علت سندروم داون، ازدواج فامیلی مقصر است؟
تنها منشا بیماری سندروم داون ژنتیک بوده و منشا سندروم داون ازدواج فامیلی و وراثت نیست.
تنها منشا بیماری سندروم داون ژنتیک بوده و منشا سندروم داون ازدواج فامیلی و وراثت نیست.
معلولیت‌های مادرزادی به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شوند، غریب به اتفاق همه معلولیت‌های ژنتیکی قابل پیشگیری است.
شایع‌ترین بیماری‌ژنتیکی قابل پیشگیری که با معلولیت ذهنی همراه است، نشانگان داون است که بین ۹۰ تا ۹۵ درصد موارد در دوران بارداری قابل تشخیص خواهد بود.
این بیماری ناشی از اختلال کروموزومی است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد مبتلا وجود دارد، در واقع افراد مبتلا به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند که مهم‌ترین پیامد آن عقب‌ماندگی ذهنی است.
این افراد توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین داشته و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند و علاوه بر این، این بیماران با مشکلاتی نظیر نارسایی قلبی، تاخیر در رشد بدنی، مشکلات خونی و... نیز مواجه خواهند بود.
به طور کلی از هر 1000 کودک زنده متولد شده یک نفر به سندروم داون مبتلاست، برنامه‌های پیشگیری در کشور می‌تواند اقداماتی در راستای جلوگیری از تولد این کودکان باشد.
در واقع غربالگری به این معناست که بیماری را پیش از بروز عوارض بالینی تشخیص دهیم، در بحث اختلالات مادرزادی زمانی که جنین تشکیل شده در هفته‌های مشخصی می‌توان با آزمایش مشخص از مادر وجود چنین بیماری را تشخیص داد.
بیماری نشانگان داون منشا ژنتیکی دارد، اما ارثی نیست و یکی از عوامل خطر ابتلا به این بیماری سن بالای مادر در دوران بارداری است که احتمال تولد کودک مبتلا به این بیماری را بیشتر می‌کند.
ما برای معلولیت‌های مادرزادی سیستم ثبت داده‌ها را در جامعه نداریم و به همین دلیل نمی‌توان آمار دقیقی از اینکه چند نفر در سال به این بیماری مبتلا می‌شوند، ارائه کرد.
غربالگری شامل چند جزء بوده که بسیاری از آزمایشات آن با جنین بی‌ارتباط است و براساس شاخص‌ها و نرم‌افزارهایی که از طریق خون و سونوگرافی به دست می‌آید، می‌توان به این نتیجه رسید که آیا بارداری در مادر پرخطر یا کم‌خطر است.
در واقع حتی پرخطر بودن نتیجه آزمایشات نیز به معنای ابتلای کودک به این بیماری‌ها نبوده بلکه تنها احتمال آن بیشتر است، اگر نتیجه آزمایش بر پرخطر بودن بارداری تاکید داشت افراد باید سراغ آزمایشات برای تشخیص دقیق‌تر مانند نمونه‌برداری از جنین بروند و این در حالی است که در بسیاری از موارد تشخیص مثبت غربالگری کاذب بوده است.
با این حال روش ارزان‌تر این است که در ابتدا سراغ تست‌های غربالگری رفته زیرا تشخیص نوع دوم گران و دارای عوارض خواهد بود.
این سمینار به صورت ۱۰ سخنرانی ارائه شده و به روش‌های غربالگری تشخیص در آن به شرکت‌کنندگان آموزش داده خواهد شد.
متاسفانه یک‌سری تصورات اشتباه در خصوص سندروم داون وجود دارد و بسیاری تصور می‌کنند ابتلا به این بیماری در نتیجه ازدواج فامیلی است و به سمت غربالگری نمی‌روند، برخی نیز تصور می‌کنند ابتلا به این بیماری ارثی بوده و اگر کسی در خانواده به این بیماری مبتلا نشده است، اطمینان می‌یابند که نیازی به تست غربالگری نیست.
این در حالی است که منشا سندروم داون ربطی به ازدواج فامیلی نداشته و همه مادران باردار در معرض خطر هستند، توصیه وزارت بهداشت این است که هر پزشک به مادر باردار توصیه انجام تست‌های غربالگری را داشته باشد.
اگر این مساله در برنامه‌های کشور آورده شود بسیاری از مشکلات ما حل خواهد شد.
با توجه به گسترش برنامه‌های غربالگری در کشورهای مختلف میزان شیوع به این بیماری نیز متفاوت شده است و در حال حاضر تقریبا کشوری وجود ندارد که در آن غربالگری صورت نگیرد.
سیستم رشد جنین در این بیماری‌ها به گونه‌ای است که در همان سه ماهه اول خود به خود سقط می‌شود، اما به طور متوسط از هر 1000 جنین مبتلا به این بیماری یکی از آن‌ها متولد خواهد شد.
این هزینه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ هزار تومان است، اما تولد این کودکان هزینه‌های بسیار زیادی را در پی خواهد داشت.
هدف اصلی ما در این کنفرانس این است که به گروه هدف اطلاعات کافی در مورد غربالگری مناسب ارائه شود و در واقع همه آمارهای شیوع یک بیماری به ضریب نفوذ غربالگری بازمی‌گردد.
ما برای تشخیص این بیماری دو نوع تست داریم که هر کدام در سه ماهه اول و سه ماهه دوم رشد جنین انجام می‌شود، در سه ماهه اول آزمایش خون و سونوگرافی صورت می‌گیرد که اطلاعات این آزمایشات از طریق نرم‌افزار بررسی شده و در نهایت میزان خطر ابتلا به این بیماری در جنین را مشخص می‌کند.
در سه ماهه دوم آزمایشات خونی و سونوگرافی پیشرفته انجام خواهد شد و در حال حاضر برای آزمایشات نوع اول گسترش مناسبی در شهرهای استان داریم، اما برای آزمایش سونوگرافی پیشرفته پیش از پایان مهلت قانونی سقط جنین تنها در مشهد و خراسان شمالی افرادی برای این کار مهارت دارند.
البته باید همین تعداد کم در شبکه ارجاع پزشکی به شکل مناسبی قرار گیرند.
حوزه ژنتیک در کشور ما از این مساله رنج می‌برد و تا چند سال پیش هزینه‌های انجام آزمایشات آن بسیار زیاد بود.
تا زمانی که وزارت بهداشت در این حوزه ورود نیافته و برنامه کشوری نداشته باشد، امکان گسترش انجام این آزمایش‌ها در کشور فراهم نیست و خوشبختانه مرکز مدیریت بیماری‌های ژنتیکی وزارت بهداشت در حال تغییر است.
معلولیت‌های مادرزادی به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شوند، غریب به اتفاق همه معلولیت‌های ژنتیکی قابل پیشگیری است.
شایع‌ترین بیماری‌ژنتیکی قابل پیشگیری که با معلولیت ذهنی همراه است، نشانگان داون است که بین ۹۰ تا ۹۵ درصد موارد در دوران بارداری قابل تشخیص خواهد بود.
این بیماری ناشی از اختلال کروموزومی است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد مبتلا وجود دارد، در واقع افراد مبتلا به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند که مهم‌ترین پیامد آن عقب‌ماندگی ذهنی است.
این افراد توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین داشته و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند و علاوه بر این، این بیماران با مشکلاتی نظیر نارسایی قلبی، تاخیر در رشد بدنی، مشکلات خونی و... نیز مواجه خواهند بود.
به طور کلی از هر 1000 کودک زنده متولد شده یک نفر به سندروم داون مبتلاست، برنامه‌های پیشگیری در کشور می‌تواند اقداماتی در راستای جلوگیری از تولد این کودکان باشد.
در واقع غربالگری به این معناست که بیماری را پیش از بروز عوارض بالینی تشخیص دهیم، در بحث اختلالات مادرزادی زمانی که جنین تشکیل شده در هفته‌های مشخصی می‌توان با آزمایش مشخص از مادر وجود چنین بیماری را تشخیص داد.
بیماری نشانگان داون منشا ژنتیکی دارد، اما ارثی نیست و یکی از عوامل خطر ابتلا به این بیماری سن بالای مادر در دوران بارداری است که احتمال تولد کودک مبتلا به این بیماری را بیشتر می‌کند.
ما برای معلولیت‌های مادرزادی سیستم ثبت داده‌ها را در جامعه نداریم و به همین دلیل نمی‌توان آمار دقیقی از اینکه چند نفر در سال به این بیماری مبتلا می‌شوند، ارائه کرد.
غربالگری شامل چند جزء بوده که بسیاری از آزمایشات آن با جنین بی‌ارتباط است و براساس شاخص‌ها و نرم‌افزارهایی که از طریق خون و سونوگرافی به دست می‌آید، می‌توان به این نتیجه رسید که آیا بارداری در مادر پرخطر یا کم‌خطر است.
در واقع حتی پرخطر بودن نتیجه آزمایشات نیز به معنای ابتلای کودک به این بیماری‌ها نبوده بلکه تنها احتمال آن بیشتر است، اگر نتیجه آزمایش بر پرخطر بودن بارداری تاکید داشت افراد باید سراغ آزمایشات برای تشخیص دقیق‌تر مانند نمونه‌برداری از جنین بروند و این در حالی است که در بسیاری از موارد تشخیص مثبت غربالگری کاذب بوده است.
با این حال روش ارزان‌تر این است که در ابتدا سراغ تست‌های غربالگری رفته زیرا تشخیص نوع دوم گران و دارای عوارض خواهد بود.
این سمینار به صورت ۱۰ سخنرانی ارائه شده و به روش‌های غربالگری تشخیص در آن به شرکت‌کنندگان آموزش داده خواهد شد.
متاسفانه یک‌سری تصورات اشتباه در خصوص سندروم داون وجود دارد و بسیاری تصور می‌کنند ابتلا به این بیماری در نتیجه ازدواج فامیلی است و به سمت غربالگری نمی‌روند، برخی نیز تصور می‌کنند ابتلا به این بیماری ارثی بوده و اگر کسی در خانواده به این بیماری مبتلا نشده است، اطمینان می‌یابند که نیازی به تست غربالگری نیست.
این در حالی است که منشا سندروم داون ربطی به ازدواج فامیلی نداشته و همه مادران باردار در معرض خطر هستند، توصیه وزارت بهداشت این است که هر پزشک به مادر باردار توصیه انجام تست‌های غربالگری را داشته باشد.
اگر این مساله در برنامه‌های کشور آورده شود بسیاری از مشکلات ما حل خواهد شد.
با توجه به گسترش برنامه‌های غربالگری در کشورهای مختلف میزان شیوع به این بیماری نیز متفاوت شده است و در حال حاضر تقریبا کشوری وجود ندارد که در آن غربالگری صورت نگیرد.
سیستم رشد جنین در این بیماری‌ها به گونه‌ای است که در همان سه ماهه اول خود به خود سقط می‌شود، اما به طور متوسط از هر 1000 جنین مبتلا به این بیماری یکی از آن‌ها متولد خواهد شد.
این هزینه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ هزار تومان است، اما تولد این کودکان هزینه‌های بسیار زیادی را در پی خواهد داشت.
هدف اصلی ما در این کنفرانس این است که به گروه هدف اطلاعات کافی در مورد غربالگری مناسب ارائه شود و در واقع همه آمارهای شیوع یک بیماری به ضریب نفوذ غربالگری بازمی‌گردد.
ما برای تشخیص این بیماری دو نوع تست داریم که هر کدام در سه ماهه اول و سه ماهه دوم رشد جنین انجام می‌شود، در سه ماهه اول آزمایش خون و سونوگرافی صورت می‌گیرد که اطلاعات این آزمایشات از طریق نرم‌افزار بررسی شده و در نهایت میزان خطر ابتلا به این بیماری در جنین را مشخص می‌کند.
در سه ماهه دوم آزمایشات خونی و سونوگرافی پیشرفته انجام خواهد شد و در حال حاضر برای آزمایشات نوع اول گسترش مناسبی در شهرهای استان داریم، اما برای آزمایش سونوگرافی پیشرفته پیش از پایان مهلت قانونی سقط جنین تنها در مشهد و خراسان شمالی افرادی برای این کار مهارت دارند.
البته باید همین تعداد کم در شبکه ارجاع پزشکی به شکل مناسبی قرار گیرند.
حوزه ژنتیک در کشور ما از این مساله رنج می‌برد و تا چند سال پیش هزینه‌های انجام آزمایشات آن بسیار زیاد بود.
تا زمانی که وزارت بهداشت در این حوزه ورود نیافته و برنامه کشوری نداشته باشد، امکان گسترش انجام این آزمایش‌ها در کشور فراهم نیست و خوشبختانه مرکز مدیریت بیماری‌های ژنتیکی وزارت بهداشت در حال تغییر است.
منبع:
ایسنا
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼