مشکل پوستی نوزادان، نوروفیبروماتوز چیست؟

سندرم‌های عصبی پوستی؛ شامل گروهی از بیماری‌ها هستند که با اختلالات پوست و سیستم عصبی مرکزی مشخص می‌شوند.
اکثر این بیماری‌ها ژنتیکی بوده و از اشکالاتی در دوران جنینی ناشی می‌شود.
در این مبحث، دو مورد از شایع‌ترین این بیماری‌ها توضیح داده می‌شوند.

نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز یکی از شایع‌ترین این بیماری‌ها است که یک اختلال ژنتیکی بوده و به علت رشد تومور روی عصب و ناهنجاری‌های دیگر مثل تغییرات پوست و اشکالات استخوانی شناخته می‌شود.
شایع‌ترین نوع نوروفیبروماتوز نوع یک نامیده می‌شود که از هر سه هزار نفر یک نفر به آن مبتلا است.

در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز چند تا از این علائم وجود دارد
-وجود لکه‌های پوستی به رنگ قهوه‌ای (که اصطلاحا لکه‌های شیر قهوه‌ای گفته می‌شود) که در صد درصد بیماران دیده می‌شود.
این لکه‌ها در هنگام تولد نوزاد وجود داشته، اما اندازه آنها در طی سال‌های اول زندگی افزایش می‌یابد.
این لکه‌ها در سرتاسر بدن پراکنده است؛ اما تمایل بیشتری به تنه و اندام‌ها دارد و در صورت دیده نمی‌شود.
باید دانست این لکه‌های قهوه‌ای رنگ اختصاصی فیبروماتوز نبوده و در برخی بیماری‌های دیگر مثل سندرم نونان و ... هم دیده می‌شود.
-کک مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران و چین‌های پوستی که معمولا در سنین ۳ تا ۵ سالگی ظاهر می‌شود و در حدود سن ۶ سالگی در بیش از ۸۰ درصد بیماران وجود دارد.
-مشخصه دیگر این بیماری وجود چند عدد ضایعه بر روی عنبیه چشم است که به وسیله دستگاه توسط چشم‌پزشک شناسایی خواهد شد.
شیوع این ضایعات با افزایش سن افزایش خواهد یافت؛ به‌طوری که در سنین کمتر از سه سال در ۵ درصد کودکان؛ در سنین ۳ تا ۵ سال در حدود ۴۰ درصد موارد و در بزرگسالان بالای ۲۰ سال در ۱۰۰ درصد موارد دیده می‌شود.
-وجود چند عدد تومور پوستی مشخصه دیگر این بیماری است، این تومورها به طور خاص پوست را درگیر می‌کنند، اما ممکن است در اعصاب محیطی و عروق خونی و یا داخل احشای شکمی وجود داشته باشد.
این ضایعات مشخصا در دوران نوجوانی و یا بارداری ظاهر شده و نشان دهنده اثر هورمونی می‌باشد.
این تومورها در ابتدا کوچک بوده، قوام لاستیکی داشته و پوست روی آن به رنگ بنفش می‌باشد.
-یکی دیگر از مشخصه‌های نوروفیبروماتوز وجود ضایعات استخوانی به اشکال مختلف می‌باشد.
-یکی دیگر از خصوصیات این بیماری وجود تومورهای عصب چشم می‌باشد که در نوروفیبروماتوز شیوع آن حدود ۱۵‌درصد بوده و احتمال افزایش سایز آنها وجود دارد و به همین دلیل توصیه می‌شود تمام کودکان کوچک‌تر از ده سال معاینه سالیانه چشم پزشکی داشته باشند، در صورت افزایش سایز تومور به دلیل فشار بر روی عصب بینایی روی میدان بینایی و حدت بینایی تاثیر خواهد گذاشت.
همچنین انتشار تومور می‌تواند باعث اشکالاتی در سیستم هورمونی و وزن‌گیری بشود.
-وجود یک خویشاوند درجه یک مبتلا به نوروفیبروماتوز که بیماری او ثابت شده است، آخرین مشخصه این بیماری است.
کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز مستعد عوارض سیستم هستند، بنابراین در مواردی که کودک علامتی دارد، بررسی‌های تشخیصی معمولا MRI توصیه می‌شود.

ناهنجاری‌هایی که در تصویربرداری مشخص می‌شوند
ممکن است با افزایش سن تغییر یابد، ولی مشخص نیست بین وجود و میزان آن و رابطه با اختلال یادگیری، نقص تمرکز؛ مشکلات رفتاری اجتماعی و ناهنجاری‌های تکلم در کودکان رابطه‌ای وجود داشته باشد‌.
از شایع‌ترین عوارض این بیماری یادگیری است که در ۳۰ درصد بیماران دیده می‌شود، تشنج نیز در ۸ درصد بیماران وجود دارد، در برخی از کودکان اشکالات عروقی مغز؛ بلوغ زودرس و تومورهای بدخیم نیز دیده می‌شود.

گاهی تومورهای عصبی بدخیم می‌شوند
شیوع برخی از سرطان‌ها مثل سرطان خون؛ و سرطان کلیه در این بیماران بیشتر از سایرین می‌باشد، انحراف ستون فقرات نیز عارضه شایعی است که در کودکان دیده می‌شود. همچنین این بیماران در معرض خطر افزایش فشار خون هستند.

درمان
با آنچه شرح داده شد مشخص است که به دلیل عوارض گوناگون و غیر قابل پیش بینی، پیگیری‌های دقیق و چند جانبه ضرورت دارد.
این بیماران لازم است به طور منظم حداقل سالیانه یک مرتبه مورد ارزیابی‌های دقیق بالینی قرار بگیرند و در شرح حال و معاینه روی مشکلات بالقوه‌ای که احتمال بروز آن وجود دارد؛ تاکید شود.
این بررسی‌ها شامل معاینه سالیانه چشم‌پزشکی، ارزیابی سیستم عصبی؛ بررسی فشار خون و بررسی از نظر انحراف ستون فقرات می‌باشد.
در صورت نیاز؛ تست‌های شناختی و تحصیلی انجام خواهد شد و در صورت بروز علائم تمام بیماران باید بدون تاخیر تحت تصویر‌برداری و عصب چشم قرار بگیرند.

توبروز اسکلروزیس
توبروز اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی است، شیوع آن یک در هر شش هزار مورد می‌باشد.
طیف بالینی وسیعی داشته که از عقب‌ماندگی ذهنی شدید و ناتوان کننده تا هوش طبیعی و بدون تشنج متغیر است.
این بیماری به‌جز پوست و مغز قسمت‌های بسیار دیگری مثل قلب، کلیه، چشم‌ها و استخوان را نیز درگیر می‌کند.
علامت اصلی این بیماری در گیری سیستم مغزی عصبی است، علاوه بر ضایعات مشخص مغزی، شبکیه نیز درگیر می‌شود، ضایعات مغزی به صورت تومورهایی است که ممکن است رشد کرده، مسیر جریان مایع مغزی نخاعی را مسدود کرده و با افزایش فشار مایع داخل سر نیازمند جراحی فوری می‌باشد، بنابراین در تمام بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس تصویربرداری مغز هر یک تا سه سال توصیه می‌گردد؛ همچنین این بیماران و خانواده‌های‌شان باید در مورد علائم افزایش فشار مغزی نیز آموزش ببینند، اگر تومور در حال رشد باشد حتی اگر علامتی وجود نداشته باشد ممکن است جراحی لازم باشد.
شایع‌ترین علائم عصبی این بیماری، اختلالات شناختی می‌باشد و تشنج؛ توبروس اسکلروزیس در دوران شیرخوارگی با اسپاسم خود را نشان دهد.
گاهی کنترل تشنج سخت بوده و در سنین بعدی ممکن است به صرع تبدیل شود.
درمان تشنج دارویی است، اما در موارد بسیار مقاوم جراحی نیز توصیه می‌گردد.
در بیشتر از ۹۰ درصد بیماران ضایعات مشخصی به صورت لکه‌های کم‌رنگ روی تنه و اندام‌ها وجود دارد.
ضایعه پوستی دیگر ندول‌های کوچک قرمز رنگ بوده که روی بینی و گونه‌ها می‌باشد، در سنین ۴ تا ۶ سالگی ایجاد شده گاهی ممکن است با جوش‌های پوستی اشتباه شود، این ندول‌ها بزرگ شده، به هم پیوسته و ظاهری گوشتی پیدا می‌کنند.
سایر ضایعات پوستی به صورت پلاک‌های خشن و برجسته در ناحیه کمر و یا ندول‌های پوستی در اطراف ناخن‌های دست و پا می‌شود.
در ۵۰ درصد از کودکان مبتلا به این بیماری، تومور‌های قلب وجود دارد که ممکن است در اکوکاردیوگرافی جنینی کشف شود، این تومورها ممکن است چند عدد بوده؛ باعث اختلالات در ریتم قلب و یا ایجاد ناهنجاری قلب شود، با این وجود معمولاً خود به خود از بین می‌روند.
در حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد کودکان بالای ۱۰ سال تومورهایی در کلیه به وجود می‌آید که معمولاً خوش‌خیم هستند و حتی تا بزرگسالی خطری ایجاد نمی کنند، اما به تدریج باعث کمردرد یا خونریزی می‌شوند و نیازمند درمان هستند.
تصویر‌برداری سالیانه برای کنترل اندازه این تومورها مورد توجه می‌باشد، همچنین در کلیه‌ها احتمال وجود کیست‌های تکی یا متعدد وجود دارد.
بر این اساس در تمام بیماران مبتلا به اوتیسم و یا اختلال تشنج باید از نظر وجود ضایعات پوست و شبکیه بررسی‌های دقیق انجام گیرد و در صورت نیاز تصویر‌برداری انجام گردد.
برای پیگیری این بیماران علاوه بر معاینه فیزیکی، MRI مغز هر یک تا سه سال، تصویر‌برداری کلیه هر یک تا سه سال و بررسی تکامل سیستم عصبی در زمان شروع مدرسه توصیه می‌گردد.
برای هر بیمار بر اساس عوارض بیماری، بررسی‌های تکمیلی دیگر ممکن است درخواست گردد.