مراقبت های قبل بارداری، خدمات ژنتیک پزشکی چیست؟

سلامت کودک یکی از مسائل ریشه‌ای در بحث سلامت خانواده است. موضوع آنقدر مهم است که در آیه قرآن بدان در قالب دعا اشاره شده که «رَبَّنَا هَبْ لَنَا مِنْ أَزْوَاجِنَا وَذُرِّیَّاتِنَا قُرَّةَ أَعْیُنٍ وَاجْعَلْنَا لِلْمُتَّقِینَ إِمَامًا» (سوره مبارکه فرقان - آیه ۷۴). در این آیه از خداوند خواسته شده که به ما نور چشم عطا کند. نور چشم یعنی فرزندی که از لحاظ جسمی، روحی و عقلی سلامت باشد.
پروسه بارداری، یک پروسه 12 ماهه محسوب می‌شود. مادر قبل از بارداری حتما باید سه ماه اسید فولیک مصرف کند.
مصرف اسید فولیک به کاهش ناهنجاری‌های سیستم عصبی و نیز ناهنجاری‌های قلبی کودک می‌انجامد.
همچنین اگر مادر دارویی مصرف می‌کند،‌ حتما باید با پزشک خود در این رابطه مشورت کند.
داروهای اعصاب، داروهای آرامبخش، داروهای ضد تشنج و لیست بالایی از داروها می‌توانند عوارض جدی برای جنین ایجاد کنند، البته در بحث تراتوژن‌ها (عوامل آسیب‌زا به جنین در دوران بارداری) مصرف دارو توسط مادر فقط مهم نیست.
بلکه مصرف دارو توسط پدر هم مهم است. به عنوان مثال داروی فیناستراید که برای ریزش مو در جوانان استفاده می‌شود،‌ می‌تواند به ناهنجاری کودک بیانجامد.
پدرانی که در بخش‌های مهم صنعتی مانند رادیولوژی، صنایع رنگ‌سازی، انرژی اتمی و مواردی از این قبیل کار می‌کنند نیز باید مراقبت‌های لازم را از قبل داشته باشند.
قطعی شده که مصرف سیگار، قلیان و الکل چه در پدر و چه در مادر به ناهنجاری کودک خواهد انجامید. برای افزایش دانش عمومی در این جهت، همه افراد باید تلاش کنند تا مردم اطلاعات بیشتری در این زمینه به دست بیاورند.
همچنین در رابطه با کمبود ویتامینD در بدن،‌ اینکه آیا تیروئید مادر کم‌کاری دارد یا خیر،‌ آیا پوشش واکسیناسیون مادر کامل شده یا خیر (به خصوص در مورد سرخجه) و همین‌طور فقر آهن باید بررسی شود، که مشخص شده همه این موارد در سلامت کودک بسیار موثر هستند.
کلیات این امر را هر متخصص داخلی یا متخصص زنان می‌تواند کامل کند و به مادر راهنمایی‌های لازم را بدهد.
در این جهت ماماهای محترم هم می‌توانند بسیار موثر باشند.
اینکه آیا در خانواده موردی از معلولیت، نقص لوله عصبی، اختلالات یادگیری یا عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی‌ها، نابینایی‌ها و سایر اختلالات ارثی وجود دارد را می‌توان با مشاوره ژنتیک بررسی کرد.
خانم یا آقایی که برای مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند، از این جهت در سه نسل مورد پرسش واقع می‌شوند، شجره‌نامه کشیده می‌شود و بر اساس آن تصمیم‌گیری می‌شود که آیا نیاز به مطالعات بیشتر هست یا خیر.
اصل کلی در بحث ژنتیک این است که فرد بیمار فامیل مراجعه کند و بر اساس مشکلاتی که در رابطه با آزمایشات مولکولی یا سیتوژنتیک دارد، تصمیم‌گیری شود و به این ترتیب کار پیش برود.
خوشبختانه ژنتیک در کشور ما در این رابطه بسیار خوب پیشرفت کرده و در منطقه پیش‌گام می‌باشد.
در حدود 15 سال قبل، مسئولین وزارت بهداشت به جمع‌بندی رسیدند که ضرورت دارد تعدادی از نخبگان به خارج از کشور اعزام شوند و PhD بگیرند و برگردند.
خوشبختانه کشور در یک خودکفایی نسبی خوبی در بحث هیات علمی ژنتیک پزشکی به سر می‌برد و حدود ۵ تا ۶ دانشگاه تابعه وزارت بهداشت دانشجوی PhD ژنتیک پزشکی و حدود ۱۳ دانشگاه فوق‌لیسانس ژنتیک انسانی را آموزش می‌دهند.
به این ترتیب اکثر فارغ‌التحصیلان در دانشگاه‌های علوم‌پزشکی و‌ مراکز تحقیقاتی فعال هستند.
آنچه که در ژنتیک پزشکی در کشور ما فاخر می‌باشد، این است که در بین علوم پایه مختلف، این ژنتیک پزشکی است که مدیریت بیماری‌های ژنتیکی را پیشنهاد می‌کند و هم در بحث تشخیص، هم در زمینه درمانی، پیشگیری، پیگیری و غربالگری، پیشرفت‌های خوبی داشته‌ایم.
در تمام این بحث‌ها، ژنتیک پزشکی حرف برای گفتن دارد و توفیقات بسیار خوبی را در این زمینه‌ها داشته‌ایم.
یکی از نکات مهم در سلامت کودک،‌ سلامت پدر و مادر هست.
اگر در خانواده پدری یا مادری در رابطه با مرگ و میر کودکان،‌ سقط‌های مکرر، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، مشکلات عضلانی و موارد مشابه، مشکلاتی وجود داشته باشد، قاعدتا در مشاوره ژنتیک باید برای این موارد تعیین تکلیف و برای اقدامات بعدی تصمیم‌گیری شود.
اقداماتی که در ژنتیک انجام می‌شود، گاهی درمانی و گاهی حمایتی است.
مثلا در حال حاضر اقدام درمانی جدی در مورد سندرم داون متصور نیستیم، اما نیاز به اقدامات حمایتی هست. به این ترتیب با بررسی احتمال کم‌کاری تیروئید و یا مشکلات مادرزادی قلبی می‌توان درمان تیروئید یا جراحی‌ها را در برنامه گذاشت.
در بزرگسالی این احتمال برای بیماران سندرم داون هست که دچار چاقی یا بیماری سلیاک بشوند که می‌توان برای آن درمانی متصور بود.
در رابطه با بحث تالاسمی، اقدام درمانی، پیوند مغز استخوان و اقدامات حمایتی، تزریق خون و دفع آهن اضافه بدن هست.
به همین ترتیب در بحث پیشگیری هم می‌توان اقدامات جدی به عمل آورد. اینکه بتوانیم غربالگری را در رابطه با بیماری‌های تریزومی در مادران انجام بدهیم.
به خصوص مادران مسن که متاسفانه به تدریج سن ازدواج و سن بارداری در ایران در حال افزایش است و این بیماری‌ها دغدغه عمده‌ای فراهم می‌کنند.
در مادران بالای ۳۵ سال توصیه می‌شود یک راست به سراغ اقدامات تشخیصی دقیق مثل آمنیوسنتز و گرفتن نمونه پرزهای جنینی برویم. خوشبختانه امکانات تشخیص قبل از تولد در رابطه با این بیماری‌ها در کشور وجود دارد و در کل کشور امکان ارجاع بیماران برای بررسی‌های بیشتر فراهم هست.
همزمان با این بررسی‌،‌ امکان بررسی‌های نقص‌های ناهنجاری‌های مادرزادی سیستم اعصاب مرکزی هم فراهم است.
در مواردی که بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قطعی صعب‌العلاج وجود داشته باشد که باعث عسر و حرج در خانواده‌ها می‌شود،‌ بر اساس استفتاء صورت گرفته از مراجع و قانون مترقی سقط‌درمانی که در کشور ما وجود دارد، با تشخیص نهایی پزشکی قانونی و صدور مجوز، می‌توان امکان سقط‌درمانی را فراهم کرد.
برخی از بیماری‌ها که این چند شرط را ندارند یا تشخیص آنها قطعی نیست، یا صعب‌العلاج نیستند یا باعث عسر و حرج در خانواده‌ها نمی‌شوند، در این موارد امکان سقط‌درمانی نیست و باید به سراغ PGD رفت.
در PGD مادر به طریق IVF باردار می‌شود و جهش ژنی که در فرد مبتلای فامیل پیدا شده، در جنین‌هایی که به وجود آمده قابل بررسی هست و جنین سالم به مادر منتقل می‌شود.
در مواردی همچون ناشنوایی‌ها، قد کوتاه و سایر بیماری‌هایی که اجازه سقط‌درمانی نداشته باشیم، می‌توان از این روش استفاده کرد و در حال حاضر برخی از خانواده‌ها که دارای فرزندانی از یک جنس هستند، برای انتخاب جنسیت مقابل می‌توانند از خدمات ژنتیک بهره ببرند.
این خدمات در کشورهای همسایه موجود نیست و در قالب گردشگری درمانی می‌توان ارائه خدمت نمود.