آزمایش منگولیسم جنین، چگونه است؟

بیماری مونگولیسم یا سندروم داون، اختلال شایع کروموزومی است که در حین تشکیل سلول تخم بوجود می آید و به جای ۴۶ عدد کروموزم، سلول تخم دارای ۴۷ عدد کروموزم (یک کروموزم اضافی) می‌گردد.

این ناهنجاری در کروموزم شماره ۲۱ ایجاد می گردد که عوارض بسیاری از جمله مشکلات جسمی و ذهنی را در نوزاد ایجاد می‌کند.

از جمله علایم عمده و زودرس این بیماری، مشکلات یادگیری و تاخیر در رشد است.

راه‌های تشخیص این سندرم در دوران بارداری عبارتند از:

۱- سونوگرافی ان تی: خوشبختانه امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان اتی به مراکز مربوطه ارجاع می‌دهند.

در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌گردد. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین‌های طبیعی می‌باشد.

در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار پیشنهاد می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

۲- سونوگرافی: معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافی ارجاع می‌دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا می باشند، در طی سونوگرافی، نشانه‌های خاصی دارند، به طور مثال جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.

اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می‌باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می‌گردد.

سن مادر تاثیر مهمی در ابتلای جنین به این بیماری دارد. متاسفانه امروزه با افزایش سن ازدواج و دیر فرزند دار شدن زوج‌ها، این ناهنجاری در جوامع به سرعت رشد کرده است

همچنین پزشک متخصص رادیولوژی، اختلالاتی را در کلیه ها و ساختار قلب و روده جنین مبتلا به سندرم داون تشخیص می‌دهد.

در سونوگرافی، اگر فاصله قابل توجهی بین انگشت اول و دوم پای جنین توسط متخصص رادیولوژی ملاحظه شود تا حدی او را برای تشخیص جنین منگول کمک می کند.

اگر در طی انجام سونوگرافی، استخوان کوتاهی در وسط انگشت پنجم دست ملاحظه شود، به احتمال بسیار این جنین به منگولیسم مبتلا می باشد. این پدیده را هیپوپلازی می نامند.

۳- آزمایش خون: معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می گردد. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می گردد.

همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.

البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می گردد.

۴- آمنیوسنتز: آزمایش آمنیوسنتز به سبب خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه اشخاص انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.

طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمنیوتیک (مایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد) و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.

یکی از خطراتی که این آزمایش دارد، میزان بالای سقط جنین است که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد.

ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، با پاره شدن کیسه آب جنین مواجه شود و جنین خود را به سبب خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.

بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

چند نکته

- هیچ گاه پزشک متخصص و ماهر نمی تواند فقط با در دست داشتن جواب یکی از تست‌هایی که در بالا بیان شد، به طور قطعی سندروم داون را در جنین تشخیص دهد، بلکه مجموعه‌ای از آزمایشان برای این تشخیص لازم است.

- جنین‌هایی که به این سندروم داون مبتلا می باشند، هیچ گونه علامتی در مادر ایجاد نمی‌کنند و بارداری این دسته از جنین ها، به شکل طبیعی صورت می‌گیرد.

- سن مادر تاثیر مهمی در ابتلای جنین به این بیماری دارد. متاسفانه امروزه با افزایش سن ازدواج و دیر فرزند دار شدن زوج ها، این ناهنجاری در جوامع به سرعت رشد کرده است. بهترین سن بارداری برای بانوان بین ۲۰ تا ۳۵ سالگی است. معمولا بارداری های بالای سن ۳۵ سالگی با خطرات بسیاری از جمله تولد نوزاد مونگول همراه می باشد.

البته مادران با سن مناسب هم ممکن است دارای چنین فرزندی شوند. پس باید آزمایشات بالا را انجام داد.