بیماری مادرزادی فنیل کتونوری، روش‌ پیشگیری و درمان

می‌پرسید بیماری فنیل کتونوری چیست؟ باید بگوییم که فنیل کتونوری یک بیماری نادر مادرزادی است که بر اثر افزایش مقدار نوعی اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد می شود.
بیماری فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ارثی است. یعنی برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود، والدین باید ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

علائم بیماری فنیل کتونوری
کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند.
تجمع غیرطبیعی اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود. فنیل آلانین جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.
این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد.
به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، تأخیر در تکامل و رشد، بور شدن (روشن شدن) موهای سر و چشم بدون سابقه ارثی و تشنج ظاهر می شود.
تنفس، تعرق بدن و ادرار این نوزادان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.
ممکن است راش‌ های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
این کودکان اغلب ناآرام، بیش فعال، پرخاشگر و پرجنب و جوش هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند.
قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
با افزایش سن کوچکی دور سر (میکروسفالی)، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد وجود دارد. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله بیماری فنیل کتونوری را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان یا کنترل هستند.
در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. اخیرا امکان تشخیص بیماری جنین در ماههای اول بارداری وجود دارد.

روش‌ پیشگیری و درمان بیماری فنیل کتونوری چیست؟
هدف از درمان، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.
یکی از مهم ترین روش های درمانی این بیماری رعایت رژیم غذایی است. پیروی از رژیم غذایی تا زمان نوجوانی فرد مبتلا به این بیماری الزامی است. رعایت رژیم غذایی فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید همه عمر ادامه یابد.
شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود.
اسید آمینه ی فنیل آلانین در بسیاری از غذاها به خصوص در پروتئین ها وجود دارد. لازم است که مقدار مصرف پروتئین ها و غذاهای حاوی این اسید آمینه اندازه گیری و محدود شود. شیر، تخم مرغ، بستنی، گوشت سفید و قرمز، ماهی و دانه های روغنی و آجیل و حبوبات همه حاوی پروتئین هستند و مصرف آن ها توسط فرد مبتلا به فنیل کتونوری ممنوع است.
باید سطح خونی فنیل آلانین به طور مرتب اندازه گیری شود. بدن انسان نیاز به مقادیر کافی فنیل آلانین دارد تا بتواند رشد طبیعی داشته باشد. روش درمانی به گونه ای عمل می کند که مقادیر طبیعی را تامین می کند اما اجازه نمی دهد که مقدار این اسید آمینه از اندازه طبیعی تجاوز کند.
خودداری از مصرف ماکارونی، نان و برنج و حتی بعضی از سبزی ها و میوه ها هم برای این بیماران مضر به شمار می آیند زیرا حاوی مقادیر زیادی فنیل آلانین هستند.
محدودیت یا ممنوعیت مصرف آسپارتام که یک شیرین کننده ی مصنوعی است و به بعضی از غذاها افزوده می شود.
والدین کودکان مبتلا باید با کارشناسان تغذیه در رابطه با رژیم غذایی مناسب و محدود از فنیل آلانین مشورت کنند.
ادویه جات، نشاسته ذرت، نشاسته گندم و سبزیجات خشک مانند تره، جعفری، ریحان، پوست لیموی زرد و سبز، فلفل شیرین، چاشنی ها، سرکه حتی مخلوط با ادویه و سبزیجات خشک، آب سیب، لیموناد، همه نوع چای سرد یا گرم با همه طعم ها، مرباها، روغن مایع گیاهی، پشمک، بستنی های یخی، آب نبات های بدون شکلات، ذرت بو داده، عسل، ژله و میوه ها کمترین مقدار پروتئین و کوچکترین رقم فنیل آلانین در هر گرم را در مقابل دیگر غذاهای طبیعی دارند.