همه چیز درباره غربالگری نوزادان (۲)

غربالگری نوزادان در سال ۱۹۶۰ و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد. افزایش این ماده در خون نوزاد منجر به ایجاد بیماری فنیل کتونوری (نوعی عقب ماندگی ذهنی) می شود. بیماری فنیل کتونوری می گویند. در مطلب پیش توضیحاتی درباره غربالگری نوزادان و اهمیت آن آورده شد، در ادامه توضیحاتی دیگر آمده است:

بیماریهایی که در این غربالگری مورد تشخیص قرار می گیرد، عبارتند از:
1- اختلالاتی که براساس اندازه گیری جرم مولکولی مواد با استفاده از تکنیک MS/MS مشخص می شوند.

2- اختلالاتی که براساس خاصیت ایمنی مواد مشخص می شوند.

گروه اول اختلالات می تواند شامل اندازه گیری موادی باشد که با کمبود آنزیم در مسیرهای متابولیسمی ارتباط دارند. مانند:

1- پروفایل اسیدهای آمینه (روش اندازه گیری MS/MS)
۱-۱- اختلالات سیکل اوره
1-2- اختلالات اسیدهای آمینه

2- پروفایل آسیل کارنیتین ها (روش اندازه گیری MS/MS)
۲-۱- اختلالات اسیدهای چرب
2-2- اختلالات اسیدهای آلی

3- سایر اختلالات

سایر اختلالاتی که بر مبنای واکنش های ایمنی مواد مورد نظر بررسی می شوند و عبارتند از: بیماریهای فاویسم، کم کاری مادرزادی تیروئید، کم کاری مادرزادی غده فوق کلیوی، گالاکتوزومی و کمبود بیوتینیداز.


شرایط نمونه برداری
- آزمایشهای غربالگری باید بعد از 48 ساعت و حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل 36 ساعت از خوردن شیرِ نوزاد، گذشته باشد).

- انجام تست غربالگری در روز اول تولد، قابل اطمینان نبوده و باید مجدداً تکرار شود.

- جمع آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر بخصوص در مورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است.

- تغذیه نوزاد از طریق سرم ، نتایج آزمایشهای غربالگری را تحت تاثیر قرار می دهد.

- قبل از انجام آزمایش نوزاد، باید به مدت 2 تا 3 ساعت شیر نخورده باشد، رعایت این زمان در کسب نتیجه درست اهمیت دارد.

- خونگیری از پاشنه پا نوزاد و برروی کاغذ صافی مخصوص گرفته شود.

- از نوزادان نارس (با وزن کمتر از 1500 گرم) یا بیمار باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه نیز در یک ماهگی (وزن بیشتر از 2 کیلوگرم) و یا زمان ترخیص از بیمارستان گرفته شود.

- اگر در یک نوزاد نارس، نتیجه آزمایش غربالگری نتایج غیر طبیعی و نوزاد دارای علائم بالینی خاصی باشد، برای تائید بیماری باید بلافاصله آزمایش تکرار گردد.

- همچنین در نوزادان نارس افزایش فیزیولوژیک 17 - هیدروکسی پروژسترون و کاهش تیروکسین ممکن است مشاهده شود.

شیوع بیماریها
به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۵۰۰ تا ۶۰۰ نوزاد یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است (به غیر از کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم که شیوع بالاتری دارند)، در صورت عدم‌تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهد شد. بنابراین بطورکلی با وجودیکه اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع می باشد.

علایم و شرایطی که شک به وجود بیماری متابولیک ارثی را در نوزاد برمی انگیزد:
• استفراغ مکرر
• خواب آلودگی
• ضعف و بی حالی
• تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
• هر گونه تاخیر رشد جسمی و ذهنی
• افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
• به تجویز قند و کلسیم جواب نمی دهد
• بیماری بدون توضیح، شدید یا پیشرونده
• خوب شیر نخوردن و یا امتناع از خوردن شیر
• وجود سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
• استشمام بوی خاص و غیر متعارف در ادرار و سایر ترشحات بدن
• رنگ خاص پوست و موی بدن (رنگ خاص بدون شباهت به والدین)
• سابقه هرگونه مرگ ناگهانی توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار
• وخامت حال عمومی و کاهش هشیاری (بویژه وقتی این شرایط بدنبال استفراغ، تب و یا ناشتایی بروز کند)