افزایش فنیل آلانین در خون آنها به عقب‌ماندگی ذهنی دچار می‌شوند.

بیماری متابولیک ارثی که جسم و روان شیرخواران را هدف قرار می‌دهد
او تصریح کرد: رنگ چشم، پوست و موی نوزادان دچار فنیل‌کتونوری اغلب روشن است. مبتلایان به این عارضه نباید روزانه بیش از ۲۵۰ میلی‌گرم فنیل آلانین را مصرف کنند.
آل‌یاسین یادآوری کرد: بیماری فنیل‌کتونوری انواع مختلفی دارد. بر اساس نوع جهشی که ژن PAH دارد، شدت این عارضه در بیماران متفاوت است. به طور کلی درمان خاصی برای بیماران فنیل‌کتونوری وجود ندارد، اما رعایت رژیم غذایی خاص و مصرف شیرخشک‌های مخصوص در شیرخواران بسیار اهمیت دارد.